Мой дневник

[Violetta]

❤Kiranmala❤,  я с Гречаниной ЮБ общалась. Она специфичная и авторитарная дама. Предполагаю, что с учетом возраста, ЕЯ еще хлеще.

Но ЮБ как я-понимаю была ею компенсирована из дцп, как минимум. С учетом того, что это было лет 50 назад, а ЮБ доктор наук, который еще и практикует, как минимум ЕЯ не дура

 

Все препараты и я и мои знакомые выбираем сами по действующему веществами с айхерб. Если кто-то берет у бабки в подвале, то это личный выбор.

 

Про мрт здорово, что у Марка все хорошо. У знакомых в такой ситуации нашли нарушения в подкорковых отделах. Это изменило все лечение.

[a`lena]

Всем привет! Кто нибудь слышал что то о клинике Примавера в Москве? Мне ее порекомендовали, там терапия аминокислотами, подбирают индивидуально программу лечения. Побродила по их сайту, пока в сомнениях надо ли нам это так сильно... Мы принимали гаммалон, но не долго. Он же тоже аминокислота. Какие еще аминокислоты есть, поясните знающие, и как их влияние в комплексе может повлиять на речь?

[❤Kiranmala❤]

Violetta, 

Мы конкретно ездили к ней! Позже по скайпу!

С фолатным циклом нам они и не смогли помочь, 5 мес моей диеты без метионина (ребёнок был на полном гв), меня просто стали запугивать уо, так как гомоцистеин был выше норма в 3 раза. Но диета просто прошла мимо. Анализ мне сдать не предложили, пришлось искать и сдавать самой. Позже подбирать метилфолат и дозировку самостоятельно, тк Гречанина не знала что и как?? У меня был шок! А ее подвальный не помог. Ну при встрече личной, нас туда завели ))))) мы не могли не купить

В Киеве в Охмадет есть как раз отдел орфанных заболеваний, они занимаются метаболическими нарушениями, есть лаборатория своя ... я туда тоже ездила, они не согласны с Гречаниной во многом, считают, что она приувеличивает , с тем же гомом! Что к нарушениям гос до 50 не приводит и тд... это было полтора года назад.

На тот момент я поняла, что они впринципе занимаются 3 болезнями и все.

ЕЯ очень серьёзная дама, но вот по компетентности ЮБ походу ее превосходит. Было желание обратиться именно к дочери.

Я не знаю, мой наверное такой опыт(((((( нам по учебнику за 5 мин в 7 мес поставили синдром, в 12 мес по скайпу подтвердили... это моя боль и страх( я до сих пор в загадках и ужасе , так как перспективы там не особо........ мне наверное хочется верить, что она ошибается. Скажу так, я вижу что она ошибается, Марку уже 2 г, я сама многое вижу, после неё на синдромах помешалась, столько перечитала

 

По мрт в итоге не норма!!! В Харькове ошиблись

[Violetta]

❤Kiranmala❤,  насколько я знаю Харьков не читает ни мрт, ни ээг, ни имунку. Они направляют их проверить. Но смотрят только заключение. Ни один реальный специалист не читает заключение, только сам запись смотрит. Ты уже наверняка это знаешь.

Не надо их возводить в истину в последней инстанции. Это просто еще одно мнение. Причем с той стороны, с которой мало кто смотрит.

 

У тебя уже опыт есть, ты же понимаешь, что ребенка лечит МАМА. Сказали где проблема, разбирайся, копай дальше.

Фолаты - это мутации. Не берет диета, метилгуард в помощь. ЮБ правда тоже диету пишет, но основные препараты.

 

Мы пришли к ним уже, когда остаточные вещи были. Я сама все решаю, и еще паралельно свои вещи делаю. У меня нет ожидания от них какого-то. Просто 2-е мнение. Они нам толковые вещи советовали.

 

 

❤Kiranmala❤,  никто не знает какие перспективы. Не циклись на этом. Это старая статистика, подходы и препараты. Сейчас очень быстро все меняется.

 

Вы генетическую панель американскую делали?

[❤Kiranmala❤]

Violetta, 

В нашем случае читали, у них были неврологи. Нас встретило около 10 врачей, все досконально изучали , после мрт мы принесли заключение рентгенолога, да это не важно... они отправили к своему доктору, который не увидел проблем! Позже это мрт смотрели в моем городе врачи, и все там было очевидно!

