Миопатия Дюшена

[lilyli]

Здравствуйте!

У моего сына обнаружены делеции 8-16 экзона в гене DMD, анализ был проведен в Париже и для контроля в Университете Юта, в России были обнаружены делеции других экзонов. Я не являюсь носителем, но не исключают гонадный мозаицизм. Как вы проводите диагностику при таком заболевании? Проверяются ли конкретные делеции или проверяют весь ген DMD? Какова вероятность ошибки при ПГД при этом заболевании, необходимо ли проводить последующую пренатальную диагностику, каким методом вы проводите диагностику? Если не исключен гонадный мозаицизм, то какова вероятность ложноотрицательных результатов? Какая приблизительная стоимость ПГД при миопатии Дюшена?

[Екатерина Померанцева]

Здравствуйте!

Как вы проводите диагностику при таком заболевании?

Во-первых, я бы попробовала на ДНК вашего сына проверить, не хватит ли чувствительности метода сравнительной геномной гибридизации для детекции мутации. Шансы есть, это тоже добавит точности.

Во-вторых, если чувствительность недостаточная, то надо разрабатывать систему из нескольких ПЦР-зондов, как на саму мутацию, так и на сцепленные маркеры.

 

При этом даже на одних сцепленных маркерах, при помощи косвенной диагностики, можно исключить передачу эмбрионам той же хромосомы, что у вашего сына. Мозаицизм этому не мешает.

 

Мозаицизм скорее означает, что отбраковка по принципу "хромосома та же, что у вашего сына" отсеет часть таких эмбрионов, у которых мутации на самом деле нет. Но риска ложноотрицательного результата при этом нет.

 

Пренатальная диагностика для подтверждения рекомендуется всегда.

Приблизительная стоимость - между 150 000 и 200 000 р, включая разработку тест-системы и сам анализ эмбрионов, но не включая стоимость ЭКО (ее можно сделать по ОМС в некоторых случаях).

Еще в такой ситуации допустим простой выбор пола эмбрионов (девочки не болеют этой болезнью), это значительно дешевле.