Тромбофилия и беременность

[маринаМама]

Всем привет.Еле нашла вас)))

повторю свою ситуацию

ПЦР.Генетика.Тромбофилия.Пишу только то,что выделено крассным):

Ген F13A1 (фактор XIII свертывания крови) G/T (G/G - Аллель "Нейтральный", G/T - Аллель "Риска", T/T - Аллель "Риска")

Ген FGB-Фибриноген (фактор I свертывания крови) G/A (G/G - Аллель "Нейтральный",G/A - Аллель "Риска", А/А - Аллель "Риска"

Ген Серпин1 (PAI-1)-антагонист тканевого активатора плазминогена 5G/4G (5G/5G - Аллель "Нейтральный", 5G/4G - Аллель "Риска", 4G/4G - Аллель "Риска"

Ген ITGA2-альфа2 интегрин (тромбоцитарный рецептор к коллагену) T/T (C/C - Аллель "Нейтральный",C/T - Аллель "Риска",T/T - Аллель "Риска")

 

ПЦР.Генетика.Фолатный цикл.Выделено красным:

MTHFR:1298 (метилентетрагидрофолатредуктаза) C/C (A/A - Аллель "Нейтральный", A/C - Аллель "Риска",C/C - Аллель "Риска")

MTRR (MTRR:66) - метионин-синтаза редуктаза G/G (A/A - Аллель "Нейтральный",A/G - Аллель "Риска",G/G - Аллель "Риска").

 

Источник: http://www.babyplan.ru/index.php?app=core&module=usercp&tab=basal&area=diary&daydate=2014-08-20#ixzz3YgLz0MI6

 

Итак, какой у меня фактор риска???Я уже совсем запуталась.

 

Мы в предыдущей темке говорили про гомоцистеин.Так вот он у меня сейчас 4,42 мкмоль\л при нормах 4,44-13,56. Сейчас 21 неделя беременности после крио.

Фибриноген немного вырос, 4,3 г\л при нормах 1,8-3,5.

Но и гематолог,и генетик, и репродуктолог говорят,что на таком сроке это норма,дальше он еще должен повышаться ближе к родам.Д-димер повысился соответственно тоже,но в пределах нормы.Ничего не назначают,сказали только мониторить.

Что скажете вы?

[podruzka//]

***Алёнка***, АЧТВ удлиненное - это наоборот хорошо, д-димер отличный, МНО очень хорошее.

Единственный показатель плохой - РФМК, ищите причину присутствия осколков тромбов.

Возраст ваш не вижу, этот показатель тоже имеет значение.

 

Полипов нет, синехий нет

Это гистероскопия подтвердила? Другие методы могут быть не информативными.

[&Irina&]

маринаМама,если по доплеру все хорошо, то смысла говорить что-то и нет

[***Алёнка***]

Ирина, спасибо!

Подружка2014, возраст 39 лет, полип удаляли на гистере в 2012, синехий нет подтверждено, последняя чистка была вместе с гистерой.

[podruzka//]

***Алёнка***, я бы еще обратила внимание на эндометрий, какова толщина в середине цикла?

 

Подружка2014, возраст 39 лет

К сожалению в нашем возрасте процент генетически неправильных эмбрионов близок к 65-70%.

Кариотипирование абортуса делали?

Изменено 29 апреля 2015 пользователем podruzka2014

[***Алёнка***]

Кариотипирование не делали, гиня сказала что слишком много времени прошло после того как он замер.

Я не отрицаю генетику как причину, тем более муж тоже не молодой, ему 49, и если это имеет значение детей у него нет.

 

Посмотрю толщину эндометрия позже, но точно помню, что не очень, по нижним границам норм. Не смогла даже его нарастить ни дивигелем ни прогиновой.

[podruzka//]

и если это имеет значение детей у него нет.

Я так понимаю, что кроме спермограммы больше никаких исследований не делали?

У репродуктолога и андролога ни разу не были?

Морфологию по Крюгеру сдавали?

Чудо, что у вас с мужем в таком возрасте получилась самостоятельная беременность.

Изменено 29 апреля 2015 пользователем podruzka2014

[маринаМама]

маринаМама,если по доплеру все хорошо, то смысла говорить что-то и нет

ты имеешь в виду доплер плода?

по второму скринингу все ок,но доплер плода у нас делают после 28 недели

кровоток в маточных артериях в норме

[podruzka//]

но доплер плода у нас делают после 28 недели кровоток в маточных артериях в норме

Это исследование можно самой платно делать ходить хоть каждую неделю. Тем более, если есть какие-то сомнения.

