Осенние эко-мамочки 2017!

[Ирискискиска]

still*, а увас какие риски то были по узи или по крови высокие?

 

Ох, в перинатальные центры всех с бесплодием должны отправлять. т.е. после эко!!!

 

А вот про 1 к 100 то:

"7. При установлении у беременной женщины высокого риска по хромосомным нарушениям у плода (индивидуальный риск 1/100 и выше) в I триместре беременности и (или) выявлении врожденных аномалий (пороков развития) у плода в I, II и III триместрах беременности врач-акушер-гинеколог направляет ее в медико-генетическую консультацию (центр) для медико-генетического консультирования и установления или подтверждения пренатального диагноза с использованием инвазивных методов обследования.

 

Система ГАРАНТ:

Ссылки скрыты.

Изменено 11 мая 2017 пользователем Ирискискиска

[still*]

still*, а увас какие риски то были по узи или по крови высокие?

 

Ох, в перинатальные центры всех с бесплодием должны отправлять. т.е. после эко!!!

 

У меня отягощенный анамнез в виде 47хх+21 и замершей с неизвестным кариотипом. В третью Б. я сделала Панораму. Честно? рассчитывала на хороший результат, собственно, у меня не было оснований предполагать иное. Но тем не менее, хотелось знать наверняка. В 12+2 пришел плохой результат - высокая вероятность паттерна (шаблона, кариотипа) 47хуу. 1 скрининг, конечно, этого не показал, потому как на 1 скрининге всего-то 3 хромосомные аномалии отслеживаются (с некоторой вероятностью): синдромы Дауна, Эдвардса и Патау, плюс дефекты нервной трубки.

Хотя где-то читала, что еще риски ФПН и еще чего-то там считают, но у меня такого не было в бланках, мб, в следующий раз вздрючу за это врачей).

Так вот, 1 скрин идеальнейший, риски по СД (трисомия 21), кстати, были между 1:6000 и 1:5000. Но 47хуу фенотипически не отличается от нормального плода. Пришлось в темпе делать прокол, чтоб это дело подтвердить (по желанию аборт только до 12 недель. Ну и конечно, хотелось верить в чудо, что я та самая, у которой ложноположительная неинвазия. Не случилось чуда, все подтвердилось).

п.с. Чем хорошо жить в Мск или Питере, хорошие врачи, все же, доступнее. Пусть сложно выбить бесплатно, но даже платно консультация, обследование стоит гораздо меньше, чем возможные последствия того, что посмотрит спец "так себе".

Изменено 11 мая 2017 пользователем still*

[ЛинаКалина]

still*,  а Панораму расширенную делала?

[still*]

still*, а Панораму расширенную делала?

Дааа..

Первые результаты пришли на 8й день после сдачи (в понедельник сдала, мою кровищу отправили самолетом в Мск, оттуда в США, в следующий вторник мне прислали на эл.почту результаты и позвонила генетик). Остальное было готово на 17й рабочий день, как в договоре и было указано.. (риски по микроделециям плюс еще панель с мутациями генов, отвечающих за гемохроматоз, муковисцидоз и прочие "прелести", 14 мутаций, вроде. Они мне в дополнительную 1000 р обошлись, я решила, что раз уж сдаю, почему бы и нет. Отдельно именно эти мутации стоят около 3-4 тыс.руб.).

[ЛинаКалина]

still*,  ох, как же тяжело тебе пришлось... От всей души желаю тебе скорой легкой беременности со счастливым исходом и самым замечательным здоровым малышом!

[still*]

still*, ох, как же тяжело тебе пришлось... От всей души желаю тебе скорой легкой беременности со счастливым исходом и самым замечательным здоровым малышом!

Спасибо) хотелось бы уже)

извините, что вклиниваюсь с комментами) Просто стараюсь не пропускать тем про скрининги, инвазию, неинвазию и пр.

[La Perla]

still*,  ох, грустно как ((( Я всей душой желаю Вам всего самого хорошего и пусть подобное больше не случается никогда. А тот синдром, который был обнаружен у Вас является микроделеционным или входит в базовую панел Панорамы?

[mschernika]

still*, не дай Бог никому такого. Лови беременный чих, желаю, чтобы следующая беременность была удачной!

