Неинвазивная диагностика (Prenetix)

[Helen_a]

Екатерина, добрый день!

 

Прочитала у Вас на сайте, что Ваша лаборатория также делает неинвазивный пренатальный тест Prenetix. У меня вопрос - лаборатория Генетико сама осуществляет тестирование крови на хромосомные патологии у плода? Либо кровь отправляется в США и Вы только получаете результаты готового анализа?

[Екатерина Померанцева]

Нет, этот анализ не в нашей лаборатории делают, а в американской сертифицированной под эту технологию лаборатории.

Мы такой сертификат планируем получить, но пока отправляем кровь в США.

[Helen_a]

Делала подобный тест в декабре прошлого года, результат анализа пришел не полный. По синдрому Патау было написано - риск не определен. В клинике объяснили, что не хватило фракции фетальной ДНК. Далее на УЗИ подтвердили именно эту патологию, т.к. этот синдром сопровождается именно тяжелыми физическими отклонениями. Не понимаю почему не хватило фракции именно по тому синдрому, которым был болен ребенок? В анализе было написано, что фракция фетальной ДНК 4,6%. Читала, что для достоверного анализа достаточно 4%. Пугает то, что если бы результат не определили по синдрому Дауна, то его могли бы и не увидеть на УЗИ и впоследствии у нас родился бы больной ребенок. Получилось, что тест дорогой, но не совсем достоверный.

Екатерина, Вы можете объяснить почему так получилось с результатом теста? возможно были сделаны какие-то ошибки?

 

Ссылки скрыты.

Изменено 13 мая 2015 пользователем Helen_a

[Екатерина Померанцева]

Подскажите, где делали анализ?

[Helen_a]

Подскажите, где делали анализ?

Лаборатория Геномед.

[Екатерина Померанцева]

Ясно. Мы с ними используем разные технологии, у нас таких случаев не было.

Не то чтобы это было невозможно... в принципе, 100% надежных технологий не бывает. Но тот вариант диагностики, который мы выбрали (всего существует около пяти коммерчески доступных платформ для такого анализа) проверен - валидирован - на очень большой выборке пациентов, и показал хорошие результаты.

Вам лучше обратиться за разъяснениями в ту фирму, где делали анализ.

Я могу только предположить, что в лаборатории видно было небольшое отклонение от нормы, но сигнал был недостаточно сильный. Обычно в таких случаях скорее признают, что тест не сработал, чем выдают положительный результат, не будучи уверены в его достоверности.

[Helen_a]

Екатерина, спасибо за ответ! В Геномед я задавала вопрос, мне ответили что не хватило фетальной фракции днк, других комментарий получить не удалось. Но в принципе из Вашего ответа, многое становится ясно, например, я не знала, что этот анализ делают разными способами. Мне и в голову не приходило этим поинтересоваться, когда я выбирала лабораторию ( в Москве уже много клиник предлагают эту услугу).

Екатерина, у меня к Вам еще вопрос, я сейчас все-таки склоняюсь к ЭКО, выбор остановила на клинике Линия Жизни. Правильно я понимаю, что вы сотрудничаете с этой клиникой?

[Екатерина Померанцева]

Да, сотрудничаем. Удачи вам!

[Helen_a]

Да, сотрудничаем. Удачи вам!

Спасибо!