Результаты анализа на предрасположенность к тромбофолии

[gotham_nk]

Добрый день,

прошу помочь с расшифровкой анализа на предрасположенность к тромбофолии- фолатный обмен (сдавала на 3 гена):

ген метионисинтазы MTR ^ полиморфизм A2756G - A/A (гомозигота по норме аллели)

ген метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR. Полиморфизм C677T - C/C (гомозигота по норме аллели)

 

ген метионисинтазаредуктазы MTRR . полиморфизм A66G - A/G (гетерозигота)

 

согласно заключения гематолога, обнаружена одна гетерозиготная мутация в гене- регуляторе накопления гомоцистеина MTRR,

по подсчетам суммы баллов генной сети фолатного цикла, отношусь к группе минимального наследственного риска осложнений репродуктивной системы (0,7 балла)

 

Ранее было 2 замершие беременности, причины не выявлены..

 

помогите пожалуйста понять что это за анализы такие получились, к врачу не скоро попаду на прием...

Изменено 16 ноября 2015 пользователем gotham_nk

[Денисова Валентина Михайловна]

Добрый день! гетерозиготная мутация в гене обмена фолиевой кислоты может приводить к повышению уровня гомоцистеина. Для рекомендаций по планированию беременности Вам следует обратиться к гематологу.