Врожденная дисфункция коры надпочечников

[Marysen`ka]

dily :friends: Привет! Слава богу сейчас меня покинули эти страшные мысли!!!! Овуляция есть своя всегда!!!! только вот пока к врачу не пришла, О была на 18 Д.Ц, а как стала пить декс., то О сдвинулась на 22-23 Д.Ц.!!!! Вот такое эффективное лечение!!!!

tim генетический анализ я еще не сдавала, 17-ОН у меня 1.44 при нормах (1.21-3.09), а вот DHEA-S у меня 11.18 при нормах (2.68-9.23).

tim Вы всё правильно написали, что только генетический анализ подтвердит или опровергнет данный диагноз!!!

Спасибо Вам девочки за поддержку!!!! :friends:

[tim]

Marysen`ka, вот, уже позитивные мысли в твоей голове появились Так держать!

[Цыплачок]

Девочки, подскажите, плиз! Мне на следующей неделе будут делать тест с синактеном. Предохраняться в этом цикле надо или нет?

[Конфета с начинкой]

Наверное стоит, это же мощная доза андрогенов вроде, а при таких уровнях беременности замирают обычно

[Блондино4ка]

Привет подругам по несчастью! У меня также подозревают неклассическую (спасибо и на этом ) форму ВДКН. 17-ОН прогестерон (при норме до 2,06 нг/мл) по результатам первого анализа составляет 7,0, по результатам второго - 3,4. Существенное превышение! Сначала тоже расстроилась, плакала, переживала... А сейчас ничего, отошла. Перелопатила куча информации, и пришла к выводу, что "не так страшен чёрт, как его малюют." У 50% девушек с доказанной нВДКН наступает спонтанно, и не требует поддержки кортикостероидов.

 

Планирую сдать генетический анализ на мутации СYР-21 чтобы подтвердить/исключить ВДКН. Правда, врачи говорят, что он не совсем информативен, так как делают анализ только НАИБОЛЕЕ ЧАСТЫХ мутаций в гене CYP21OHB. Что-нибудь могут и пропустить..

[Блондино4ка]

Результаты моего генетического исследования: делеции гена в 3-м экзоне и мутации сплайсинга во 2-м интроне не обнаружено (лаборатория Инвитро).

 

Фух. Выдохнула. Но... Комментарии врача-генетика в заключении: Важно понимать, что не обнаружение частых мутаций СYР21ОНВ полностью не исключает диагноза, в особенности, на фоне достоверных клинических проявлений заболеваний, т.к. существуют более редкие по частоте мутации в гене СYР21ОНВ. Кроме того, описаны другие типы андрогенитального синдрома, вызванные мутациями в других генах, кодирующих ферменты биосинтеза глюкокортикоидов и минералокортикоидов. Таким образом, учитывая результаты проведенного исследования, а также анкетные данные пациента (изменения гормонального статуса), рекомендуется:

1. Консультация врача-эндокринолога, очная консультация врача-генетика с целью решения вопроса о целесообразности проведения дополнительного молекулярно-генетического обследования (расширенного поиска мутаций в гене СYР21ОНВ).

2. Контроль гормонального статуса.

[Блондино4ка]

Чёрт.. На сайте лаборатории написано, что в ходе генетического тестирования производится поиск делеции гена CYP21OHB (в 3-м экзоне), вызывающей 30% случаев сольтеряющей формы заболевания, и мутации сайта сплайсинга во втором интроне того же гена (IVS2-13A/C-G или 656A/C-G), вызывающей 35% случаев сольтеряющей формы АГС.. Похоже, проблема в том, что не сольтеряющую форму надо было искать .. Получается, выкинула деньги на ветер?

Изменено 3 апреля 2012 пользователем Колю4ка

[МишЮля-ПапМамуля]

Девочки, может кто подскажет мне? У меня выявлена мутация в гетерозиготе слитного гена CYP21Р/CYP21. Это очень опасно для беременности? Было 2 ЗБ. Наблюдаюсь у врача по невынашиванию. Показала ей результаты этого анализа, но она сказала, что это ничего не значит, была у эндокринолога, она тоже сказала, что из за этого не могло быть ЗБ. Но почитав вас, я уже сомневаюсь , стоит ли на эти результаты не обращать внимание

[Блондино4ка]

МишЮля, но ведь мутация в гетерозиготе! Получается, ты только носитель? Но я могу ошибаться. Проконсультировать могут здесь

Ссылки скрыты.

[роза-мимоза]

Девочки, мне тоже поставили ВДКН, точнее андрогения надпочечникова генеза, наверное это одно и тоже. Назначили лечение кортизон ацетат утром 1 таб, вечером 0.5 т. Принимаю в течение двух месяцев. Скажите у кого результаты были после лечение. Кому помогло заберемненть снижение андрогении?

