Кариотип

[Матрешечка//]

Девочки, получила результаты кариотипа: у мужа - норма, у меня - 46 ХХ t(6;8)(q13;p11) написано сбалансированная транслокация междй хромосомами 6 и 8. Буду записываться к генетику на консультацию. У меня была одна ЗБ на сроке 12 недель кариотип плода был 47 XY, +G. Видимо из-за моего кариотипа так получилось((((( Схожу к генетику отпишусь что сказал. Если кто знает можно ли будет заберементь самостоятельно и родить здорового малыша?

Привет... У меня когда- то( даже помню дату) обнаружилась тоже транслокация, мир ушел из- под ног, а надежда на самостоятельную нормальную беременность( было много БХБ) из головы.

Не прошло и полгода как я заБ нормальной Б, причем в тот месяц когда думали предохраняться перед ЭКО с ПГД, отложили ЭКО( денег поднакопить) , заБ сами))))))).

 

Были умные врачи которые хотели все мне то кордоцентез сделать то амнио... Мы от всего отказывались, т к не хотели рисковать. Правильно сделали, родился сыночек с нормальными хромосомами- проверили после рождения.

 

А вообще чисто математически ( природа ведь все по своему делает) у вас есть шанс заБ и у ребенка будут либо ваши правильные хромосомы( у нас ведь их по две копии), либо ваши две неправильные- и с ним будет все ок, т к неправильные компенсируют друг друга, либо нехороший вариант...но здесь не помню какие варианты, стала с мужем обсуждать так вообще запутались оба( биологи называется).

Еще стоит помнить что выбраковка( извиняюсь за этот термин) происходит на ранних этапах... У меня это и были БХБ...

Чисто для меня генетик рассчитала риск потери Б 41% ( с учетом общепопуляционного и возрастного фактора 20% до 27 лет), риск живорожденного ребенка с несбалансированной транслокацией 1-3%, это то чего я боялась всю Б.

 

Хотя я порой задумываюсь еще и о том что забеременела я как раз тогда когда мы стали мужу щитовидку лечить, были очень высокие антитела, плюс он пил спеман( настоящий). Может совсем все и не в хромосомах было

 

Молитесь Боженьке и он поможет!!!

[enotechka]

Девочки, получила сегодня результат- 46 хх (11), GTG. Кто нибудь знает , что это за цифра 11 и буквы англ. что означают?

Заключение- нормальный хромосомный набор. Но, вот эти цифры и буковки смущают.

[Ksu//]

Добрый день!

Девочки, получила сегодня результат- 46 хх (11), GTG. Кто нибудь знает , что это за цифра 11 и буквы англ. что означают?

Заключение- нормальный хромосомный набор. Но, вот эти цифры и буковки смущают.

про цифры выше писали:

это число клеток где хромосомы считали

а про буквы не знаю.

 

Девочки, прочитала темку и немного успокоилась, некоторые девочки уже родили здоровых малышей))). У нас ЗБ на 8 неделе после ЭКО, кариотип абортуса показал 46ХХ?+21. Мы с мужем сдали кариотипы и теперь ждем результат. Очень переживаю.

[Marrkiza]

Девочки подскажите, может ли кариотип меняться с возрастом?

[lusenok]

Marrkiza, нам генетик сказала, что с возрастом наши клетки мутируют и могут вмешиваться в хромосомный набор.

 

Девочки, подскажите, сколько стоит анализ на кариотипы, который вы сдавали.

[sветулька]

Девочки, у меня есть здоровый сын, были беременности, последняя беременность - ребенок с отклонениями (гидроцефалия мозга), нужно ли сдавать анализ на генетику? Врач настаивает, хотя я в этом не уверена. Не могу забеременеть уже два года.

[Katya4545]

Девочки, добрый вечер! Было 2 ЗБ, Г отправляет сдавать на кариотип и hla-типирование 2 класса...в сомнениях стоит ли сдавать...Б были от разных партнеров...кто сдавал эти анализы в Москве на Опарина, подскажите сколько примерно стоят там эти анализы? Заранее благодарна за ответы.

 

Marrkiza, Кариотип не меняется в течение всей жизни

 

[enotechka]

lusenok, у нас в Томске, я отдавала 2500.

Тоже отправили на типирование- 5000 стоит и мутацию генов, еще 5000. Тоже в раздумьях, делать ли.

[язнаювсебудетхорошо]

Привет,девочки! Записалась на сдачу крови ( на кариотип ) Нарушения есть 100% т.к уже сдавала этот анализ когда то.. только очень давно.Результат в карте. Карта сдана в архив.Выписать карту из архива врач поленилась( Придется перездавать. Результат должен быть или 45Х0 или 45Х0/45ХХ Одно из двух точно( Мучает только один вопрос....Неужели это приговор? Неужели шанс только ЭКО с донорской ЯК?

[язнаювсебудетхорошо]

Девочки подскажите, может ли кариотип меняться с возрастом?

100% НЕТ

[Матрешечка//]

Девочки, получила сегодня результат- 46 хх (11), GTG. Кто нибудь знает , что это за цифра 11 и буквы англ. что означают?

Заключение- нормальный хромосомный набор. Но, вот эти цифры и буковки смущают.

 

GTG(ГТГ)- аминокислота

Изменено 9 декабря 2013 пользователем Матрешечка//

[Ясения]

Всем привет!

