Кариотип

[Dvoe]

Девчонки!

Кто-нибудь сдавал анализ на кариотип?

Диагностировали ли вам с помощью него женское бесплодие, невынашиваемость, сбой в XY хромосомах?

Что говорили врачи?

Какие были у вас выходы из ситуации?

[Писательница]

Dvoe, я сдавала кариотип и мой муж. Я тут в блогах два раза тревогу поднимала, все хотела узнать, все ли у меня в порядке (можешь заглянуть туда). В итоге выяснили, что норма - 46 XX для женщины и 46 XY для мужчины. Иногда дальше делают приписки. Например, у меня написали 46 ХХ, 21 st. это означает, что в 21 хромосоме есть какие-то отклонения от нормы. Я перерыла весь инет и не нашла ничего об этих загадочных "st". А на форуме, где генетики отвечают на вопросы, мне сказали, что не знают, что это , возможно вариант нормы. Знаю, что буквы "pg" означают "короткое и длинное плечо" (не помню, что какой буквой обозначается). Но такие отклонения не страшны и очень часто встречаются (это я в инете вычитала). А вот если вместо 46 будет стоять другая цифра или после нее будет стоять не две, а несколько букв, то это уже серьезно. Но об этом нужно говорить с генетиком.

Я со своим кариотипом в понедельник пойду к геникологу. Может отправит к генетику. Тогда все и узнаю.

 

А ты уже получила результаты?

[Dvoe]

Писательница, спасибо.

Я читала раньше ваши посты.

Напишите потом, пожалуйста, если Вам что-то скажут.

 

Я не получила результаты - готовы будут только 11 августа.

Но врач напугал меня тем, что если подтвердится "генетическое бесплодие" или "генетическое невынашивание", то придется брать донорскую ЯК((

[Куся+]

Dvoe, мы с мужем сдавали кровь на кариотип, но он не определяет ни бесплодие, ни не вынашивание. Мы сдавали после ЗБ, чтобы посмотреть все ли в порядке с генетикой. Как нам объяснили, при слиянии 2х клеток при оплодотворении, все хромосомы мешаются и если в них есть сбои, то это становиться причиной ЗБ(выкидышей). У меня все ОК. У мужа набор хромосом в норме, но 14 рss - в пределах нормы, т.е. как рассказывала генетик это тоже самое, что один человек высокий, другой низкий и т.д. В инете я нашла эта хромосома отвечает за иммунитет. Все у вас будет хорошо.

[Dvoe]

Куся+, спасибо за ответ и информацию.

Будем надеяться, что ничего у меня не обнаружат.

 

Но наш врач сказал, что с помощью анализа кариотипа можно диагностировать и бесплодие, и невынашивание.

Вчера читала на разных сайтах инфо по этому вопросу, на сайте одной ЭКО клиники нашла:

"Кариотипирование – цитогенетический метод, позволяющий выявить отклонения в структуре и числе хромосом, которые могут стать причиной бесплодия, другой наследственной болезни и рождения больного ребенка".

И еще на другом сайте:

"Хромосомная патология для пациенток с привычным невынашиванием менее значима, чем при спорадических абортах. Тем не менее у женщин с привычным невынашиванием структурные аномалии кариотипа встречаются в 10 раз чаще, чем в популяции, и составляют 2,4%."

 

Так что - наверное, наш врач прав - диагностировать можно.

 

Буду надеяться, что все у нас обойдется.

[Ирус13]

Dvoe, мы с мужем тоже сдавали этот анализ, после ЗБ, ничего плохого не обнаружили. все в норме! Держу @@@@@@@@@@! Пусть у вас будут хорошие результаты!!!! :thumbsup:

[natali77]

Девчонки!

Кто-нибудь сдавал анализ на кариотип?

Диагностировали ли вам с помощью него женское бесплодие, невынашиваемость, сбой в XY хромосомах?

Что говорили врачи?

Какие были у вас выходы из ситуации?

 

Мы сдавали с мужем, действительно нашли отклонения в кариотипе и этим объяснялись многие наши проблемы... Как выход предлагались либо донорские программы, либо ЭКО с предимплантационной диагностикой. Кариотип может быть и незначительно изменен, это ни на что не влияет, а может быть как у нас - плохая СГ (бесплодие), процент рождения здорового ребенка - 25%.

