Неинвазивная пренатальная диагностика

[lilyli]

Здравствуйте!

Подскажите, пожалуйста, проводит ли лаборатория Генетико неинвазивную пренатальную диагностику при миопатии Дюшена?

Изучая иностранную литература, нашла упоминание о возможности проведения такой диагностики, но пока не могу найти где проводят.

И второй вопрос, в продолжение ранее закрытой темы, о проведении ПГД при Дюшена. Немного непонятен принцип при проведении диагностики при мозаицизме. Если мы рассматриваем зародышевый мозаицизм моих яйцеклеток, то тут понятно или здорова или нет. Но когда речь идет о соматическом мозаицизме плода, мне не совсем понятно. Если мутация все же произошла, существует ли риск взять на исследование "здоровую клетку"? Заранее спасибо за ответ!

[Екатерина Померанцева]

проводит ли лаборатория Генетико неинвазивную пренатальную диагностику при миопатии Дюшена?

Нет. Насколько я знаю, в России пока такая диагностика недоступна. Ее делают в одной или двух лабораториях во всем мире, и пока в формате клинических исследований.

Второй вопрос я не вполне поняла. В вашем случае о мозаицизме в эмбрионах речь не идет, ее вероятность ничтожна. Я говорила о мозаицизме в ваших половых клетках.