Девочки у меня была ЗБ 9 недель в марте,с тех пор не получается заб., поменяла врача, пошла в перенатальный центр на севастопольском пр., она сказала сдать кариотип и на мутации гемостаза. Что скажете?стоит ли?

Хочу сдать в Медицинском научном генетическом центре РАМН (стоиомтсь 4100р./чел) подскажите может где дешевле сдать можно?

[Katya4545]

Ясения, привет!по поводу сдавать или нет такие анализы есть несколько мнений: кто-то говорит, что 1 зб - случайность и можно обойтись минимумом анализов, кто-то наоборот...так что решать вам....про себя скажу, если бы я сдала сразу на всё это, то возможно бы избежала 2 зб...

на кариотип около 3500 руб стоит анализ в центре на Опарина, на 10 мутаций около 2500 цена...

в центре на севастопольском вы обращались к врачу по невынашиванию?

[Elenka-slm]

Девочки, привет.

Подскажите, пожалуйста, готовлюсь к ЭКО, слышала что анализ на кариотип является обязательным для этого.

Так ли это? Если да. то пойду сдавать не дожидаясь пока меня к генетику отправят, чтобы время не терять.

а то в нашем бесплатном центре очереди больше 2-х недель ждать приходится чтоб направили, а потом еще к генетику такая же очередь.

Главное знать: нужен-не нужен такой анализ! А то по стоимости то он далеко не дешевый 6000 с двоих.

[Маргулис]

девочки, привет!

помогите разобраться... сдали кариотипирование

у мужа 46ХУ

у меня 46ХХ [11], GTG

заключение у обоих: нормальный хромосомный набор...

 

меня смущают цифры в скобках и далее буквы... что это?

 

а еще муж сдавал ДНК "у" хромосомы AZF локусов. поможете расшифровать...

[Ликерчик]

Маргулис, выше уже писали про 11 в скобках - это число клеток где хромосомы считали. Тоже изучаю эту тему. Очень мало инфы в интернете. У нас ЗБ с кариотипом 46хх,+4

Собираемся с мужем сдавать кариотип, генетик сказала, что может быть случайность, а могут быть нарушения ((

[Маргулис]

Ликерчик, спасибо!) я прочитала выше, что GTG - это аминокислота...и что? мне это ни о чем не говорит

инфы в инете действительно очень мало...когда мы ходили к генетику, она сказала, что у нас все хорошо, и у нее к нам вопросов нет...

[Galko]

Скажите, пожалуйста, ну вот сдам я этот анализ и что дальше?

Как можно вылечить набор хромосом? Никак по-моему....

Т.е ты просто узнаешь способен ты заБ или нет и кто из двоих в этом виноват?

Или я чего-то не так понимаю?

 

Просто деньги немалые просят за такой анализ.....

[Katya4545]

Galko, все верно, генетику не поменяешь....только пробовать дальше

[Евгения Милаславская]

Добрый день!У меня замершая беременность на 20 неделе выявили на плановом узи. малыш замер на 17 неделе, сейчас обследуемся и ищем причину. Скажите мне пожалуйста, нужно ли мне с мужем сдать анализы на выявление степени иммунологической совместимости, метод смешанной культуры лимфоцитов (СКЛ, MLC), кариотипирование (кариотип в лимфоцитах периферической крови

HLA-типирование II класса). Каковы были результаты? И нужно ли мне сдавать такие анализы? Очень дорогие эти анализы, хочу услышать ваше мнение. Спасибо за помощь

[Натуся-многобабуся]

Евгения Милаславская, сочувствую вашему горю, но нужно в первую очередь было сделать кариотипирование плода. Во вторую очередь в вашем случае нужно исследовать вашу систему гемостаза. А все остальное уже вторично.

[✨mom_to_be✨]

а уменя муж БЕСПЛАТНО по полису ОМС сдал кариотип в ЦПСИР на комсомола.у него азооспермия.ждём результат.

Malenaspecial, а как вы это провернули? Просто нам сейчас тоже в Монииаге сказали сдать мужу кариотип перед эко, очень плохая спермограмма((

 

Нужно прийти на платный прием (или по направлению из ЖК) к генетику и он даст бесплатное направление на кариотип?

Изменено 4 декабря 2014 пользователем LJane

[Ветер_ в_ волосах]

Malenaspecial, а как вы это провернули? Просто нам сейчас тоже в Монииаге сказали сдать мужу кариотип перед эко, очень плохая спермограмма((

 

Нужно прийти на платный прием (или по направлению из ЖК) к генетику и он даст бесплатное направление на кариотип?

 

Честно говоря уже и не помню...Вроде он пошел к бесплатному андрологу в районной поликлинике,а тот дал направление на кариотип....

[Ayra]

Девочки, Привет! Сегодня забрали результаты кариотипа.

У меня 46ХХ, у мужа 46,XY,16qh+. В инете нет инфы толком, нашла только что это "нормальный мужской, увеличенный гетерохроматиновый блок длинного плеча хромосомы 16".

На что может повлиять такое отклонение и может ли это быть связано с морфологией 8%?

[Sslonn]

Девушки, всем привет)

После двух ЗБ сдали и мы кариотип,

В заключении вроде написано "без патологии"

Но по результатам стоит:

У меня - 46ХХ [11]

У мужа - 46XY [11]

Кто сталкивался, что означает 11 в квадратных скобках?