Вам, я считаю, еще рано волноваться дождитесь результата, как мне врач рассказала, у большинства сдающих на кариотип все в норме!!!

[Dvoe]

Malena, natali77 , девчонки!

Спасибо за поддержку.

Будем надеяться!

 

natali77 , а что за отклонения в кариотипе нашли? у обоих?

И донорские программы какие? Доноры спермы или ЯК?

У нас просто такая ситуация, при которой только донорская сперма.

Но с этим мы смирились.

Если еще и донорская ЯК, то уж совсем грустно.

 

В любом случае врачи не очень позитивно настроены.

Поскольку я гарантировано беременею и возможно даже плод инплатируется (уже дважды это подтвердили, а сколько юыло еще?..), то причина явно есть.

И говорят либо 1) о генетическом невынашивании - тогда только донорская ЯК, либо 2) о возможной непроходимости (не проверяли еще), но это маловероятно, либо 3) о какой-то агрессивной среде в матке (и нужна биопсия) - это лечится и это самый простой в нашей ситуации случай.

А ведь все было в норме - никаких инфекций, хорошие гормоны, все мазки, все УЗИ. Ээх...

Надеюсь, что генетика не подкачает

Будем надеяться на случай 2 и 3 - это с помощью лапароскопии будут исследовать 16 августа

Про результаты кариотипа напишу

[Dvoe]

Malena, а в чем же тогда у Вас причина?

[natali77]

Malena, natali77 , девчонки!

natali77 , а что за отклонения в кариотипе нашли? у обоих?

И донорские программы какие?

Отклонения только у мужа, у него 45 хромосом, 13 и 14 сплелись каким-то образом, есть риск рождения ребенка с синдромом Дауна и замершая Б., поэтому ДС... потому как предимплантационная диагностика нам совсем не по карману, может когда-нибудь в далеком будущем. Обязательно напиши какой будет результат! удачи

[Pluschka]

Ссылки скрыты.

 

вот здесь всё подробно описано....

[Dvoe]

Malena, спасибо за поддержку.

Вам тоже огромной удачи!

Как у нас что-то прояснится - сразу напишу.

 

Pluschka, спасибо большое))

Здесь все собрано, что разбросано по сайтам кусками.

 

Но мне еще хотелось узнать есть ли те, кому поставили диагноз - генетическое бесплодие или невынашиваемость

И как решали вопрос?

[Ирус13]

Malena, а в чем же тогда у Вас причина?

Непонятно в чем... Уж лучше бы мне сказали, у вас то-то и то-то, сделать можно это и это...а так говорят, все вроде в порядке, давайте беременейте. Уже две беременности было, причин не выявили :scratch:

Я для себя решила, еще раз беременею и все получится, даже думать не хочу про другой вариант :banghead:

[Dvoe]

Malena, удачи Вам!

Надеюсь, все получится - другого варианта и быть не должно!

[Писательница]

Dvoe, я вчера была у своего гениколога с результатами кариотипа (см. ранее). она сказала, что моя 21-я хромосома просто немного отличается от нормальной, у нее плечо короче. Но это совершенно не влияет на здоровье будущего ребенка (планируемого пока только ). Это просто чуть снижает процент возникновения беременности. так что главное, чтобы хромосом было 46 :wave: меня даже к генетику не посылали, не нужно.

 

Удачи тебе! напиши, когда результаты получишь

[Dvoe]

Ну что, девчонки...

Анализ должны были отдать еще 11, но тянули до сегодняшнего дня. Потом позвонили моему врачу (чего по словам врача никогда не делали) и сказали, что нужно сдать снова кровь и они более подробно исследуют. У них серьезное подозрение на синдром Шерешевского-Тернера (кариотип - 45,X), который встречается с частотой 1 на 2500 – 3500 новорожденных девочек. Выражается он в частности в бесплодии. Решение в такой ситуации только ЭКО и с ипользованием ДОНОРСКОЙ ЯК.

Поеду в поенедельник пересдавать анализ.

Будем ждать и надеяться.

Но настрой генетиков нам не нравится -

Настояли отложить лапару, поскольку скорее всего не видят в ней необходимости.

Но пока не дали точный диагноз - шанс все еще есть. :bye:

[Dvoe]

Сегодня общались с нашим врачом. Он отдал результат. Сказал, что лаборатория хорошая, что ошибиться практически не могут.

