Врожденная дисфункция коры надпочечников

[larisa19101980]

Отсутствие беременности в течении 6 лет. Все анализы в норме. Трубы в порядке. Ходила по врачам ни кто толком не мог сказать причину. Стимулировалась клостилбегитом, вызывала овуляцию прегнлом пила дюфастон без результа. Недавно сходила к очередному врачу эндокринологу она мне поставила диагноз врожденная дисфункция коры надпочечников на основании повышенного 17-он-пр и усиленного роста волос на руках и ногах. Выписала принимать преднизолон. Пью его 2 месяца графики не изменились. Зато прыщи на лице просто расцвели. Может кто то сталкивался с таким диагнозом можно ли его поставить на основе всего лишь одного повышенного гормона

[Marusenka]

Привет! Мне для исключения такого диагноза назначили пробу с синактеном (сначала берут чистую кровь, потом вводят синактен (это синтетический АКТГ), и через несколько часов снова берут кровь, и смотрят как изменились 17ОП и ДГЭА-С). Если они сильно завышены - можно только предположить ВДКН (это как я поняла). И после этого отправляют к генетикам сдавать анализ на дефицит 21-гидроксилазы (дорогой анализ, я стояла в очереди 3 месяца и еще столько же ждала результаты). У меня ВДКН не подтвердился, мутаций генов нет. Может стоит обратиться к другому врачу? Я слышала, что и УЗИ надпочечников делают (хотя, может не для этого?).

[egorea]

larisa19101980, скажи а тебе анализ на кортизол брали? Где-то читала, что при ВДКН он тоже может повышаться. Кстати препарат преднизолон это фактически кортизол в чистом виде. Мне его тоже однажды назначали, правда по другим показаниям. У меня от него так изменился обмен веществ, что уже много лет не могу сбросить лишний вес, хотя годами сидела на диете. Может быть действительно тебе сначала пройти полное обследование, прежде чем пить такие сильные лекарства? Извини, если напугала тебя своим постом. Вообще, все мы разные и на каждого лекарства действуют по разному. Я сейчас тоже собираюсь сдавать 17-он-прогестерон, свободный тестостерон и кортизол. Очень боюсь, что найдут что-то подобное. :worried:

[Ларуся]

Добрый день, девочки! Мне тоже делали пробу с синактеном-депо. Эндокринолог подтвердила ВДКН. Планируем. Принимаю Преднизолон. Сделали искусственную инсеминацию - гинеколог настаивает на приеме Дюфастона, эндокринолог - против! Я не знаю, что делать...

[sirokko]

Девочки привет!Меня отправляют на МРТ надпочечников.Все андрогены почти на верхней границе нормы,своя овуляция есть.Иду еще на гистеру+лапору,у меня непроходимость труб.Хирург сказал,что при непроходимости также могут быть повышены андрогены.Вобщем,посмотрим,что будет по результатам операции и мрт...

[Amrita]

Девочки, я к вам.

У меня ВДКН под вопрос потому что, кроме бесплодия, нет никакой клиники, присущей людям с этим заболеванием. Будут проверять.

Есть признаки поликистоза (но тоже под вопросом).

Повышены 17-ОН прогестерон и дигидротестостерон.

[✿Элана✿]

Amrita, подтвердился диагноз? На сколько повышен 17 он? У меня тоже никакой клиники, кроме длинноватых циклов,и прыщи мучают в первой фазе.

 

Узи надпочечников делать при таком диагнозе бессмысленно, ничего не увидят. Для однозначного подтверждения делают генетически анализ. У меня повышен 17 ОН глобально, при верхней границе нормы 3,6 у меня 15,05. Все мужские гормоны немного понижены, зашкаливает эстрадиол. Кстати смотреть 17ОН надо только вначале цикла, на 20 день он неинформативен. Остальные гормоны, в том числе и кортизол может быть в норме. Диагноз ставится по повышению в несколько раз только 17 ОН и\ или ДЭА-С.

Сдам повторно и пойду сдаваться, если опять будет повышен, то пойду на генетику. Кстати делать генетический анализ надо и мужу. Если он является носителем гена- может получиться ребеночек с классическим ВДКН а это уже инвалидность, и последствия тяжелые.

larisa19101980, давным давно писала про волосатость рук и ног, так вот это- не показатель, руки и ноги человека- гормононезависимые части тела. При андрогении оценивают оволосение где угодно, только не там.

[Amrita]

Элана, привет!

Нет, я сдала в Инвитро генетический тест на маркеры адреногенитального синдрома (как я понимаю, это и есть ВДКН - старое название). Тест пришел отрицательным.

Врач прописала Дианэ-35 на 3 месяца для ребаунд эффекта.

