ПДГ и нейрофиброматоз.

[aleeenka]

Здравствуйте. Не появилась ли случайно возможность ПДГ на нерофиброматоз. У нас есть один ребенок, которому поставлен этот диагноз. Мы делали генетический анализ, но он не подтвердил диагноз даже сына. Предположительно от отца, хотя у мужа нет явных признаков НФ. Муж делал анализ на кариотип. Там все нормально. Заранее большое спасибо.

[Екатерина Померанцева]

Здравствуйте!

Нейрофиброматоз часто бывает вызван мутациями de novo, которых не было у родителей (или были, но только в половых клетках).

Возможность ПГД на нейрофиброматоз есть, лично делала нескольким семьям. Условие, как и с другими заболеваниями - должна быть установлена мутация. Возможно, имеет смысл делать дообследование сына. Каким методом проводили генетический анализ?

[aleeenka]

Большое спасибо, за столь быстрый ответ. Анализ делали в 2008 году. В методе исследования написано: микросателлитный анализ NF1, SSCP - анализ последовательности гена NF1. Заключение Мутаций в гене NF1 не выявлено. Анализ делали в Москве в лаборатории ФертиЛаб

[Екатерина Померанцева]

Здравствуйте!

Этот анализ выявляет не все типы мутаций, к сожалению. И только один ген проверен. Если хотите сделать расширенную диагностику, есть 2 метода (они являются взаимодополняющими, каждый выявляет свой тип мутаций).

1. Методом секвенирования следующего поколения (NGS) сделать генетическую панель на гены NF1+NF2. В лаборатории Генетико есть такой анализ. Дорогой, но выявляет большую долю мутаций.

2. Те же гены или только NF1 проверить методом MLPA (поиск делеций). По тому, кто этим методом пользуется, к сожалению, не могу вам дать информацию.

[aleeenka]

Екатерина Померанцева, большое спасибо. Подскажите пожалуйста, мы находимся в Казахстане, можно ли как то переслать вам материал для анализа и сколько будет стоить этот анализ, и какое время нужно для проведения этого анализа?

[Екатерина Померанцева]

Стоимость 95000р, срок исполнения - до 100 дней. Материалом является ДНК, выделенная из периферической крови. Кровь надо собирать в пробирку с ЭДТА. Доставка должна осуществляться в течение максимум 2-3 дней.

[aleeenka]

Большое спасибо. Будем думать.