 

мы раньше тут обсуждали как раз тему неинвазивки. Я долго сомневалась делать базовую или расширенную панель, с микроделяциями или без. Делали для себя ее (без каких либо показаний), и гинеколог сказала, что стандартной вполне хватит. А в Генетике уже консультировалась насчет микроделяций, сказали если нет в наследственности ничего подобного, то и не надо делать. Перед этим изучала тоже сию тему, пишут не про 2, а про 3 случая:

"Действительно, тест Panorama за два года использования во всем мире (это около миллиона пациенток) выдал ошибку всего три раза." "ложноположительные результаты стандартных биохимических тестов бывают часто. Например, на 100 случаев высокого риска по тройному тесту PRISCA мы получаем только 1 подтверждение по тесту Panorama. Это значит, что мы избегаем 99 абсолютно ненужных инвазивных процедур." Источник -

Ссылки скрыты.

у меня знакомую направили на инвазив (при плохом биохимическом скрининге 1 триместра), а оказывается тем у кого по задней стенке прикрепление очень нежелательно его делать - риски выкидыша огромные, а не как генетики говорят -1-2%. Ее конечно же не предупредили об этом в бесплатной Жк, благо попался хороший специалист, который сообщил, что однозначно неинвазивку делать в ее случае. Делала в итоге панораму, все хорошо оказалось, родила мальчонку.

[still*]

still*, ох, грустно как ((( Я всей душой желаю Вам всего самого хорошего и пусть подобное больше не случается никогда. А тот синдром, который был обнаружен у Вас является микроделеционным или входит в базовую панел Панорамы?

Спасибо за пожелание)

сейчас найду свои результаты, прикреплю

 

у меня знакомую направили на инвазив (при плохом биохимическом скрининге 1 триместра), а оказывается тем у кого по задней стенке прикрепление очень нежелательно его делать - риски выкидыша огромные, а не как генетики говорят -1-2%. Ее конечно же не предупредили об этом в бесплатной Жк, благо попался хороший специалист, который сообщил, что однозначно неинвазивку делать в ее случае. Делала в итоге панораму, все хорошо оказалось, родила мальчонку.

 

 

Я в теме давно, но не так давно начало приходить понимание, что нельзя всех под одну гребенку.

Таким "везунчикам" как мне, конечно, надо делать инвазию, и не обсуждается. Кстати, у меня как раз был по задней стенке. У меня все 3 беременности прикрепление по задней. Все равно все прошло хорошо, но результат плохой.

Если нет печального анамнеза, то можно и неинвазив (да, не всем доступно даже за 35 тыс. руб., но тут пока ничего не поделаешь).

Изменено 11 мая 2017 пользователем still*

[mschernika]

Клеток при инвазии берут не одну и не десяток, а гораздо больше.

мне в геномеде рассказывали что они делают 2 раза этот анализ у себя в лаборатории в Калифорнии, вторым проверяют результат первого. Поэтому и результат 99%.

[still*]

А амнио - это вообще забор вод. Там уже неважно, по какой стенке.

[Ирискискиска]

Вот мой скриннинг по крови: бета хгч 2.2 МОМ, до 2 МОМ лучше.

[mschernika]

У меня отягощенный анамнез в виде 47хх+21 и замершей с неизвестным кариотипом.

а пол плода везде был - мужской?

 

сейчас найду свои результаты, прикреплю

о,спасибо!

 

Мамочки, страсти то какие!

не говори, и это еще проверка в расширенной панели идет на несколько всего отклонений, а их сотни...все не проверить.

[still*]

Ирискискиска,

Я со своим анамнезом повернута уже на диагностике, но должна сказать, что у Вас для возраста 35 лет оч неплохие риски. Я бы сказала, крайне низкие. У узиста сертификат этот понтовый FMF, думаю, намерял достоверно. Ну скажем так, не имея анамнеза, наверно, я бы не волновалась с такими значениями.

 

а пол плода везде был - мужской?

Нет, первый раз - женский, потом замершая (кариотип неизвестен), третий - мужской.

[Ирискискиска]

У узиста сертификат этот понтовый FMF, думаю, намерял достоверно.

Эта криворукая узистка Григорян мне БПР намеряла 17.4 при 22 мм Изменено 11 мая 2017 пользователем Ирискискиска

[still*]

Это расширенная панель Панорамы.

Через неделю приходил такой же файл, но по микроделециям стояли не риски, а надпись "результат обрабатывается".

 

Ссылки скрыты.

 

А это мутации на несколько генов нескольких самых частых наследственных заболеваний.