[OlgaRya]

Девочки у меня АКТГ 42,03 при норме 7,2-63,3; ДГЭА-SO4 458,5 норма 98,8-340; кортизол 15,1 норма 3,7-19,4; 17-альфа оксипрогестерон 1,11 при норме 0,1-0,8 ставят ВДКН очень расстроена, как вы считаете можно забеременеть? Еще пролактин повышен 28,32 норма4,79-23,3. ТТГ в норме, Т4свободный в норме, Анти-ТПО 347,43 норма <5,61

назначили лечение Достинекс, дексаметазон, дюфастон

Изменено 24 октября 2012 пользователем OlgaRya

[Наталюк]

Девочки! Отзовитесь, кому с диагнозом ВДКН неклассическая форма удалось забеременеть? Как лечились?

[zvezda108]

Меня это тоже очень волнует!!! Пожалуйста отзовитесь!

Наталюк, что Вы пробовали?

 

[Наталюк]

Меня это тоже очень волнует!!! Пожалуйста отзовитесь!

Наталюк, что Вы пробовали?

 

Мне вот недавно поставили такой диагноз, сейчас принимаю дексаметазов по 1/2таб. через день. Больше ни чего не пробовала...

zvezda108, а Вам какое лечение назначили? Давно планируете?

[zvezda108]

Наталюк,  у меня метипред по 1 таблетки , 4 мг на ночь, но после последней сдачи гормонов мои показатели мужских гормонов скакануло резко вниз (была лапароскопия в начале ноября из за мулитифолликулярных яичниках (поликистозе), сделали надрезания яичников), теперь 17 он прогестерон на нижней границе, а все мужские ниже номмы...

Снижаю метипред до 1/2 таблетки... Пока результатов нет...

Плюс у меня волосы стали от метипреда расти еще больше, не знаю что с ними делать(((

У вас нет андрогении?

Вы сдавали генетический анализ или вам просто постаил такой диагноз ваш лечащий враз из за каких то повышенных гормонов?

[Наталюк]

Андрогении-не знаю, наверно, нет...врач ни чего такого не говорил

Генетический анализ не сдавала, диагноз поставили по повышенному показателю кортизола и 17он прог, их то сейчас и снижаю.

[Рыбачка мамочка]

Подниму темку.

Сдала все гармоны.Норма.КРоме 17-ОН прогестерон.

Максимум по лаборатории 1.20 а у меня 4.50

УЗи надпочечников .Все ок.

Как мне сказали,надо смотреть не только 17-ОН но и др гормоны.

Чтоб назначать лекарства для снижения.

Цикл у меня без проблем и сбоев,овуляция есть.

Буду пересдавать..а то честно..непонятный результат.

В начале ревела...дура..

Потом почитала и поняла,если он повышен это не обязательно что то ужасное.

А.Яичники по узи тоже в норме.

Сдавать ли тест генетический,хм,я буду думать.И то,после того как пересдам 17-ОН.

Ибо,этот тест тоже не всегда показателен

Изменено 15 февраля 2013 пользователем Рыбачка

[zvezda108]

Рыбачка, пока Вам не подтвердили диагноз на генетическом анализе - реветь не стоит. (если Вам очень интересно сдайде анализ сами)

А уж если и с циклом все хорошо и овуляция своя есть - то тем более.

[mamaJulia]

Девочки, один врач мне тоже поставил этот диагноз - АГС, хотя кроме лишних волос и гормонального сбоя ничего не было. В итоге я имела 2 ЗБ на сроке 5-6 недель. Сейчас забеременеть не удается. Др врач сказала, что диагноз АГС для меня полная чушь и если бы он был, то я вообще никогда не забеременела (не зависимо от результата беременности). Так ли это? Подскажите.

[zvezda108]

mamaJulia, у меня пока не получилось(((

[ksusha17]

Девочки отзовись кто принимает кортизон!!!!!!!!!!!!???????есть и ррезультаты!!!!!!????? Уж очень страшные побочные эффекты про него ищут!!!

[Cчастьe]

Девочки отзовись кто принимает кортизон!!!!!!!!!!!!???????есть и ррезультаты!!!!!!????? Уж очень страшные побочные эффекты про него ищут!!!

Мне назначили! Тоже боюсь пить...Вы пьете???

[Оптимизма]

Хотелось бы немножечко поднять темку и спросить есть ли на форуме девочке, для которых данная тема является актуальной?

[stavr]

Хотелось бы немножечко поднять темку и спросить есть ли на форуме девочке, для которых данная тема является актуальной?

 

Привет, для меня актуальна, поставили ВДКН неклассич.форма

[Оптимизма]

Привет, для меня актуальна, поставили ВДКН неклассич.форма

 

А можно узнать на основании чего тебе (Вам) поставили этот диагноз? Генетически подтверждали?

Изменено 2 июня 2014 пользователем iceblink