[маринаМама]

да?спасибки за совет!буду записываться через 2 недельки)

мне по этим результатам анализов гематолог написала пересдать кровь и сделать доплер в 23 недели

Изменено 29 апреля 2015 пользователем маринаМама

[&Irina&]

маринаМама, правая и левая маточная артерия, артерия пуповины, средняя мозговая артерия (плод), аорта (плод). два последних показателя уже можно посмотреть в 22 недели, так что запишитесь на доплер на следующей недели, так как сейчас это играет самую важную роль, особенно при Тромбофелии

Изменено 29 апреля 2015 пользователем &Irina&

[***Алёнка***]

Я так понимаю, что кроме спермограммы больше никаких исследований не делали?

У репродуктолога и андролога ни разу не были?

Морфологию по Крюгеру сдавали?

Чудо, что у вас с мужем в таком возрасте получилась самостоятельная беременность.

 

Сг только обычную сдавали. У андролога были, диагноз варикоцелле, по её мнению отсюда агглютинация.

 

Чудом я бы не назвала. У нас были беременности и раньше: в 2007 (не планировали) - прерывание по мед.показаниям (беременность наступила на фоне приема сильных антибиотиков и транквилизаторов (диазепам); в 2012 - ЗБ в 5-6 недель; в 2014 - ЗБ в 8-9 недель.

Еще были 2 Б неподтвержденные ХГЧ, только тестами: в 2009 - выкидыш на малом сроке, в 2011 БХБ.

Так что 5 беременностей за 7 лет не считаю чудом.

 

Посмотрела толщину эндометрия в разные циклы: 9,7мм 14ДЦ; 9мм 11ДЦ; 9,2мм 16ДЦ; 8,3мм 13ДЦ; 9мм 19ДЦ; 9,1мм 14ДЦ (на препаратах дивигель+прогинова); 11мм 16ДЦ (на препаратах, в ановуляторном цикле)

[маринаМама]

маринаМама, правая и левая маточная артерия, артерия пуповины, средняя мозговая артерия (плод), аорта (плод). два последних показателя уже можно посмотреть в 22 недели, так что запишитесь на доплер на следующей недели, так как сейчас это играет самую важную роль, особенно при Тромбофелии

ну вот у меня в скрининге написано про аорты у плода,срез 3 сосудов-норма,написано где размещены и т.д., позиция магистральных сосудов без изменений,диаметр аорты на уровне клапана(описывается все это после сердечка).кровоток в маточных артериях не нарушен.Это оно?

Изменено 29 апреля 2015 пользователем маринаМама

[&Irina&]

маринаМама, индекс резистетности имеется в цифровых значениях?

 

при доплере перечисляются латинское название всех артерий, рядом пишется СДО (систоло-диастолическое отношение S/D) и рядом индекс резистентности Ri

 

впереди стоят буквы Vs/Vd или S/D иными словами СДО

A uterina dextra (правая маточная артерия, индекс резистентности)

A uterina sinistra (левая маточная артерия, индекс резистентности)

A umbilicalis (артерии пуповины)

А. cerebri media (средняя мозговая артерия, сонная артерия плода)

Vs/Vd aortae (аорта плода)

 

если таких показателей нет, то это не доплер

Изменено 29 апреля 2015 пользователем &Irina&

[маринаМама]

нет,такого нет...

[podruzka//]

Так что 5 беременностей за 7 лет не считаю чудом.

Тогда тем более надо искать причины ЗБ во всех направлениях, не только в гемостазе и мутациях (это может быть только одной из причин).

При ЭКО делают ПГД, чтобы сразу отсеять аномальные эмбрионы, а в самостоятельном планировании это лотерея.

Я сегодня тоже копалась в своих бумажках, нашла выписку из ЖК после ЗБ, раньше не всматривалась в нее, а там стоит анембриония- т.е эмбриона в плодном яйце не было.

[***Алёнка***]

Тогда тем более надо искать причины ЗБ во всех направлениях, не только в гемостазе и мутациях

Вот что мы проверяли: кариотипы (норма), на приеме у генетика были несколько раз;

гормоны - в норме, ну почти.

инфекции и ТОРЧи - в норме;

инсулинорезистентность - вроде бы как обнаружили, даже принимала глюкофаж, но позже пересдав в гемотесте (до этого сдавала исключительно в лабе указанной врачем) результаты не подтвердились, сдавала несколько раз, поменяла врача;

АФС, один из результатов сомнительный и сдала не все, пересдам ещё раз.

