Врожденная дисфункция коры надпочечников

[stavr]

проходила обследования в эндокринологическом центре в москве по квоте, т.к. в моем городе так и не смогли понять что со мной и из-за чего так повышены мужские гормоны, делали много анализов, в том числе и генетический, помоему после его результата уже точно диагноз и поставили, до этого ставили под вопросом. А у тебя тоже такой диагноз или пока только думают? какая форма (классическая или неклассическая)?

Изменено 3 июня 2014 пользователем stavr

[Оптимизма]

stavr, диагноз мне поставили пока только на основании МРТ надпочечников. Он весьма размыт - просто ВДКН, без конкретики пока. Последний эндокринолог отправляет на генетический анализ, который у нас в республике и не делают. Была на приеме у генетика республиканского, она тоже не знает на какую конкретно мутацию сдавать надо и при мне написала электронное письмо в эндокринологический центр Москвы. Жду теперь звонка от генетика.

Очевидно, что классическая форма - это точно не про меня... Ибо жила я без глюко- и минерало- кортикоидов всю жизнь, без кризов и прочих проявлений.

[Mashylia S]

Девочки,привет))))Для меня тоже актуальна эта тема(((Вот как раз вчера пришли анализы по генетике((Там написано,что предрасположенности к классическому ВГКН нет,НО есть предрасположенность к неклассической форме(Я сдавала расширенный профиль-это 11 мутаций,обнаружена мутация 1 гена из 11.По гормонам у меня повышен андростендион и 17-он.К врачу пойду только в июле.так как надо делать ещё узи надпочечников и другие анализы досдать.Почитала в интернете,как корректируется,какими таблетками,чуть не поседела))))))А так у меня стоит диагноз СПКЯ,своей овуляции нет(((

[Оптимизма]

Mashylia S, УЗИ надпочечников в большинстве случаев не информативно. Как мне говорила УЗИст, надпочечники не видно совсем по УЗИ. Они заметны при исследовании только в случае очень большой опухоли. Куда информативней МРТ надпочечников.

А чего пугаетесь таблеток? Если все будет идеально подобрано, они восстановят вам овуляцию. А насколько у вас 17 ОН прогестерон повышен?

[Mashylia S]

Mashylia S, УЗИ надпочечников в большинстве случаев не информативно. Как мне говорила УЗИст, надпочечники не видно совсем по УЗИ. Они заметны при исследовании только в случае очень большой опухоли. Куда информативней МРТ надпочечников.

А чего пугаетесь таблеток? Если все будет идеально подобрано, они восстановят вам овуляцию. А насколько у вас 17 ОН прогестерон повышен?

 

 

 

Привет)))Меня зовут Маша)))ко мне можно на ты)))

 

да про узи я читала,что не информативно.А анализы вот такие:

 

17-он прогестерон 2,94 нмоль/л (норма фолликулярная фаза 0,3-2,06)

 

АКТГ 19,8 pg/ml (норма 7,0-63)

 

ДГТ(дигидротестостерон) 359,2 pg/ml (норма женщины пременопауза 24-368)

 

ДГЭА-С 1,85 мкг/мл (женщина 18-29 лет - 0,8-3,9)

 

Кортизол 320,74 нмоль/л (утро 150-660)

 

Тестостерон 0,58 нмоль/л (женщины 0,5-4,3)

 

Тестостерон свободный 1,7 пг/мл (0-4,1)

 

А4(Андростендион) 6,68 нг/мл (норма женщины 0,87-3,92)

 

 

 

А про таблетки испугалась,из-за побочных действий...но если врач скажет надо,значет буду пить))))))

[Оптимизма]

Mashylia S, Маша, ты же их не без контроля будешь принимать. Большую дозировку, чем тебе необходимо никто тебе назначать не станет. Я вообще перестала читать эти побочки гормональных препаратов. Потому как у всех они занимают львиную долю в аннотации.

 

Помимо отсутствия овуляции есть у тебя еще какие-либо признаки ВДКН ? У тебя в принципе не дико сильно повышены гормоны ( у меня 17 ОНП 58 по последнему анализу), даже странно что у тебя генетика подтвердилась.

