Воронеж...

[Sachylia]

irusya1986, да у генетиков я была)))))) Только в Белгороде...Просто я уговорила Енькову на этот анализ, а она послала в НМТ....На сайте вообще не нашла данного анализа, кроме нужного мне Д-диметра)))))))

[irusya1986//]

Sachylia, ой мож я чего напутала, ща покопаюсь))

 

я сдавала FV, FII, AGT, ACE, MTRR, MTR, MTHFR (2 мутации)

 

 

 

А вот инфа о каждом:

При планировании беременности и в случае ее осложнений рекомендуется сдавать наряду с гемостазом и ряд мутаций системы гемостаза. Это генетический анализ, он не меняется в течение жизни и от дня менструации не зависит. Можете его сдать в любой удобный для Вас день. Материал для исследования - кровь.

Полиморфизмы в различных генах предрасположенности есть практически у всех людей. Поэтому бояться их наличия не надо. Если изменённых аллелей среди исследованных генов довольно много, но это означает, что возможен повышенный риск некоторых состояний, а не собственно патологию.

Обычно кроме указанных генов свёртывания (PAI-1 и GPla) оценивают ещё несколько генов, которые также имеют значение для оценки риска (это геныфакторов свёртывания, особенно важны FV, протромбин, фибриноген). Изменения PAI-1 и GPla могут повышать риск тромбофилии, но без результатов по остальным генам свёртывания и гематологической картины судить о реальном состоянии системы свёртывания трудно.

 

В разных лабораториях есть целые комплексы по группам.

Например, сайта ИНВИТРО Генетические факторы риска фетоплацентарной недостаточности, гестоза, тромбоза и нарушения фолатного цикла. - F2 (7161), F5 (7171), MTHFR (7211 и 7571), MTRR (7591), MTR (7581), ACE (7011), AGT (7041), RHD (7821). 6500

или ЦНМТ РЗ3 - Осложнения беременности (полная панель) FV, FII, PAI-1, FGB, Gp-IIIa, NOS3 (Glu298Asp), NOS3 (VNTR), AGT, ACE, MTHFR (2 мутации), MTRR, MTR, CBS, MTHFD, IL1b(2 мутации), TNFa, HLA-G 3150

и многие другие лаболатории выполняют подобный анализ, стоимость одного гена -220-250 руб.

Подробнее об этих полиморфизмах - с сайта Инвитро и Биолинк,

Ссылки скрыты.

ген протромбина (F2) Исследование полиморфизма c.*97G>A гена протромбина (F2) имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск развития заболеваний сердечно-сосудистой системы вследствие нарушений в свертывающей системе крови.

Замена гуанина на аденин в позиции 20210 (мутация G20210A в гене протромбина) происходит в нечитаемом участке молекулы ДНК, поэтому изменений самого протромбина при наличии данной мутации не возникает.

Мы можем обнаружить повышенные в полтора-два раза количества химически нормального протромбина.

Наличие патологического A-аллеля (GA, АА- генотип) – повышенный риск тромбофилии (ТФ) и акушерских осложнений

Данные о полиморфизме:

частота встречаемости в популяции – 1-4%;

частота встречаемости у беременных с венозной тромбоэмболией в анамнезе (ВТЭ) – 10-20%;

аутосомно-доминантное наследование

Клинические проявления:

Необъяснимое бесплодие, гестозы, преэклампсия, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, привычное невынашивание беременности, фето-плацентарная недостаточность, внутриутробная гибель плода, задержка развития плода, HELLP-синдром;

венозные и артериальные тромбозы и тромбоэмболии, нестабильная стенокардия и инфаркт миокарда;

При приеме оральных контрацептивов риск тромбозов повышается более чем в три раза!

Мутация в гене протромбина является одной из наиболее частых причин врожденных тромбофилий, но функциональные тесты на протромбин не могут быть использованы в качестве полноценных скрининговых тестов. Необходимо проводить молекулярно-генетическую диагностику (ПЦР) с целью выявления возможного дефекта гена протромбина.

 

F5=FV мутация Лейдена Исследование полиморфизма c.1601G>A гена F5, («мутация Лейдена») имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск развития заболеваний сердечно-сосудистой системы вследствие нарушений свертывающей системы крови.

 

MTHFR Исследование полиморфизма c.665C>T гена метилен-тетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск развития сердечно-сосудистых заболеваний, а также дефектов внутриутробного развития во время беременности вследствие нарушения обмена фолиевой и кислоты и гипергомоцистеинемии. Гены обмена фолиевой кислоты(MTRR и MTHFR). При изменениях этих генов необходимо смотреть уровень гомоцистеина и при его повышении проводить курсы лечения витаминами группы В.

 

MTRR Исследование полиморфизма c.66A>G гена метионин синтазы редуктазы (MTRR) имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск развития сердечно-сосудистых заболеваний, репродуктивных нарушений, а также пороков развития у плода.

 

MTR Исследование полиморфизма c.2756A>G гена метионин синтазы (MTR) имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск дефектов развития и синдрома Дауна у будущего ребенка.

 

ACE Исследование полиморфизма Alu Ins/Del I->D гена ангиотензин-конвертирующего фермента (ACE) имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск развития заболеваний сердечно-сосудистой системы.

