Замершая беременность, наследственная тромбофилия

[Listen_05]

Добрый день.

Были две беременности , одна в 2013 году прервалась сама(плода даже не было в матке), вторая в августе 2015 прервалась на сроке 6-7 недель. Во время второй беременности сделан анализ на наследтвенную тромбофелию и выявлены мутации:

 

Генетические полиморфизмы, ассоциированные с риском развития тромбофилии Тромбофилии

1.F2: 20210 G>A (фактор II свертывания крови) G/G нормальная гомозигота

2. F5: 1691 G>A (фактор V свертывания крови) G/G нормальная гомозигота

3. F7: 10976 G>A (фактор VII свертывания крови) G/A мутантная гетерозигота

4. F13A1: 9 G>T (фактор XIII свертывания крови) G/T мутантная гетерозигота

5. FGB: -455 G>A (фактор I свертывания крови) G/G нормальная гомозигота

6. ITGA2: 807 C>T (тромбоцитарный рецептор к коллагену) C/T мутантная гетерозигота

7. ITGB3: 1565 T>C (тромбоцитарный рецептор фибриногена) C/T мутантная гетерозигота

8. PAI-1:-675 5G>4G (антагонист тканевого активатора плазминогена) 4G/4G мутантная гомозигота

Генетические полиморфизмы, ассоцированные с нарушениями фолатного цикла Фолаты

1. MTHFR: 677 C>T C/T мутантная гетерозигота

2. MTHFR: 1298 A>C A/C мутантная гетерозигота

3. MTR: 2756 A>G A/A нормальная гомозигота

4. MTRR: 66 A>G A/G мутантная гетерозигота

 

После ЗБ было проведено цитогенетическое исследование ворсин хориона - 46XY

 

Во время беременности повышен РФМК -22 при норме от 0-4

Д-димер был в норме 400 при норме менее 579

 

Сейчас активно обследуюсь.

Анализы на АФС

 

Антитела к кардиолипину 2,80 при норме 0-10

Антитела к бета-2-гликопротеину 2,7 при норме 0-10

волчаночный антикаогулянт отрицательный

Антитела к двуспиральной ДНК 11,7 при норме 0-25

Скрининг антинуклеарных антител ANA 2 при норме 0-1,2 превышен

Данных за АФС нет

 

Гормоны :

ТТГ 2,240 норма

Свободный тироксин 18,88 норма

Антитела к тиреопироксидазе менее 5 норма

 

 

Гематология:

Протеин S- 56 при норме 52-118

Протеин С 75 при норме 64-140

Гомоцестин 5,35 при норме 4,30-11,10

Фактор 8 139,7 при норме 50-150

 

Фактор Виллебранда 63 при норме 50-150

 

Проведено цитогенетическое исследование меня и мужа-все в норме..

Из назначенного лечения :

Ангиовит 1 табл. в день

Курантил по 25 мг 2 раза в день

 

 

И как узнаю о беременности клексан 0,4, а курантил отменять

Контроль Д-димера и РФМК

 

Вне беременности все показатели по крови в норме, очень смущает , что протеины на нижней границе.Подскажите, правильное лечение назначено? Не упустила ли я еще какие-либо анализы?

Изменено 26 ноября 2015 пользователем Listen_05

[Илюхин Евгений Аркадьевич]

А что Вы лечите? Какой смысл принимать ангиовит при нормальном гомоцистеине? Зачем курантил? Какой диагноз?

У Вас не было показаний искать тромбофилию. Зачем выполнен этот миллион анализов - одному богу известно. Почитайте смежные темы - я писал и про тромбофилии, и про "мутации" и т.д. и т.п. Тромбофилии не имеют отношения к потерям беременности на ранних сроках. Ищите компетентного гинеколога.

[Listen_05]

А что Вы лечите? Какой смысл принимать ангиовит при нормальном гомоцистеине? Зачем курантил? Какой диагноз?

У Вас не было показаний искать тромбофилию. Зачем выполнен этот миллион анализов - одному богу известно. Почитайте смежные темы - я писал и про тромбофилии, и про "мутации" и т.д. и т.п. Тромбофилии не имеют отношения к потерям беременности на ранних сроках. Ищите компетентного гинеколога.

Большое спасибо за ответ. Гематолог поставил диагноз - тромбофилия.

 

А что Вы лечите? Какой смысл принимать ангиовит при нормальном гомоцистеине? Зачем курантил? Какой диагноз?

У Вас не было показаний искать тромбофилию. Зачем выполнен этот миллион анализов - одному богу известно. Почитайте смежные темы - я писал и про тромбофилии, и про "мутации" и т.д. и т.п. Тромбофилии не имеют отношения к потерям беременности на ранних сроках. Ищите компетентного гинеколога.

А подскажите пожалуйста, может ли влиять на вынашивание, то что у мамы варикоз и у бабушки был тромб? Так же муж страдает варикозом.

[Илюхин Евгений Аркадьевич]

Большое спасибо за ответ. Гематолог поставил диагноз - тромбофилия.

Очень сомнительно. Диагноз тромбофилия - клинический, если не было раньше тромботических событий у Вас лично или у родственников первой линии (подтвержденные венозные тромбозы) - нет оснований устанавливать такой диагноз. Посмотрите вот эту заметку, там немного подробнее:

Ссылки скрыты.

 

А подскажите пожалуйста, может ли влиять на вынашивание, то что у мамы варикоз и у бабушки был тромб? Так же муж страдает варикозом.

Нет

[Listen_05]

Очень сомнительно. Диагноз тромбофилия - клинический, если не было раньше тромботических событий у Вас лично или у родственников первой линии (подтвержденные венозные тромбозы) - нет оснований устанавливать такой диагноз. Посмотрите вот эту заметку, там немного подробнее:

Ссылки скрыты.

 

 

Нет

Большое спасибо.