Мутации - обнаружены гомозиготы в фоллатном цикле, сдала не все, буду досдавать.

 

Это то, что сейчас вспомнила, но, меня всегда смущали повышенные тромбоциты, а они повышены всегда с 2012 года, до этого внимания на них не обращала, поэтому я прицепилась к гемостазу и пошла сдавать сама, без направления, жалею, что не сделала этого в беременность, возможно был бы другой исход.

[podruzka//]

***Алёнка***, я бы сдала спермограмму с морфологией по Крюгеру- это даст понимание сколько у вашего мужа морфологически нормальных головастиков. И есть еще более дорогостоящие исследования в этой области на генетическом уровне - ДНК-фрагментация.

Изменено 29 апреля 2015 пользователем podruzka2014

[***Алёнка***]

Подружка2014, СГ с морфологией обязательно сдадим. Но и свой гемостаз до конца проверю, тем более есть наследственная предрасположенность, у отца инсульт до 50 лет и тромбоз глубоких вен, у деда болезнь Альцгеймера,у мамы варикоз и стояла на учете у гематолога, не помню как называется этот синдром, сосудистая сеточка на ногах

[podruzka//]

***Алёнка***, тогда надо досдать оставшиеся мутации для полноты картины.

[***Алёнка***]

Подружка2014, сдать то я сдам, но вот у нас в городе проблема с гематологами, в Белоруссию ехатьпридется, если гиня не назначит адекватного лечения.

[podruzka//]

Подружка2014, сдать то я сдам, но вот у нас в городе проблема с гематологами, в Белоруссию ехатьпридется, если гиня не назначит адекватного лечения.

Московские гематологи консультируют по почте и в Скайпе.

[хочу.стать.мамой]

девочки, здравствуйте! меня из вопросов к вам направили. надеюсь на вашу помощьв интерпретации результатов анализов, т.к. в генетике я вообще ничего не понимаю (читаю статьи в инете, а толку совсем чуть), с врачом пока не связаться.

так понимаю, что сдавала генетику на тромбофилию (причина -повышенный фибриноген и д-димер в протоколе эко). сдала 11 генов, по всем в графе "эффект" написано "норма", кроме:

1. ген тканевого активатора плазминогена PLAT: результат - ins/Del, эффект -низкая активность фермента, гипофибринолиз.

2. ген ингибитора активатора плазминогена PAI-1: результат 4G/5G, эффект -высокий уровень продукции PAI-1,гипофибринолиз.

3. ген фактора Вилленбранда VWF: результат С/С, эффект -снижение уровня VWF в крови.

насколько все это серьезно и что делать???

[podruzka//]

ген фактора Вилленбранда

Он вызывает геморрагический диатез.

Для болезни фон Виллебранда характерны петехиальная сыпь, синяки, носовые, десневые, маточные, желудочно- кишечные кровотечения, гематурия, кровоизлияния в полость крупных суставов. Наиболее тяжело протекает I триместр беременности, когда содержание фактора фон Виллебранда ещё не повышается, и поздний послеродовой период, во время которого характерно образование гематом и плохое заживление раневых поверхностей.

PAI-1

Отвечает за риск возникновения выкидышей, гестозов, отслойку плаценты и др. патологии.

[&Irina&]

девочки, здравствуйте! меня из вопросов к вам направили. надеюсь на вашу помощьв интерпретации результатов анализов, т.к. в генетике я вообще ничего не понимаю (читаю статьи в инете, а толку совсем чуть), с врачом пока не связаться.

так понимаю, что сдавала генетику на тромбофилию (причина -повышенный фибриноген и д-димер в протоколе эко). сдала 11 генов, по всем в графе "эффект" написано "норма", кроме:

1. ген тканевого активатора плазминогена PLAT: результат - ins/Del, эффект -низкая активность фермента, гипофибринолиз.

2. ген ингибитора активатора плазминогена PAI-1: результат 4G/5G, эффект -высокий уровень продукции PAI-1,гипофибринолиз.

3. ген фактора Вилленбранда VWF: результат С/С, эффект -снижение уровня VWF в крови.

насколько все это серьезно и что делать???

вам нужно для начала определить количественное значение фактора Виллебранда в крови, сдать полную гемостазиограмму Изменено 29 апреля 2015 пользователем &Irina&