 

 

 

Что касается гемохроматоза..

Потом муж сдавал (уже в другой лабе, KDL) мутации именно по гемахроматозу (3 или 4 гена, не помню), у него их нет. Так что хоть на этом можно выдохнуть.

 

 

Эта криворукая узистка Григорян мне БПР намеряла 17.4 при 22 мм

Беру свои слова обратно.

Ну мне вообще в первую беременность узи делала мисс криворукость, даже вспоминать не хочется..

Изменено 11 мая 2017 пользователем still*

[mschernika]

в первую беременность узи делала мисс криворукость

получается из стандартной панели было найдено отклонение.

да, на узистов у меня надежды нет. Человеческий фактор очень важен. У нас в городе (Тула) только 1 толковая, к ней со всей области едут, для подтверждения или опровержения диагнозов. А уж как меня на первом скрининге смотрели-я промолчу-поедая конфету и попутно трындя с коллегой которая зашла на чай..кроме нас самих никому ничего не надо.

Неужели имея 3 случая в анамезе генетики не могут выявить причину или предложить вариант решения, как избежать неудачи в следующий раз? Они через ЭКО не могут выявить и соединить правильные клетки и проверить их до подсадки?

 

Сходила к генетику,она,кстати,углядела,что у меня б хгч 2.2 выше нормы 2. А я риски низкие глянула,и даже не вчитывалась,хотя узи каждую цифру смотрю. Но т.к все норма,то Ок. Про 2 тримест сказала почему то не надо кровь сдавать.

сколько врачей, столько мнений. Сегодня в очереди разговорилась с одной беременяшкой. Ей 39. Тоже был б хгч повышен несильно (точные данные не скажу), узи идеальное. Генетики настояли на неинвазиве. И больше конечно на возраст говорит давили.

[still*]

Неужели имея 3 случая в анамезе генетики не могут выявить причину или предложить вариант решения, как избежать неудачи в следующий раз? Они через ЭКО не могут выявить и соединить правильные клетки и проверить их до подсадки?

Ну так у нас только 3й случай наглядно показал, что проблема лишней хромосомы актуальности не теряет и то, что в этот раз одна, а тогда другая, как-то тоже насторожило. Особенно, лишняя Y хромосома, которой у женщин нет)

Но не всех это насторожило. Некоторые врачи мне продолжали втирать, что это случайно. Или фолатный цикл. Ну да, ну да.. И пытаться типа надо и дальше. Только сколько прерываний переживет мой организм, никто не скажет.

В общем, мы предварительно нашли причину. Вернее, можно сказать, я нашла) нарушения сперматогенеза, повышенная концентрация генетически дефектных спермиков при нормальных кариотипах родителей.. Так бывает.. Это практически не корректируется. Еще есть момент, что генетика с морфологией может быть не связана, т.е. подвижные, морфологически нормальные спермики могут нести кривой набор хромосом.

Да, ЭКО с ПГД наше все, и мы плавненько стали к нему двигаться. Это оптимально с точки зрения вложения-усилия-здоровье-результат.

Возможно, понадобятся еще примочки типа ИКСИ, ПИКСИ, ИМСИ... Туда я пока не вникала.

Кстати, выяснилось, что морфологически нормальные эмбрионы тоже могут быть генетически кривыми, это было для меня большим шоком. Это в темке про ПГД на БП я почерпнула.

Изменено 11 мая 2017 пользователем still*

[Ирискискиска]

Еще есть момент, что генетика с морфологией может быть не связана, т.е. подвижные, морфологически нормальные спермики могут нести кривой набор хромосом.

Да, ЭКО с ПГД наше все, и мы плавненько стали к нему двигаться. Это оптимально с точки зрения вложения-усилия-здоровье-результат.

Возможно, понадобятся еще примочки типа ИКСИ, ПИКСИ, ИМСИ... Туда я пока не вникала.

Кстати, выяснилось, что морфологически нормальные эмбрионы тоже могут быть генетически кривыми, это было для меня большим шоком. Это в темке про ПГД на БП я почерпнула.

Только что на вики смотрела твой кариотип плода-там как раз говорится нарушение в сперматогенезе. У меня, кстати, эко +икси+пикси (1% морфология по крюгеру при норме от 5%). Морфология то в Сг у вас какая по Крюгера? ПГД только точно ответ вам даст.

