Аутосомно-рецессивное заболевание и пгд

[Дашу]

Добрый день.

У нас у ребенка редкий генетический синдром Poretti-Boltshauser , на следование аутосомно-рецессивное, то есть мы с мужем носители болезни, причем у каждого из нас своя гетерозигота, они разные, но в одном Гене. У мужа носительство какое то очень минимальное, даже не общепопуляционное исходя из отчета немецкой клиники.

Вопрос - какие возможны для нас варианты планирования следующего ребенка? Только ЭКО с пгд? Какова схема и главное - риски не увидеть болезнь у плода? Я так понимаю от других спонтанных мутаций мы все равно не защищены? Как то можно исследовать еще имеющегося ребенка чтобы точно установить оно/не оно?

[Екатерина Померанцева]

Здравствуйте! К сожалению, период моих консультаций на этом форуме истек. Если вы напишете на мой почтовый адрес, я постараюсь подробнее вас проконсультировать.

[email protected]

Если коротко - то ЭКО с ПГД тут безусловно подходит. Однако есть и варианты с пренатальной диагностикой.