[✿Элана✿]

Amrita, а как они объясняют такое повышение 17ОН и ДЭАс? Спасибо, что ответила, у меня прям отлегло. Я нашла какие у тебя показатели были. А преднизолон пьешь? И как у тебя сейчас эти гормоны?

Я тебя вопросами закидала, извини. Я думала, что одна тут с такими проблемами.

[Amrita]

Элана, а у меня ДЭАС в норме. У меня завышен до небес Дигидротестостерон (ДГТ). В этом тоже прикол - врач долго чесала репу и не понимала как такое возможно, т.к. эти гормоны идут в паре.

Отмели надпочечники, врач считает, что основная проблема идет из яичников. Преднизолон не пью, потому что не прописывали... Сейчас план такой: 3 месяца ОК, потом 2 цикла попыток, потом проверяем, если яичники уменьшились (у меня ПЯ огромных размеров), то переходим к стимуляциям.

 

P.S. АКТГ в норме. У меня ВСЁ в норме, кроме 17 ОН и ДГТ. Всё идеально просто. В последний раз чуток был завышен пролактин, но в предыдущие разы он также был в норме.

[✿Элана✿]

Amrita, ну да, значит проблема в яичниках. Удачи тебе, беременности в первом же цикле после отмены ОК!! Я правда глубоко убеждена, что назначать ОК планирующей женщине- издевательство как минимум. :bad:

Молюсь, чтобы у меня диагноз не подтвердился :cray:

[Amrita]

Элана, спасибо большое.

Я тоже раньше была против ОК, но у меня стаж безуспешного планирования уже примерно 3 года, так что я решила, что пора мне уже все пробовать. Да и ОК мне предложили два совершенно незнакомых друг с другом врача.

Эланочка, удачи тебе! Главное, не нервничать раньше времени. Проблемы надо решать по мере поступления, а не переживать заранее.

[✿Элана✿]

Пересдала гормоны в другой лаборатории (Инвитро). Результат и 17 он и эстрадиола в норме. Я очень рада! Amrita, спасибо тебе за поддержку!

[Мухо]

Ой! Я думала я одна с такими проблемами=) Девочки, какие признаки ВДКН? Мне тоже ставят под вопросом. Я в этом деле такой профан, ниче не понимаю. В блоге подробно расписала вчерашний визит к доктору.

[СЛАТИК]

Мухо, приветик.Врач мне поставила предварительный диагноз ВДКН на основание 17-оп прогестерона ну и плюс еще оволосение присутствует.Я пошла сдала анализ на митауию гена.Так вот вчера пришли результаты анализа и ВДКН не потвердилось.Теперь врач меня направила на МРТ надпочечников.

[Marysen`ka]

Привет всем! :friends: Мы с мужем планируем с января 2010 года и до сих пор всё никак, до этого я наблюдалась у гинеколога для профилактики и по всем анализам и гормонам как сказала та гинеколог у меня всё хорошо, только есть лишние волосики на теле. :pardon: , но они и у мамы моей есть,да и беременела она только стоило трусами мужскими рядом помахать!!!!! :pardon: Так вот успокоившись на этом я больше не обследовалась. у мужа анализы хорошие и вот взялись за меня, а там диагноз ВДКН неклассический, т.е как сказала эндокринолог легкая форма АГС. Мой диагноз на основе повышенного DHEA-S при норме до 9.23 у меня 11.17,и лишних волосиков на бикини. Честно сказать недели две три я лежала пластом не вставая с кровати и рыдала от ужаса, похудела на 4 кг!думала, что жизнь на этом закончилась :swoon2: о своем диагнозе сказала только мужу, родителям ничего, чтобы не переживали. Они даже не знают о том что я не могу забеременеть!!!! Думала, о том что если и забеременею когда-нибудь и будет девочка, для неё всё закончится плохо! :worried: Теперь перечитав весь интернет, я решила сдать анализ на мутацию гена и сделать МРТ надпочечников. Очень уж теплится у меня надежда, что может это не ВДКН. сейчас пью дексеметазон по полтаблетки на ночь, DHEA-S снизился на чуть чуть и стал 8,87 при норме до 9.23! Вот так вот!Честно сказать с таким диагнозом не хочу думать о детях! :bye:

[Marysen`ka]

Да, еще на днях сделала узи щитовидки, а там узел обнаружили 1 см!!!!!!!! Но гормоны щитовидки в норме. Я вот думаю может у меня узел на фоне этого стресса образовался! Теперь отправляют на биопсию! Вообще потеряла надежду и руки опустились рыдала еще больше чем в тот раз!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!111 :cray: :cray: :swoon2: :swoon2: :swoon2:

[✿Элана✿]

Marysen`ka, а ты несколько раз пересдавала DHEA-S? диагноз ставят при постоянно повышенном и подтвержденном генетическом исследовании, нужно сдать DHEA-S хотя бы пару раз в начале цикла. у тебя не сильно повышен, при ВДКН показатели значительно выше обычно. Так что ты пока себя не делай инвалидом и успокойся, я сама паниковала так же, а перед мужем потом стыдно было. Ну и для собственного спокойствия сделай генетику.