Я так и поступила, купила метилгуард, помогло, правда давно не мониторила...

Вообще не сдавала и не собираюсь. Я покончила с генетикой. В нашем случае смущало всех одно - гипотонус! Мол не может быть он от ишемии, было бы дцп, спастика! (Слова врачей). Мнения делятся, за 2 года никаких диагнозов, никто не знает что и почему так( кто-то видит здорового реьенка, кто-то генетического.

Марк пошёл в 1.10 где-то , ходит по сей день шатко, атаксия. Связана она с вестибюляркой? С глухотой? С ишемией? Или с генетикой, если с ней, то какой? Синдромальная или просто глухота сама по себе ? Я считаю, глухота у нас от родовой травмы, с ней и связан гипотонус.

На сегодня если бы не аппарат за ухом, то реьенок выглядит вполне нормотипичным: ходит, что-то говорит, многое понимает, играет наравне с другими детьми, все слышит.

Нас отправляли в центр орфанных заболеваний, Генетик назначила пару анализов - норма, слава Богу . Тратить деньги на получения ответа: да или нет - не имеет смысла ) я трачу деньги на ежедневные реабилитации , толка больше.

[Sunray]

Интересно, наши научились лечить СДВГ, к телеку подключается приборчик и ребёнок смотрит мультик, а там в фокусе, только определённая частота волн.

[Violetta]

❤Kiranmala❤,  генетика не про да/нет, а про то, как обойти или вообще решить проблему. реабилитации - это отдельно.

Пара анализов -это деньги на ветер. Американцы делают генетическую расшифровку на 50 листов геномов. И читаются они перекрестно, одно под условием другого.

Как у них в мгц ничего не скажу. Из моих знакомых все на дистанционке.

[Sunray]

Год назад скандал был, американцы собирали генетический материал Россиян для создания вирусов, которые только на нас действует.:-) просто вспомнилось, это не к теме.

[❤Kiranmala❤]

Violetta, 

Это 23andme ?

 

Violetta, 

А как обойти или решить?

Я понимаю, многое корректируется, а многое нет )

Если нет клиники, то зачем что-то копать? Кто ищет тот найдёт)))

У меня был период с год, мы жили под кабинетами врачей, каждый исходил из своего мнения (не опыта!) и слал дальше, этот ком, эта куча анализов! Мы приходили в лабу, брали по 40 куб крови и оставляли по 300$, что я только не сдавала.

Синдром, который нам предположили , точнее анализ на его выявление стоит 700€, но у меня нет этих денег! А так же он не лечиться и не корректируется.

[Violetta]

❤Kiranmala❤,  естественно, если есть анализ, то его и расшифровать можно.

Если есть поломка в процессе,то можно или добавить компонент, который позволит ему работать правильно, или попробовать заменить вещество, которое должно получиться, внешней добавкой. Надеюсь понятно объяснила.

К примеру, у меня у Вовы есть мутация, которая не позволяет держаться в кишечнике нормальному уровню "полезной" флоры. В-результаты условно-патогенная разрастается и нарушает проницаемость стенок. Ребенок живет в состоянии постоянного отравления и пищевых реакций на цнс. Обходится постоянным приемом пробиотиков на ротации.

 

 

23andme самый дешевый вариант. И панель самая хорошая.

Мы Вове делали Яско.

[❤Kiranmala❤]

Violetta, 

У нас у знакомой отсутствует фермент, заболевание естественно не излечимо, коррекция в год!!!!!!!!!! 750 000 $ !!!! Ее старшая сестра умерла в 12 лет, этой девочке сейчас 20! Исход один(

Это и есть орфанные заболевания((( моему пытались приписать парочку, на них коррекции нет (

Слава Богу не подтвердилось ...

Так какой тест советуешь? Я в генетике не сильна, если только не по внешним факторам))))

Я думаю у нас вообще в обменке все хорошо, вот фолатный цикл поломан, но гетеро носительство. И с глютеном пока не разобралась, боялась одно время целиакию, сейчас больше года как на диете.

 

Мне кажется, это немного иные тесты. Как мне объяснили , то нам нужно раскрутить конкретную хромосому.

Я такая мнительная, рассматриваю сына каждый день и каждый день что-то нахожу, смотрю на все: волосы, зубы, нос, губы, глаза, уши, кожа, ноги, половые причендалы, руки...... мне явно нужен самой доктор.

