кариотип

[Robin25]

Здравствуйте

! помогите пожалуйста с расшифровкой -трактовкой кариотипа

заключение : 46,Х,Хcenh+ (женский кариотип с увеличенным размером центромерного гетерохроматина хромосомы Х (вариант нормы))

,.....буду очень благодарна за ответы

[Екатерина Померанцева]

Здравствуйте!

Располагая информацией только о кариотипе, сложно что-то посоветовать. В общем случае - вариант нормы есть вариант нормы, т.е. такой кариотип не означает, что будут проблемы с фертильностью или здоровьем потомства. Однако в ряде работ были описаны случаи повышенной частоты неправильного расхождения хромосом у пар, где один из партнеров обладает такой особенностью кариотипа.

Сам по себе этот кариотип не является показанием к ЭКО или ПГД. В сочетании с бесплодием неясного генеза - для подстраховки при ЭКО имеет смысл сделать генетический анализ эмбрионов.

[Robin25]

Здравствуйте !спасибо большое за ответ более менее стало понятно в плане кариотипа .У нас уже было две попытки эко +икси +пгд пунктировали от 16-21 яйцеклетки. к мужу вопросов в плане анализов нет все в порядке ,в двух протоколах имплантаций не было ,качества были BB,в третий раз сменила врача ,сменилась схема стимуляций была проделанна гистероскопия удаление полипов ,яйцеклеток 8 шт, пунктировали и сказали ,что очень хорошего качества ,эмбриончики вышли очень хорошего качества перенос бластоцисты 4АА на 5 день,пгд в этот раз не делали, беременность наступила чему мы безмерно рады , но теперь другие переживания все ли хорошо,раз изначально пошло хорошее развитие и хгч рост хороший ,нужно ли будет делать амниоцентез на 12 неделе ?

 

естественной беременности никогда не наступало ,непроходимость маточных труб

[Екатерина Померанцева]

Я думаю, обязателен скрининг (биохимический + УЗИ), по результатам уже можно будет принимать решение об инвазивной диагностике. Плюс рекомендую рассмотреть вариант неинвазивной пренатальной диагностики, это хорошая альтернатива.

[Robin25]

Спасибо большое за ответ и за внимание

[Екатерина Померанцева]

Пожалуйста, желаю, чтобы все сложилось хорошо!