Обычно гуру эндокринологии при таких показателях гидроксипрогестерона сразу отметают ВДКН. На СПКЯ больше похожа картина. Но это так, мое обывательское мнение вслух. Я не специалист))).

[Mashylia S]

Симптомы мои все как у поликистоза((((лишний вес,нерегулярный цикл,гирсутизм(ноги,пах),нет овуляции,увеличены яичники,и инсулинорезистентность-как-то так.Я вот очень жду когда наконец-то попаду к Г.-Э.,что скажет,что пропишет))))Если интересно,то почитай мой профиль,там всё заполнено,про мои бяки))))

[Оптимизма]

Mashylia S, и в правду- общая картина ПКЯ. Желаю вам хорошей консультации от отличного врача.

[Mashylia S]

Спасибо,большое))))А Вы что сейчас принимаете?

[Оптимизма]

Спасибо,большое))))А Вы что сейчас принимаете?

Ну как сказать) Вот вчера выяснила что принимаю пока не совсем то, что следует. У меня со слов гуру эндокринологии (заочно консультировалась) ярко выраженная неклассическая ВДКН+ истощение яичников. Посему пью много чего - Дивигель, Дюфастон, вит Е и С, андрокур. Андрокур безапелляционно попрошу заменить метипредом, ибо планировать на нем категорически нельзя. Завтра планирую сдать генетику, чтобы окончательно подтвердить нВДКН

 

Только заметила что Выкнула тебе). Это привычка у меня уже. Маш, ко мне тоже можно на ТЫ

Изменено 5 июня 2014 пользователем iceblink

[Mashylia S]

Ну как сказать) Вот вчера выяснила что принимаю пока не совсем то, что следует. У меня со слов гуру эндокринологии (заочно консультировалась) ярко выраженная неклассическая ВДКН+ истощение яичников. Посему пью много чего - Дивигель, Дюфастон, вит Е и С, андрокур. Андрокур безапелляционно попрошу заменить метипредом, ибо планировать на нем категорически нельзя. Завтра планирую сдать генетику, чтобы окончательно подтвердить нВДКН

 

Только заметила что Выкнула тебе). Это привычка у меня уже. Маш, ко мне тоже можно на ТЫ

 

О.К)))не будем ВЫкать))) Вот я сейчас тоже дюфастон принимаю 4-ый месяц с 16 д.ц,но читала очень много о том,что он андрогены повышает,как думаешь?Плюс постоянные споры про эту овуляцию забивает не забивает

Я врача своего долго искала,в итоге нашла на питерском одном форуме(сотни отзывов про неё),у неё стаж 30 лет,она гинеколог-эндокринолог-гомеопат,так вот она говорит не забивай себе голову,делай что говорю и всё будет Вообщем я уже запуталась с этой блин гинекологией))))

А тебе истощение по какой причине поставили?сдавала АМГ?

[Оптимизма]

О.К)))не будем ВЫкать))) Вот я сейчас тоже дюфастон принимаю 4-ый месяц с 16 д.ц,но читала очень много о том,что он андрогены повышает,как думаешь?Плюс постоянные споры про эту овуляцию забивает не забивает

Я врача своего долго искала,в итоге нашла на питерском одном форуме(сотни отзывов про неё),у неё стаж 30 лет,она гинеколог-эндокринолог-гомеопат,так вот она говорит не забивай себе голову,делай что говорю и всё будет Вообщем я уже запуталась с этой блин гинекологией))))

А тебе истощение по какой причине поставили?сдавала АМГ?

По узи в срезе очень мало фолликулов, АМГ низкий. Но АМГ, как я поняла понятие очень растяжимое. Это ответ на стимуляцию в конкретном цикле. На фемостоне он был у меня 3.14 при норме от 1 до 11. Без фемостона, то есть месяца 2-3 совсем без месячных 0.12 при норме от 0.13 до ...скольки то там. Да мне врач в последний визит сказала что беременность в моем случае возможна, но только при помощи вспомогательных репродуктивных технологий.

Дюфастон вроде как желательно таки принимать после подтвержденной овуляции,хотя широко распространено мнение о том, что если своя овуляция есть, то он ее не задавит.