[Violetta]

❤Kiranmala❤,  я за 23. Он дешевле и шире. У Вовки не смогли выделить днк, вернули деньги - стоимость пробирки.

Яско дорогая, и всего 30 генов. Но правда сами делают расшифровку.

Это именно обменная панель и предрасположенности.

То, что ты имеешь ввиду, это другие анализы. Я в них не понимаю,слава Богу.

[Аленра]

Всем доброго вечера!

Напишу быстренько, завтра рано утром уезжаем в Питер

Ирина, очень благодарю за толчок, пинок и подсказку в действиях. Честно говорю, что находилась в состоянии паники, когда сестра попала в больницу (геморрагическая лихорадка).

Младший сын перешел временно на мое попечение. Он особенный малыш. Как нам сказали по телефону, когда разговаривали с доктором, будет сложно. Но, по крайней мере, теперь уже не страшно.

Спасибо девочкам, кто подсказал, куда прийти за подсказкой.

Как приедем, постараюсь отписаться по результату поездки.

 

[Чувство Весны]

Девочки, не совсем по теме дневника, по все же.

 

Рентген головы - насколько то опасно? Дочери 3 года, было уже 5 рентгенов, назревает 6-ой. Я переживаю, что потом аукнется опухолью или еще чем-то(((

когда Ксю у меня в реанимации лежала, ей рентген делали каждый день чтобы оценить динамику.

Вот один при поступлении, три по числу дней и один на выписку. Итого 5 за 4 дня.

Потом мы поехали сразу в другую больницу на обследование и они захотели с переводом еще рентген. А по приезду сделали свой рентген. Потом еще снимок носа делали, а до всей этой истории мы с дочкой дважды за 1.5 месяца лежали с пневмонией (еще 4 рентгена), и вот третьим случаем за 1.5 месяца и была реанимация. Я считала тогда. 12-15 рентгенов у человечка годовалого за 1.5 месяца было. Ну правда грудной клетки, если это важно.

 

Конечно это все не гуд. Но надо понимать. Если необходимость есть, надо делать.

 

У Ани плохой рефлекс спонтанного ползания и ходьбы.

очень плохие эти два рефлекса.

и когда лежит на животе, то ножки поджаты под живот.

 

Че то с ножками.

 

 

Меня с Егором сразу после РД перевели на детство. И тоже долбали с этими рефлексами. А я все понять не могла, ребенок как ребенок, как у всех. Поняла только когда Ксюшу родила. Она была вся упругая, сильная. Егор был как тряпочка. И спал на животе всегда с поджатыми ножками, у меня фотки остались, он умильный такой))) а в итоге физика у него вся по возрасту была.

[Lipka]

Девочки,кто понимает в ЭЭГ. Сделали длительный мониторинг 9-ти часовой, во сне и во время бодрствования. Есть фраза: в состоянии бодрствования отмечаются медленноволновые акцентуации в левой височной и правой затылочной областях.

Это что означает? Дяденька,который занимается с сыном нейрокоррекцией, прочитав заключение ЭЭГ, отправляет к психоневрологу. Я как-то думала, что таких специалистов как психоневролог уже в природе не существует, сталкивалась с такими лет 15 назад последний раз.

Изменено 31 мая 2018 пользователем Lipka

[Чувство Весны]

Егор наблюдался у психоневролога. Хороший специалист.

[Lipka]

Отправлено Сегодня, 20:25 Егор наблюдался у психоневролога. Хороший специалист.

то, что это хороший специалист, это понятно, сочетание невролога и психиатра в "одном флаконе". Я что-то думала, что их уже нету.Ни в одном центре,которые пришлось посетить, не встретила такого "наименования спеца".

[Чувство Весны]

Lipka, редкий спец, ага. У нас нигде в платных нет. Она из психоневрологического диспансера, в одной клинике только ведет поатные приемы. На весь город (100 тыс населения) одна. Зато очередь к ней...

[сарок абрамчиков]

a`lena,  по примавере писала в группе особят

я вела там своих двоих у гороховой. не знаю, работает ли она там сейчас. специалист она хороший. по аминокислотам ну хз, надо пробовать. сыну норм шло, дочь с них оч возбужденная была на занятиях и ее "вштиривало" с них не по детски.

