Врожденная дисфункция коры надпочечников

[Оптимизма]

asperinka1984, планируют как правило на метипреде. Его я и принимаю.

Овуляция у вас есть?

[//МАМА~ЛЕНА//]

по б.т и ощущениям О есть...ж.тело было.

переживаю очень.

мало таких "счастливых" как мы кто поймет.

[Олька1981]

И я в ваших рядах.Пью Кортеф 2 месяца.На приём к эндокринологу записалась на июнь.... О вроде бы есть, а вот андрогены сильно завышены.Всё описано в Дневнике....

[Оптимизма]

Олька1981, а генетику вы сдавали? Подозрительно низкий 17 ОНП

[Олька1981]

Олька1981, а генетику вы сдавали? Подозрительно низкий 17 ОНП

Как же низкий, если в 3 раза повышен??? 17-ОН Прогестерон 2,3 при норме максимум 0,8.

 

Олька1981, а генетику вы сдавали? Подозрительно низкий 17 ОНП

Генетику ещё не сдавала, послушаю, что врач скажет.Записалась на июнь. А вы как считаете, что можите сказать по моим анализам? Результаты в Дневнике.Посоветуйте что нибудь!

[Оптимизма]

Олька1981, просто с вдкн встречала такие безбашенные цифры, потому говорю. А генетику сдавали, или тест с синактеном делали, как узнали о диагнозе?

[Олька1981]

Нет ещё не делала. Это анализы назначала гениколог в центре планирования. А к эндокринологу записалась только на июнь.Всё занято. Вот на кого нужно было учиться!!!!

Диагноз Постпубертатная форма андрогенного синдрома только предварительный. У меня никаких симптомов герсутизма, на мне вообще волосы не растут. Есть удвоение левой почки-врождённое. Делала МРТ с контрастом 5лет назад. Моя мама после меня через 3 года родила крупную девочку 5200гр. веся при этом сама 45кг. Девочка-гермофродит.Умерла через 2 месяца. Я думю если бы ей назначили вовремя гармоны типа Кортеф, Метипред-может и спасли бы ребёнка. Маме просто после рождения сказали, что операцию нужно будет делать в подростковом возрасте.Мама поплакала и успакоилась. А малышка заснула однажды и не проснулась. 30лет назад незнали и слова Гармоны....

 

Олька1981, просто с вдкн встречала такие безбашенные цифры, потому говорю. А генетику сдавали, или тест с синактеном делали, как узнали о диагнозе?

Я же родила девочку 12лет назад. Потом аборт и больше Б небыло. ИМЕННО ТАКОЕ МОЖЕТ БЫТЬ КАК ВРАЧ ГОВОРИТ ПРИ ПОСТПУБЕРТАТНОЙ ФОРМЕ.

[Оптимизма]

Генетику ещё не сдавала, послушаю, что врач скажет.Записалась на июнь. А вы как считаете, что можите сказать по моим анализам? Результаты в Дневнике.Посоветуйте что нибудь!

Если есть серьезные подозрения на вдкн, то сдавать ее надо при наличии гомозиготной мутации и мужу тоже. Ну и для 100% диагноза.

Я бы вам на русмедсервер рекомендовала написать. Там разберут по полочкам и подскажут в каком направлении двигаться настоящие профессионалы, которые в федеральном центре работают. Их рекомендации вы сможете со своим врачом обсудить.

 

О боже мой, у вашей сестренки была сольтеряющая форма - самая тяжелая. Обязательно на русмед напишите и про сестру тоже.

 

И до генетики вашей и мужа, я бы не спешила планировать.

[//МАМА~ЛЕНА//]

сестренку жалко.

обязательно проверить генетику.

у вас дчь растет-надо знать что ее ждет..

[Олька1981]

сестренку жалко.

обязательно проверить генетику.

у вас дчь растет-надо знать что ее ждет..

Всмысле и её проверить?

 

Если есть серьезные подозрения на вдкн, то сдавать ее надо при наличии гомозиготной мутации и мужу тоже. Ну и для 100% диагноза.

Я бы вам на русмедсервер рекомендовала написать. Там разберут по полочкам и подскажут в каком направлении двигаться настоящие профессионалы, которые в федеральном центре работают. Их рекомендации вы сможете со своим врачом обсудить.