Я в этом цикле допиваю Дюфастон, потому как он у меня уже куплен.Со следующего цикла мне прописан Утрожестан. Врач сказала, что он обладает антиандрогенным эффектом.

Ты овуляцию мониторишь? Есть она у тебя на Дюфе?

Изменено 5 июня 2014 пользователем iceblink

[Mashylia S]

iceblink , не, я ничего не моторю,мне смысла нет((((У меня нет овуляции(((Как мне врач сказала,сдай сначала все анализы,а потом только планировать будем,сейчас предохраняемся(((Тем более недавно прошла курс антибиотиков((Врач пытается всё довести до идеала,по-возможности конечно)))У меня был старый анализ на Гомоцистеин -результат 8,13 мкмоль/л (норма женщины от 20 до 60 лет 2,9-16,0),она сказала,что для планирования это много,поэтому я думаю мы ещё и до этого доберёмся)))ну что делать,надо так надо))))

 

А так у меня есть лишний вес(приличный )Она говорит,что походу мои андрогены из-за моих печенек и плюшек(((как-то там это связано)))Вот похудеешь-и будет тебе счастье))))

[lollipop515]

Всем добрый вечер! Принимайте в свои ряды. Врачи давно поставили мне стертую форму андрогенитального синдрома надпочечников.Правда генетику никогда не сдавала. только анализы на гормоны, ну и плюс некоторая клиническая картина. Сейчас с января месяца планирую беременность.До этого 7 лет были ОК.Сейчас 5 месяц на фемостоне с дюфастоном.В июле на узи а на август врач сказала что назначит стимуляцию.

[Mashylia S]

Всем добрый вечер! Принимайте в свои ряды. Врачи давно поставили мне стертую форму андрогенитального синдрома надпочечников.Правда генетику никогда не сдавала. только анализы на гормоны, ну и плюс некоторая клиническая картина. Сейчас с января месяца планирую беременность.До этого 7 лет были ОК.Сейчас 5 месяц на фемостоне с дюфастоном.В июле на узи а на август врач сказала что назначит стимуляцию.

 

привет)а какие гормоны конкретно сдавали?сколько раз?

я вот только один раз пока сдавала,и был завышен андростендион и 17-он,дак Г.-Э сказала,что рано судить об андрогении)))))сказала сделать генетику и узи надпочечников.

генетика показала один мутированный ген из 11(((

а узи завтра буду делать))))

Потом к врачу,а будет видно,назначит что-нибудь или нет.

[lollipop515]

привет)а какие гормоны конкретно сдавали?сколько раз?

я вот только один раз пока сдавала,и был завышен андростендион и 17-он,дак Г.-Э сказала,что рано судить об андрогении)))))сказала сделать генетику и узи надпочечников.

генетика показала один мутированный ген из 11(((

а узи завтра буду делать))))

Потом к врачу,а будет видно,назначит что-нибудь или нет.

Гормоны кортизол в два раза повышен, тестостерон повышен. фсг и 17-он в два раза ниже нормы

 

Гормоны кортизол в два раза повышен, тестостерон повышен. фсг и 17-он в два раза ниже нормы

На узи надпочечников гиперплазии не было. У меня эта фигня с 9 класса началась

 

Гормоны кортизол в два раза повышен, тестостерон повышен. фсг и 17-он в два раза ниже нормы

 

 

На узи надпочечников гиперплазии не было. У меня эта фигня с 9 класса началась

Гормоны когда пытались вылечить и понять что вообще со мной сдавала каждый месяц потом назначили ОК и сказали что как запланирую беременность приходить и все по новой

[Mashylia S]

Гормоны кортизол в два раза повышен, тестостерон повышен. фсг и 17-он в два раза ниже нормы

 

 

На узи надпочечников гиперплазии не было. У меня эта фигня с 9 класса началась

 

Гормоны когда пытались вылечить и понять что вообще со мной сдавала каждый месяц потом назначили ОК и сказали что как запланирую беременность приходить и все по новой

 

 

Вообщем сделала я узи-всё хорошо.Гормоны пока не пересдавала,занималась другими анализами,причину я так понимаю я нашла)это инсулинорезистентность,у меня очень повышен инсулин,от этого полнота и повышенные андрогены.Пока принимаю только метформин.Надеюсь поможет.А у врача своего я так и не была ещё,никак не получается.Стараюсь придерживатся диеты.

