Мутации генов, помогите!

[malutka545]

Добрый день, прошу помощи, получила анализы:

 

В гене MTHFR обнаружен полиморфизм c.1286A˃C в гомозиготной форме

(генотип С/С). Выявленный генотип встречается в нашей стране с частотой

~8%. При таком генотипе активность продукта гена – фермента

метилентетрагидрофолатредуктазы – снижается до ~60% от нормы.

 

В гене MTRR обнаружен полиморфизм c.66A˃G в гомозиготной форме

(генотип G/G). Выявленный генотип встречается в нашей стране с частотой

~38%.

 

В гене MTR обнаружен полиморфизм c.2756A˃G в гетерозиготной форме

(генотип A/G). Выявленный генотип встречается в нашей стране с частотой

30%.

 

При обнаруженном генотипе по генам MTHFR, MTRR и MTR активность

соответствующих ферментов реакций фолатного цикла значительно

снижается. Дефицит этих ферментов приводит к снижению метилирования

ДНК, благодаря которому происходит репликация (удвоение) ДНК,

регуляция экспрессии (работы) генов и др. Что в свою очередь может

увеличить риск возникновения определенных изолированных пороков у

плода (дефекты нервной трубки, расщелина губы и неба и некоторые другие).

 

Принимаю только Дюфастон и Фемибион 1 + 1 т. Фолацинта.

Скажите, пожалуйста, сильно страшные для меня показатели? Я беременна, срок 11 недель! Скрининг еще не делала.

[Денисова Валентина Михайловна]

Здравствуйте!

Не волнуйтесь, ничего страшного нет.

Вам показана консультация гематолога

[malutka545]

Благодарю Вас)