Там видите в чем дело -

Этот синдром бывает в трех видах (ну, то есть какой-то один из них):

1) в 60% случаев обусловлен моносомией X-хромосомы ( кариотип 45,X), т.е. от одного из родителей ребенку не приходит Х хромосома

2) в 20% случаев - мозаицизмом (например, 45,X/46,XX), т.е. часть клеток нормальные, а в части не хватает одной Х хромосомы

3) в 20% случаев - аберрацией одной из X-хромосом (например, 46,X[delXp–]). Вот этот, похоже мне и достался

Причем, при первых двух вариантах внешние признаки и уродства, а при последнем, к счастью ничего нет. Все три варианта при этом сопровождаюися полным генетическим бесплодием.

 

в диагнозе написано: "Проведенное исследование позволяет предположить наличие стертой формы синдрома Шерешевского-Теренера".

 

В понедельник мы сдадим кровь снова, они ее с помощью еще одного исследования хромосом(инфракрасного) изучат , но наш врач уже не дает практически никаких шансов.

 

Сегодня нам расписали протокол ЭКО. Начнется он в конце августа, а подсадка должна быть в сентябре.

Все это конечно же с донорской ЯК.

Если анализ придет хороший (что будет чудом) будем продолжать протокол, но уже с собственной ЯК.

 

Вот такая еще бывает штука - генетика.

И ведь ничего же не предвещало :cray:

[VikuskaD]

Dvoe, держись! Все-равно у вас будет масинький, все-равно вы его родите и воспитаете не смотря ни на что. Да, в этой жизни мы еще многого не знаем... Но врага нужно знать и бороть... Любой результат лучше неизвестности. Теперь вы знаете как дальше быть и не будете мучаться от неудачных попыток, а придете к результату...

[Писательница]

Dvoe, в любом случае ты САМА выносишь и родишь малыша. хуже всего было бы, если бы пришлось искать суррогатную мать.

 

Но я надеюсь на хороший результат повтороного анализа! УДАЧИ!

[Trufel]

Девочки, подскажите пожалуйста: анализ на кориотип можно сдавать в любой ДЦ? Нужна ли для этого специальная подготовка? А то врач ничего толком не объяснила. :blush:

Dvoe, очень надеюсь, что у тебя все обойдется и что это все ошибка лабаратории. Но, в любом случае: шанс есть и его надо использовать - любой! Главное - не сдаваться! :think: :aikido:

[Писательница]

Trufel, сдать кариотип можно в любое время. Я просто по пути сдала, направление с собой было. Никакой подготовки не нужно. Просто кровь из вены возьмут и все.

[Trufel]

Trufel, сдать кариотип можно в любое время. Я просто по пути сдала, направление с собой было. Никакой подготовки не нужно. Просто кровь из вены возьмут и все.

Большое спасибо! Завтра буду звонить - записываться.

[Dvoe]

Девочки, спасибо вам за поддержку.

Мы ни секунды ни думали - продолжать дальше или нет.

В любом случае будем идти дальше.

Дай Бог в этот раз получится.

23 начинается протокол ЭКО.

Начну колоть декапептил.

Говорят, что очень болезненный и шишки под кожей образуются :bye: , но чего не сделаешь.

Будем бороться! :aikido:

 

А по поводу как готовиться к анализу, нашла вот что:

"Подготовка к анализу: Между последним приемом пищи и взятием крови проходит не менее 8 часов (желательно - не менее 12 часов). Сок, чай, кофе (тем более с сахаром) - не допускаются. Можно пить воду".

 

Хотя как говорит наш врач - генетика и хромосомы не изменятся от того выпили ли вы сок или плотно поели - это генетический код один на всю жизнь.

[Trufel]

Спасите-помогите!

Сегодня звоню врачу, говорят: либо завтра с утра сдавать, либо в конце сентября. Срок исполнения6 4 недели. Предварительной подготовки не нужно и даже завтракать можно, сказали. Записалась на завтра...звоню вечером мужу, а он на работе ДР коллеги отмечает... :cray: Что делать-то теперь?!? Приходить еще через месяц или может на набор хромосом алкоголь никак не повлияет, а? :help: :lol:

[Писательница]

не повлияет Хромосомы ни от чего никогда не изменяются у одного и того же человека.