 

У тебя вот наоборот 17-он понижен,я нифига не понимаю.....что к чему,и что от куда)))Схожу к врачу отпишусь обязательно.

[lollipop515]

Вообщем сделала я узи-всё хорошо.Гормоны пока не пересдавала,занималась другими анализами,причину я так понимаю я нашла)это инсулинорезистентность,у меня очень повышен инсулин,от этого полнота и повышенные андрогены.Пока принимаю только метформин.Надеюсь поможет.А у врача своего я так и не была ещё,никак не получается.Стараюсь придерживатся диеты.

 

У тебя вот наоборот 17-он понижен,я нифига не понимаю.....что к чему,и что от куда)))Схожу к врачу отпишусь обязательно.

Хорошо, ноя в основном сижу в теме стимуляция овуляции. Так уже начала это дело

[Mashylia S]

Хорошо, ноя в основном сижу в теме стимуляция овуляции. Так уже начала это дело

 

Я вот тоже хочу предложить врачу стимуляцию,когда попаду к ней,)Надеюсь одобрит.Просто она мне как-то говорила,что сначала надо гормональный фон привести в порядок,а потом только планировать.Типа забеременнеть-это одно,а выносить с повышенными андрогенами,и полнотой- это другое.

[lollipop515]

Я вот тоже хочу предложить врачу стимуляцию,когда попаду к ней,)Надеюсь одобрит.Просто она мне как-то говорила,что сначала надо гормональный фон привести в порядок,а потом только планировать.Типа забеременнеть-это одно,а выносить с повышенными андрогенами,и полнотой- это другое.

Ну я вот приводила фон ворядок: пол года сидела на фемостоне 2/10 с дюфастоном и только после этого начала стимуляцию. А вот веса у меня нет. Я весила 55, щас 46. Это за счет того что перешла на правильно питание. Для меня 55 многовато. а щас я довольна и чувствую себя лучше. Еще в бассейн хожу

[Оптимизма]

Есть кто живой в этой теме? Девочки, меня интересует кто делал секвенирование CYP21? И город в котором удалось провести анализ?

[Тёмкина]

девочки нужен совет:у меня повышен ДГЭА-С -523,80(норма 98-340), 17 оксипрогестерон в норме, 3.15 (1.28-4.83),

повышен тестостерон и св. тестостерон.

Можно ли предположить НВДКН? или его определяют изначально,без сдачи мутации по значениям 17 онпг??

[//МАМА~ЛЕНА//]

Есть кто живой в этой теме? Девочки, меня интересует кто делал секвенирование CYP21? И город в котором удалось провести анализ?

Всем привет! Еле нашла эту тему.

Я сдавала генетику cyp21 нашли легкое нарушение( мутацию). Сдавала не в России но ответ ждала долго примерно 2.5 месяца.

Потом послали на этот же анализ мужа, слава Богу у него все хорошо. Вот теперь некак не попаду к эндокринологу с результатами.

Скажите если мужские гормоны высокие ( все расписано у меня на страничке) мне надо принимать какието лекарства чтобы Б проходила нормально? С сахором/ инсулином/лишним весом проблем нет.

[Оптимизма]

asperinka1984, если мутация гетерозиготная, то считается это вариантом нормы. У меня такая ситуация, меня назвали здоровым носителем мутации.

Не увидела данных за 17 ОН прогестерон. Обычно это самый достоверный маркер вдкн. По тому, что есть на странице вашей критичного ничего не увидела, также как и повода подозревать вдкн

По мне у вас просто СПКЯ, и незначительное повышение андрогенов его следствие.

[//МАМА~ЛЕНА//]

Оптимизма спасибо за ответ.

анализ HEDROXYPROGESTERONE-17 -35.6 повышен

при планировании вам чтото прописали?

у меня написано что я носитель мутации v281l т.е мутация гомозиготная

к врачу только в начале мая, боюсь беременить-а вдруг надо принимать какието лекарства..