 

О боже мой, у вашей сестренки была сольтеряющая форма - самая тяжелая. Обязательно на русмед напишите и про сестру тоже.

 

И до генетики вашей и мужа, я бы не спешила планировать.

А при чём тут мой муж? Можно спросить.Я не разбираюсь в генетике....

 

Если есть серьезные подозрения на вдкн, то сдавать ее надо при наличии гомозиготной мутации и мужу тоже. Ну и для 100% диагноза.

Я бы вам на русмедсервер рекомендовала написать. Там разберут по полочкам и подскажут в каком направлении двигаться настоящие профессионалы, которые в федеральном центре работают. Их рекомендации вы сможете со своим врачом обсудить.

 

О боже мой, у вашей сестренки была сольтеряющая форма - самая тяжелая. Обязательно на русмед напишите и про сестру тоже.

 

И до генетики вашей и мужа, я бы не спешила планировать.

Скажите, я зарегестрировалась на форуме русмедсервер. А как задать вопрос? Создать новую тему???? Или как и кому по моему поводу.Помогите пожалуйста?!

[//МАМА~ЛЕНА//]

грубо говоря если вы и муж носите одну мутацию гена то это не есть хорошо-большой % что отразится на ребенке.

если у мужа все ок то % падает соответствено и лекарства будут другие, для вас во время Б.

генетику 100% надо проверить т.к такая беда была в семье.

при надобноти и дочку проверить.

[Оптимизма]

Олька1981, ответила в личку

 

Олька1981, про генетику.

Исходя из рассказанного вами про генетику - очевидно, что у вашей сестры была сольтерящая форма - самая тяжелая. И если я правильно понимаю - дефектные гены были и у мамы вашей, и у отца. Вот на сестренке сложились в единое эти дефектные половинки. Если схематично, то я представляю себе это так мама (аа) (где красным - мутированная половинка гена, а синим - здоровая) и папа (аа). То есть они оба - здоровые носители мутации, больными являются те, у кого мутация гомозиготная, то есть обе половинки красные. Вашей сестренке совершенно случайным образом достались две мутированные половинки генов (одна от мамы,другая от папы) аа. Родился больной тяжелой формой вдкн ребенок.

Судя по андрогенам вашим,скорее всего вы тоже носитель мутации. И у вас либо аа - гомозиготная мутация, но самая легкая, какая только бывает - постпубертатаный АГС или неклассическая форма вдкн. Либо вы просто здоровый носитель мутации аа. И в том, и другом случае аукаться бесплодием вследствие ановуляции нВДКН может, а может и не аукаться (что доказывают ваши предыдущие беременности)

Теперь по мужу. И для чего ему нужно сдать генетику. Как видите скорее всего у вас есть мутированная половинка гена. Если вдруг и муж является здоровым носителем такой мутации, то может родиться больной ребенок. Если у него мутаций нет, то особо опасаться ничего не стоит.

 

Пысы - я генетику сразу с мужем сдавала.

[//МАМА~ЛЕНА//]

Оптимизма молодец-все по полочкам, просто и ясно

Олька1981 пока мы с мужм не получили ответ анализа на генетику, нам запретили планировать.

[Оптимизма]

Оптимизма молодец-все по полочкам, просто и ясно

Олька1981 пока мы с мужм не получили ответ анализа на генетику, нам запретили планировать.

я постаралась так, чтобы понятно было. Очень уж обывательским языком вышло, но если понятно что я хотела сказать - хорошо.

Просто я сама всю эту генетику вдкн именно так понимаю. Может быть что-то и не до конца.

 

Но опять же что хочу добавить - иногда просто носительство гетерозиготное может выливаться в ановуляцию, при которой 17 ОНП равен даже на 1 таблетке метипреда 58нмоль/л. при норме до 2. У меня так

Мне говорят что я либо здоровый носитель мутации,либо у меня не самая распространенная мутация, которая не встречается в числе тех 9, что проверяли.

[Lyndsey]

Mashylia S, привет! поздравляю с Б !!!!!Хотела узнать, подтверждался ли у тебя диагноз ВДКН???