[Marysen`ka]

Элана вот-вот мама Спасибо тебе за поддержку :friends: , да,вот я дура :this: не пересдала повторно DHEA-S, а сразу пошла к Г., и она назначила дексеметазон, а теперь то я пью декс., и гормон конечно будет норму показывать. Хотя видно что не сильно снизился то! :pardon: Да, вот денег поднаберу немного и пойду на генетику сдам анализы. :rolleyes:

[СЛАТИК]

Marysen`ka, НЕ принимай ты слова врача так близко к сердцу.Мне блин моя первая врачиха поставила ВДКН ,у меня 17-он прогестерон повышен в 2,5 раза!!!И врачиха начала причитать на весь кабинет типо бедная девочка родилась такой с ВДКН(неклассика) и назначила дексаметазон,я его честно пила 5 месяцев и раскабанела на 10 кг,да еще и растяжки по всему телу пошли,а как был повышен этот гормон так и остался!!!Вообщем плюнула я на эту врачиху и на дексаметазон, подкопила деньжат и пошла сдала на мутацию.Анализ не подтвердил ВДКН,потом пошла проверила надпочечники и там все в норме.Оказалось у меня сахар в крови повышен вот поэтому и 17 он пргестерон был повышен(этот гормон вырабатывается как надпочечниками так и яичниками).Так что врачи многие не хотят разбиратьс с проблемой пациентов,им легче назанчить ок,а потом если ок не поможет то на стимуляцию.Наше здоровье в наших руках!!

[dily]

Здравствуйте девочки! У меня всегда был сильно повышен 17 ОН прогестерон, лишние волосы на теле, нерегулярный цикл и мультифолликулярные яичники. Забеременеть получилось не сразу, и на сроке 8 недель произошла ЗБ. На ВДКН меня никогда не обследовали, только сейчас нашла эндокр. которая обратила на это внимание. В сентябре поеду в Москву сдавать 21 гидроксилазу. Здесь как я поняла нет девочек у которых этот диагноз подтвердился (и слава богу)? Просто мне кажется что у меня все признаки неклассического. Marysen`ka, Ты еще не сдала 21 гидроксилазу? Думаешь если родится девочка у нее может быть классическая форма? Это при условии если у мужа тоже мутация гена или только от мамы может передаться? Неужели это никак не лечится? Если до и во время Б принимать Декс или метипред, это не поможет родить здорового ребенка? Мне что-то твоя паника передалась, до этого я думала что если даже диагноз подтвердиться, принимая лекарства и под наблюдением врачей можно выносить и родить здорового ребенка. Неужели нет?

[Marysen`ka]

Агибалова83 :friends: Спасибо за поддержку, уже перестала думать обо всех болячках, а то голова просто лопается на части от этих страшных мыслей!!!! Вообщем забила!!!!

 

dily Я еще не сдала этот анализ, никак не могу выделить 3500 т.р из бюджета! :pardon: Ты всё правильно говоришь, что классическую форму ВДКН ребенок может унаследовать, в случае если мать и отец носители мутации в данном гене, а если только мать, то шансы вполне неплохие, если всё это корректировать дексеметазоном и метипредом! Вообще ВДКН-это генетическое заболевание и оно никак Не Лечится!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!! А то что касается родить здорового ребенка, я думаю вполне возможно!!!! Вот только забеременеть надо умудриться!!!!!!!!!!!!!!!!! Я пью декс., уже третий месяц и пока не забеременела!!!! моя врач сказала, что как забеременею, переведет на метипред и пить его всю беременность, чтоб ребенку не передалось!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!

[Marysen`ka]

Честно сказать, когда мне поставили данный диагноз, были мысли о самоубийстве!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!! Как бы страшно это не звучало!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!! И эти черные мысли меня не покидали почти 2,5 месяца!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!! Сейчас вроде успокоиалась!!!!!

[dily]

Marysen`ka, Да ты что! Надеюсь сейчас такие мысли тебя не посещают? Ты обязательно забеременеешь и родишь здорового ребеночка. У меня уже один раз получилось, только от незнания и от глупости своего тогдашнего врача не смогла сохранить беременность. У тебя О своя есть?

[tim]

Marysen`ka, диагноз ВДКН ставится ТОЛЬКО на основании генетического анализа на 21-гидроксилазу. И сдают 17-оксипрогестерон на 2-4 ДЦ. А DHEA-S никакой информации не несет для установления данного диагноза. И подозревать ВДКН после анализа на 17-ОПГ начинают только, если этот 17-ОПГ повышен в НЕСКОЛЬКО раз. Так что думаю, что у Вас нет никакой ВДКН