Беременным не читать... Как пережить..помогите...

[VeronikaM]

 

Дорогая Вероника! То о чем Вы так косноязычно талдычете уже бог весть какую страницу - это генные мутации. Мутации внутри одного гена, например , изменение последовательности нуклеотидов. Они есть у всех нас и часть из них проявляется почти у каждого, часть передается из поколения в поколение. Это мельчайшие изменения в геноме, но даже они могут приводить как к ничего не значащим последствиям типа деформации ушной раковины, так и к возникновению одного или даже нескольких синдромов (если Вы прочитали наконец, что означает это слово), это может быть синдром инсулинорезистентности или вегетативной дисфункции и многое, многое другое. Бывают и целые нозологии, обусловленные всего одной генной мутацией, типа фенилкетонурии или муковисцидоза. Диагностика осуществляется после рождения.

И никакого отношения ко всему этому не имеют ХА, связанные с отсутствием, заменой или деформацией целого УЧАСТКА хромосомы с огромным количеством генов. ХА - это всегда тяжелая патология, приводящая к множеству синдромов сразу, независимо от того объединены ли они под одной фамилией в силу частого возникновения или являются более редкой ситуацией "без названия". Никто не может предсказать, какие возможности адаптации будут у такого ребенка, но это всегда глубоко особенные дети, требующие специализированного ухода и лечения.

 

Lapis, я смотрю, Вы все успокоиться не можете, все что я хотела сказать, я сказала (у нас свобода слова) из личного опыта и из опыта общения с генетиками. Кто захотел, тот услышал. Вам это не нравится, так это ваше право. Извините, но дальнейшее обсуждение считаю не возможным, у меня вообще -то работа, а вечером дети дома, они внимания требуют)))

[Ирина]

Автор, вам тема нужна еще?