сходите, пропейте курс и посмотрите. ээг мы там делал

 

a`lena,  по примавере писала в группе особят

я вела там своих двоих у гороховой. не знаю, работает ли она там сейчас. специалист она хороший. по аминокислотам ну хз, надо пробовать. сыну норм шло, дочь с них оч возбужденная была на занятиях и ее "вштиривало" с них не по детски.

сходите, пропейте курс и посмотрите. ээг мы там делал

[Злая сестра Айболита]

Ира, мы сегодня были с Васькой на узи сердца. Закрылся ОАП у Васи. год назад в 6 месяцев был 1 мм, говорили, что надежды мало, но все же.

 

а у меня нет чувства удовлетворения((( Василий очень к врачам хорошо относится - сам дается посмотреть уши-нос, рот сам открывает, слушаться к педиатру сам подходит, без меня и спокойно стоит и т.д. и т.п. (с Ваней ужас был в этом плане). но сегодня у Васи что-то поломалось. начал кричать еще не зайдя в кабинет, проверещал все узи. Врач сказала, что с одной стороны это и хорошо, т.к. в спокойном состоянии бывает все норм, а на крике сбросы, а тут даже на крике все идеально, оап нет. все в порядке. Но т.к. состояние пациента оставляло желать лучшего, то лучше года через 2-3 (когда можно будет договориться с Василиусом) еще раз сделать эхо.

 

я надеялась сегодня точку поставить, а осталось чувство незавершенности(((

 

на экг тож поначалу рыдал, но врач узист, услышав, зашла в кабинет, песни петь/танцевать начала и товарисч успокоился, нормально снять получилось.

[яблокo]

..Ира, мы сегодня были с Васькой на узи сердца. Закрылся ОАП у Васи. год назад в 6 месяцев был 1 мм, говорили, что надежды мало, но все же

 

Аааааа, отличные новости!!!!!

 

А мы в понедельник идем сдавать гормоны щитовидки.

Во вторник педиатр + эндокринолог.

в пятницу узи сердца + кардиолог ,а так же узи ТБС и внутр.органрв !!

[Schastie_est1]

Ира, доброго времени суток! Я очень старалась перечитать все с момента Рождения Анюты, но не успела осилить-мой казак дает жару))хочу искренне вас поздравить с рождением доченьки и пожелать ей и вам самого крепкого здоровья и терпения! Вы - большая умничка, что занимаетесь настолько внимательно ей, на каждую мелочь обращаете внимание. Вызывает глубокое уважение! На тему меняет цвет-наш тоже, он не баклажанвый, но как покричит или станет ему прохладно-становится мраморным. Нам написали то же, что и вам (я уже и не выговорю это), но сказали-все пройдет и при таком с 2-3 месяцев показан массаж. Димка мой рожден после моей приэклампсии, кесарево, 2540, он крайнюю неделю в утробе у меня терял вес. Тугое обвитие, зеленые воды. Благо мы проскочили гипоксию, тьфутьфутьфу. Но тоже глаз да глаз сейчас за ним.

Желаю вам всего самого наилучшего! Уверена, все получится и будет отлично!

[Nusya37]

Девочки, всем добрый вечер. Давно очень не писала. Надо выговорится. Во-первых, Ирочка с рождением малышки, здоровья и счастья!!!!!!

Пришла я к Вам с проблемой речи у ребенка, в 2,10 мы говорили 8 слов, пророчили моторную алаллию (понимание супер). Сейчас нам 3, говорим около 60 слов (не считая лепетные, типа би-би, пись-пись, бо-бо и т.д. и звукоподражания), а также фразы, типа пить сок, мама ложись, папа иди, читать ещё и т.д.

Вроде речь пошла, мало конечно...... В Москва мы в 2,8 прошли обследование и нам назначили ноотропы колоть. Через 2 недели после уколов у ребенка случается судороги. Причем прорыв в речи и приступ совпали. Теперь врачи обвиняют меня, что колола эти уколы. Нашли эпиактивность (до уколов ее не было).

 

Наблюдаемся сейчас в Невромеде в Москве. Врач говорит, что психомоторное развитие по возрасту. Дефектолог проблем тоже не видит.

Я съела себя тем, что повредила ребенку.

[Violetta]

Nusya37,  от того что вы себя изводите, ребенку пользы не будет.

 

Кортексин кололи?

[Nusya37]

Violetta,  нет, церебролизин.

 

Violetta, понимаете, я все думаю, может надо было оставить ребенка в покое, раз адекватен, все понимает... А я его решила простимулировать, и вот доигралась....