Патологии в кариотипе

[Yulashka]

Здравствуйте, Екатерина! Не могу успокоится, слезы катятся сами по себе. Мне ставят диагноз невынашивание беременности. Был один выкидыш на 8 нед., одна аэнбриония и две биохимические беременности. У меня есть здоровый сын 13 лет, от первого брака, а сейчас никак. Обследовались с мужем с ног до головы, сначала ставили мужской фактор из-за плохой СГ. Сейчас после корректировки ставят нормозооспермию. Сдали кариотипы и картина такая, у мужа все хорошо, а вот у меня: "При цитогенетическом исследовании выявлена хромосомная патология. Робертсоновская транслокация между хромосомами 14 и 21.( 45, XX, der (14; 21) (q10; q10) Как? У меня ведь есть ребенок, что же сейчас случилось? Врачи говорят, что я совершенно здорова и причина только в этом и нужно идти на ЭКО с ПГД, мол хватит гробить здоровье, а у меня еще теплится надежда на естественную беременность. Хотелось бы очень услышать Ваше мнение.

Изменено 27 апреля 2015 пользователем Yulashka

[Екатерина Померанцева]

Здравствуйте!

С одной стороны, у вас вполне есть шанс самостоятельно зачать и благополучно выносить здорового ребенка.

С другой стороны, ваша история достаточно типична для семей, где один из родителей является носителем транслокации. Носительство транслокаций означает, что доля хромосомно аномальных эмбрионов выше, чем в среднем для пар того же возраста, и это приводит как к трудностям с тем, чтобы забеременеть, так и к проблемам с вынашиванием. И очень важно, что у вас в транслокацию вовлечена 21 пара хромосом. К сожалению, это значительно повышает риск рождения ребенка с синдромом Дауна (транслокационная форма синдрома Дауна). Поэтому я согласна с вашими врачами - ЭКО с ПГД в этом случае является оптимальным вриантом.

Принимая решение, еще нужно учитывать возраст. После 35 лет увеличивается популяционный (общий для всех женщин такого возраста) риск хромосомных аномалий в яйцеклетках. После 40 резко снижены шансы на беременность даже при ЭКО.

Так что если времени у вас не очень много, то ЭКО+ПГД - оптимальный вариант.

ПГД лучше проводить на все хромосомы.