я была настроена положительно в принципе, пока не начиталась постов выше

[Lyndsey]

форуме(сотни отзывов про неё),у неё стаж 30 лет,она гинеколог-эндокринолог-гомеопат,так вот она говорит не забивай себе голову,дел

Я делала этот анализ на три мутации в Калининграде.

скажите вам на значили этот анализ на основании повышенного 17-он ?

[Lyndsey]

и ещё момент на счёт гетерозиотного носительства.

Мне вот что врач ответила на сайте rusmedserv.com

 

"У Вас НЕТ нВДКН - у Вас гетерозиготное носительство"

__________________

врач Г.А. Мельниченко

[Оптимизма]

lyn-zw, сколько воды утекло уже. Генетику назначали на основании высокого 17 онп и анамнеза.

Гетерозиготное носительство это не болезнь, а вариант нормы. Два аллеля Гена должны быть повреждены для заболевания.

В моем случае всплыла только геиерозигота, но преположили что я носитель скорее всего более редкой мутации, не все их можно уловить, а сиквенс Гена делать я не стала

[Lyndsey]

lyn-zw, сколько воды утекло уже. Генетику назначали на основании высокого 17 онп и анамнеза.

Гетерозиготное носительство это не болезнь, а вариант нормы. Два аллеля Гена должны быть повреждены для заболевания.

В моем случае всплыла только геиерозигота, но преположили что я носитель скорее всего более редкой мутации, не все их можно уловить, а сиквенс Гена делать я не стала

А вам с вязи с этим "диагназом" прописали что то, или эта "гетерозигота" ни на что не влияет?

У вас вроде тоже поликистоз? Вы ещё не поймали эти две полоски?

[Оптимизма]

А вам с вязи с этим "диагназом" прописали что то, или эта "гетерозигота" ни на что не влияет?

У вас вроде тоже поликистоз? Вы ещё не поймали эти две полоски?

я уже не поймаю их, судя по всему.

На этапе планирования я пила метипред, у меня цифры 17 ОНП были очень высокие 50-60 ноль/л при норме до 6. ПИла потому что овуляцию забивал. У меня не поликистоз, у меня гораздо хуже. Помимо нвдкн яичники стали резистентными. Это так называемый гипергонадотропный гипогонадизм, Savage синдром, кому как угодно. ВСе это в куче очень сложно, пить ГКС в больших дозах надоело ужасно, отвратительные побочки. Не стала мучать себя больше. Нет и нет.

Вообще при сохраненной овуляции как правило ГКС не назначают даже, у меня обратный случай

Изменено 20 февраля 2017 пользователем Оптимизма

[Lyndsey]

я уже не поймаю их, судя по всему.

На этапе планирования я пила метипред, у меня цифры 17 ОНП были очень высокие 50-60 ноль/л при норме до 6. ПИла потому что овуляцию забивал. У меня не поликистоз, у меня гораздо хуже. Помимо нвдкн яичники стали резистентными. Это так называемый гипергонадотропный гипогонадизм, Savage синдром, кому как угодно. ВСе это в куче очень сложно, пить ГКС в больших дозах надоело ужасно, отвратительные побочки. Не стала мучать себя больше. Нет и нет.

Вообще при сохраненной овуляции как правило ГКС не назначают даже, у меня обратный случай

получается вы не делали стимуляцию ? ( просто я не совсем понимаю возможно ли это с вашим диагнозом)

А ЭКО с донорской яйцеклеткой?

 

Оптимизма, и ещё вопрос, у вас на ОК приходят М?

[Оптимизма]

lyn-zw, я не на ОК , я на ЗГТ. Это принципиально разные вещи. Клостилбегит не резистентные яичники не действует, на них ничего не действует.

ЭКО с ДЯ нет - не мое. Даже если и делать, непонятно как и до какого срока Б доносится. У меня есть, от единственной беременности в 19 лет, рожденная на сроке 27 недель.

[Lyndsey]

lyn-zw, я не на ОК , я на ЗГТ. Это принципиально разные вещи. Клостилбегит не резистентные яичники не действует, на них ничего не действует.

ЭКО с ДЯ нет - не мое. Даже если и делать, непонятно как и до какого срока Б доносится. У меня есть, от единственной беременности в 19 лет, рожденная на сроке 27 недель.