[still*]

Только что на вики смотрела твой кариотип плода-там как раз говорится нарушение в сперматогенезе. У меня, кстати, эко +икси+пикси (1% морфология по крюгеру при норме от 5%). Морфология то в Сг у вас какая по Крюгера? ПГД только точно ответ вам даст.

5-6%. Концентрация дикая и общее количество. Но это значит только то, что и хороших парней много, и плохих. Пока везло только плохим.

Ну да, лишний Y недвусмысленно намекнул, чья половая клетка с косяком. Это сильно облегчило, конечно, поиски. Я готова была просто волосы на голове рвать от того, что хрень повторяется, а я не знаю почему. Узнала про причины и пути устранения, отлегло. Дальше - детали.

 

Возможно, есть еще что-то, что позволяет дефектным спермикам быть более успешными. Но это тоже, в любом случае, лежит в области генетики, сильно не исправляется.. И просто бессмысленно тратить время и деньги, которые можно потратить на эко с пгд, которое махом хотя бы генетику на начальном этапе обойдет. Я так решила, что сил моих больше нет исследовать себя (и так уже больше врачей-генетиков знаю ), буду исследовать потомство)

[mschernika]

Еще есть момент, что генетика с морфологией может быть не связана, т.е. подвижные, морфологически нормальные спермики могут нести кривой набор хромосом.

я конечно в теме ЭКО и спермы мало чего знаю, слава богу не пришлось изучать это, но тоже смею предположить - если сперматозоид полностью обновляется за 75 дней (и с точки зрения качества и с точки зрения подвижности)-т есть каждая из трех попыток была с новой спермой, и раз при передаче и Y и X хромосомы получается "сбой кода", значит реально проблема именно в сперме мужа. То что "Так бывает.. Это практически не корректируется." - в это как то сложно поверить. Может есть какой то еще фактор в его образе жизни или особенностях организма - типо варикоцеле, отклонения по щитовидке или во вредных привычках, питании проблемы кроются...по идее же должна быть первопричина такого сбоя в работе. А так да, выход Эко мне кажется тоже должен помочь в этом случае.

 

5-6%.

 

кстати, всего несколько лет назад нормой было 40%, а не несколько % как сейчас) Потом очень сильно ухудшилась морфология у большинства мужчин и норму занизили значительно)Наталкивает на определенные размышления...

[still*]

То что "Так бывает.. Это практически не корректируется." - в это как то сложно поверить. Может есть какой то еще фактор в его образе жизни или особенностях организма - типо варикоцеле, отклонения по щитовидке или во вредных привычках, питании проблемы кроются...по идее же должна быть первопричина такого сбоя в работе.

В смысле? ну у него сам кариотип (обычный, не молекулярный, правда) в норме, здоровый образ жизни, не курит, без наркотиков, ессно, пьет оч редко и мало, питание норм, витаминки и прочее, бань-саун избегает, варикоцеле нет, гормоны щитовидки в порядке..

Экология меня смущает.. Но она-то примерно везде сейчас хреновая, но не всем же так "везет"..

Сперматогенез может быть обусловлен генами, которые влияют только вот на этот самый сперматогенез и ни на что более. Толку искать эти гены и мутации в них, если с практической точки зрения это просто подтверждение факта, что да, только ПГД? Можно сразу сделать ПГД на радость всем =)) Конечно, мужа я готовлю, все-таки, это МФ, получается, но тот факт, что кривого мне не подсадят, меня очень успокаивает. И надеюсь, здоровеньких будет много.

 

кстати, всего несколько лет назад нормой было 40%, а не несколько % как сейчас) Потом очень сильно ухудшилась морфология у большинства мужчин и норму занизили значительно)Наталкивает на определенные размышления...

По Крюгеру, вроде, более строгие критерии.

Но да, когда я читаю, что у кого-то 10-15-20%, я понимаю, что нам далеко до идеальных показателей)

Тем не менее, из-за концентрации аховой у меня не было проблем с наступлением беременностей. с 1-3 цикла. Качество, конечно, страдает..

Изменено 11 мая 2017 пользователем still*

[La Perla]

Я мягко говоря в а*уе (((

[still*]

Я мягко говоря в а*уе (((

Э.. не паникуйте =)

Такие ситуации, как у меня, скорее исключение.

[лелькин@]

Пятничные Пузики,с недельками TanR ---- //anetochka 33// ---- ЛинаКалина ---- Поташечка ---- egik82 ---- ladychka!