Бесплатные ПГД консультации по СМА

[Екатерина Померанцева]

Спинальная амиотрофия - тяжелейшее наследственное заболевание, которое чаще всего летально в первые годы жизни и очень широко распространено. Каждый 50 человек является бессимптомным носителем мутации, приводящей к СМА, и больной ребенок рождается, когда встречаются 2 таких мутации, со стороны матери и со стороны отца. Это происходит примерно 1 раз на 6000 рождений - в семьях, где никто, как правило, не слышал про такую болезнь, где не было больных родственников, вредных факторов среды - ничего, что могло бы навести на мысль о высоком риске генетических проблем. Заболевание неизлечимо.

Единственный способ предотвратить заболевание в семье с высоким наследственным риском - генетический анализ будущего ребенка. Если это происходит в формате пренатальной диагностики, то больного ребенка абортируют. Некоторые семьи многократно проходят через это, ожидая, когда им наконец повезет в "генетической лотерее".

В формате преимплантационной диагностики можно проверить эмбрион, полученный при ЭКО, еще до беременности и выбрать тот, что не унаследовал заболевание. Все больше семей в мире выбирают этот путь.

Такая возможность существует и в России.

Но как узнать о том, что семье необходима помощь, не дожидаясь рождения больного ребенка?

Для этого можно пройти скрининг на носительство мутаций, приводящей к СМА. Лаборатория Генетико разработала такой тест. Мы хотим привлечь внимание будущих родителей, врачей и общественности к важности такой диагностики, направленной на профилактику СМА.

И для этого нам нужны семьи, которые через это уже прошли. Которые узнали о диагнозе, только когда ничего уже сделать было нельзя. Которые смогут гораздо лучше, чем специалист - врач или генетик - доступно объяснить другим будущим родителям цену возможности ЗНАТЬ ЗАРАНЕЕ.

Мы готовы сделать бесплатно ПГД семье с историей такого заболевания. Мы поможем им добиться рождения здорового ребенка, а они помогут другим семьям узнать о своих рисках заранее и спланировать необходимую программу профилактики.

Если вы знаете такую семью - передайте им наши контакты.

29 или 28 февраля отмечается день помощи семьям с редкими заболеваниями. В течение месяца после этого дня, весь март, мы проводим бесплатные консультации по преимплантационной генетической диагностике для семей со СМА.

[Danusik]

Добрый день! Огромное спасибо за созданные темы,они очень нужны. Можно задавать вопросы,консультироваться?

[Екатерина Померанцева]

Да, конечно!

Я ваше сообщение увидела, отвечу скоро.