Какой метод ПГД рекомендуете в нашем случае

["Elizaveta"]

у нас данные кариотипирования супругов:

женский: 46,ХХ нормальный

мужской: 46,ХУ, t (16:21) (q13:21) реципрокная транслокация меду хромосомами 16 и 21

 

Вопрос в том, какой из способов ПГД лучше! Как я понимаю в нашем случае достаточно пгд на 9-12 хромосом (это методом FISH) А существует еще метод сравнительной геномной гибридизация, про него пишут, что он наименее травмаопасен для эмбриона (если я правильно поняла). Что вы можете сказать по этому поводу?

Заранее спасибо за ответ!

[Екатерина Померанцева]

Здравствуйте, Елизавета!

Диагностика методом сравнительной геномной гибридизации (СГГ) действительно менее опасна для эмбриона, поскольку для FISH надо делать биосию на 3 день, и она-то как раз и травматична для эмбриона (риск повреждения эмбриона около 15%, но сильно различается в зависимости от конкретного эмбриолога). А для СГГ можно сделать биопсию на 5 день развития, и она практически безопасна (риск менее 5%), по крайней мере, для хорошо развивающихся эмбрионов.

Кроме того, методом СГГ вы узнаете состояние по всем хромосомам сразу, а не по каким-то отдельным. И это лучше, поскольку при особенностях кариотипа у родителей (как в случае транслокации) наблюдается т.н. "интерхромосомный эффект" - повышенная вероятность неправильного расхождения хромосом при делении половых клеток не только для 16 и 21 (тех, где транслокация), а всех остальтных тоже.

Так что лучше делать СГГ. Это может быть дороже (если эмбрионов очень много) и во многих случаях требуется криоконсервация эмбрионов, но в целом вероятность благополучной беременности после СГГ выше, чем после FISH.