Возможно, всё измениться! Это ведь не изучено толком!

У моей подруги тётя забеременела первый раз в 45 лет. Все в шоке. в 45!!! климакс скоро...До этого много лет пыталась.

[Lusiena]

У меня подтвержденная неклассическая ВДКН. Проходила тест с синактеном. Сдавала генетические анализы. В гене CYP21OHB обнаружены мутация Val281Leu и делеция гена в экзонах 1-3 в компаунд - гетерозиготном состоянии.

С юности - прыщи и угревая сыпь, жирная кожа, слегка повышенная волосатость, растяжки на коже. месячные до 35 лет были как часы, но цикл был коротковат (26 дней). Детей нет, в анамнезе 2-е замершие беременности.

После двух замерших в 2013 и в 2016 и неудачного ЭКО в 2017-м - эстрадиол упал до климактерического состояния, овуляций нет, и сейчас цикл стал 22-23 дня. Сейчас принимаю БАДы, чтобы повысить эстрогены.

17-ОН завышен - без таблеток 24-32 нмоль/л, при норме до 8,24 нмоль/л. Сбиваю Кортефом.

За период своих мытарств с целью родить ребенка (на это ушло более 5 лет) выяснила для себя следующие вещи, которые не мог рассказать толком никто из врачей (ни эндокринологи, ни гинекологи, ни генетики). Напишу здесь, может, кому то пригодится:

 

1) В результате дефицита 21-бета-гидроксилазы в организме могут накапливаться: 17-OH Прогестерон, Прогестерон, Андростендион, Тестостерон или ДГЭА. В моем случае это 17-OH прогестерон, Прогестерон и пару раз за несколько лет я фиксировала повышенный Андростендион.

2) Из-за повышенного 17-ОН, гормоны в организмом вырабатываются в неправильных пропорциях. Так как расщепиться он не может из-за CYP21, то Эстрадиола не хватает (гипоэстрогения), тогда как Прогестерон либо в норме, либо в избытке.

Например, у меня обычный прогестерон в фолликулярной фазе несколько повышен, а эстрадиол наоборот - понижен. А должно быть наоборот. Из-за дисбаланса нарушается развитие фолликулов и овуляция. Может появиться киста желтого тела яичников (что у меня было неоднократно). Есть вероятность неправильного роста эндометрия, что затруднит наступление беременности. Итог: беременность или не наступает, или наступает, но замирает из-за дефектной яйцеклетки.

 

2) Регуляция цикла Дивигелем/Дюфастоном (эстроген-прогестагеновая монотерапия), как часто назначают гинекологи, ВДКН-щикам плохо подходит. Если принимать Дюфастон, 17-ОН прогестерон растет вверх, повышается прогестерон и остается в увеличенном состоянии в 1 фазу цикла, снова сбивая овуляцию. Если только Дивигель использовать, без прогестагенов во 2-й фазе - пугает риск развития гиперплазии эндометрия. В принципе эстроген монотерапия возможна, но только низкодозированная.

 

3) Комбинированные эстроген-гестагенные препараты (контрацептивы) на мой взгляд лишь усугубляют гормональный дисбаланс. Если принимать, например, Жанин или Ярину, то уже тогда, когда нет цели родить ребенка.

 

4) Самый подходящий и, наверное, единственный вариант лечения для ВДКН-щиков: заместительная терапия Кортефом (или Метипредом, или Дексаметазоном). Он подавляет АКТГ, тем самым снижая повышенный 17-ОН, и автоматически выравнивая Эстрадиол. Если Прогестерон и 17-ОН отрегулируются, а Эстрадиол останется недостаточным для овуляции (ниже 57 пг/мл) - стоит добавлять эстрагеновую терапию.

 

5) Если кроме ВДКН есть еще и гипотериоз (как у меня), нужно постоянно принимать Эутирокс, чтобы ТТГ был не выше 2,5. ВДКН и Гипотериоз - весьма часто взаимосвязанные проблемы.

 

Буду рада услышать другое мнение, как вы лечились при ВДКН, что вам помогло, или не помогло.

[Lyndsey]

ке 27 недель.

что вы принимаете сейчас?