 

AGT Исследование полиморфизма М235Т T->C гена ангиотензиногена (AGT) имеет прогностическое значение, позволяющее оценить риск развития артериальной гипертензии.

 

RHD Данный анализ предназначен для установления резус-принадлежности индивида. В отличие от серологического исследования генетический анализ, выявляющий наличие или отсутствие гена RHD, даёт 100% ответ о резус-принадлежности.

 

PAI-1 -Ингибитор активаторов плазминогена-1 (Plasminogen Activator Inhibitor-1, PAI-1) является основным антагонистом тканевого активатора плазминогена (Tissue Plasminogen Activator, tPA) и урокиназы (uPA), которые являются активаторами плазминогена, способствующими фибринолизу (растворению тромба). Еще одним ингибитором активаторов плазминогена является PAI-2 (plasminogen activator inhibitor-2), секретируемый плацентой и в значительных количествах обнаруживаемый только в крови беременных женщин. Если концентрация PAI-1 в крови повышается, уменьшается активность противосвертывающей системы, что приводит к повышению риска тромбозов. Кроме того, предполагает нарушения имплантации.

Данные о полиморфизме

Частота встречаемости в гетерозиготы 4G/5G популяции – 50%

Частота гомозиготы 4G/4G – 26%

аутосомно-доминантное наследование

Клинические проявления:

ранние и поздние выкидыши, развитие ранних и поздних гестозов, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, фето-плацентарная недостаточность, преэклампсия, эклампсия, HELLP-синдром

тромбоэмболические осложнения, артериальные и венозные тромбозы, инфаркт миокарда, инсульт, онкологические осложнения

Клиническая значимость:

5G/5G-генотип – норма

Патологический 4G-аллель (4G/4G, 4G/5G – генотип) – высокий риск развития ТФ и акушерских осложнений.

[Sachylia]

irusya1986, вот именно это мне и нужно)))))))) Ты (надеюсь, можно на "Ты")сама сдавала или генетики посылали?

[irusya1986//]

Sachylia, меня репродуктолог из клиники ЭКО, в которой я собираюсь собственно ЭКО делать, на это направила...

В Воронеже больше негде такие анализы не делают...Хотя нет, вру, делают в клинике ЭЛИт, но мне туда очень не советовали((

Изменено 29 июля 2013 пользователем irusya1986

[Sachylia]

irusya1986,значит нмт тоже не делают? зачем же меня туда послала она?!!!!!!!!!!!!!!

[-ИринКа-МамульКа-]

Sachylia, в НМТ точно нет генетических анализов. И генетика тем более))

Агнесс, да

[акулка]

Sachylia, меня репродуктолог из клиники ЭКО, в которой я собираюсь собственно ЭКО делать, на это направила...

В Воронеже больше негде такие анализы не делают...Хотя нет, вру, делают в клинике ЭЛИт, но мне туда очень не советовали((

я тоже туда очень не советую...куда угодно, но не в Элит!!!!!

[Sachylia]

Sachylia, в НМТ точно нет генетических анализов. И генетика тем более))

Вот дела....Тогда буду в диагностическом спрашивать.....irusya1986, а подготовка какая-то нужна? Или просто с утра приезжаешь натощак и сдаешь...

[irusya1986//]

Sachylia, больше в городе нигде нет, не трать время, сдать можно только в медико-генетической консультации в Перинатальном!!!Подготовка не нужна, просто натощак..Ну и если пила антибиотики, то только через месяц сдавать... Насчет просто приезжаешь не знаю, я сначала была у генетика на консультации, она выписала бумагу на которой эти анализы и потом только с этой бумагой на забор крови.Лучше позвони им, попроси, чтобы соединили с генетиком, объясни ситуацию.Да вот еще, генетик же квитанцию на оплату этих анализов выписывает, их оплачивать в Сбербанке, потом делаешь ксерокопию квитанций и отдаешь врачу и идешь сдавать, вроде все так..Так, а у Вас в Белгороде разьве нет генетической консультации, они тоже наверняка должны это делать?

[D_Helen]

Девочки, всем привет! Я у тут новенькая. Кто-нибудь сталкивался с врачом Слуцкая Ирина Анатольевна в Электронике? Меня направляют к ней на гистероскопию и полипэктомию, очень волнительное, блин, мероприятие. Ищу в нете о ней инфу - что-то тишина.

[Вельвет]

Девочки, всем привет! Я у тут новенькая. Кто-нибудь сталкивался с врачом Слуцкая Ирина Анатольевна в Электронике? Меня направляют к ней на гистероскопию и полипэктомию, очень волнительное, блин, мероприятие. Ищу в нете о ней инфу - что-то тишина.

моя коллега у нее оперировалась(удаление огромной кисты - полостная операция была) говорит что замечательный хирург

[juliek]

Девочки, подскажите, пожалуйста предстоит лапароскопия по поводу гидросальпинкса, думаю к кому пойти на операцию Овчинникову в бсмп или к Гладышеву(или с его отделения Адиановой).Кто где оперировался?Прочитала к ним очередь....

Изменено 4 августа 2013 пользователем juliek

[-ИринКа-МамульКа-]

juliek, Овчинников- бог лапары! реально хирург от Бога, золотые ручки! очень жалела, что не пошла к нему, но подругу отправила только туда! осталась довольна.

[D_Helen]

моя коллега у нее оперировалась(удаление огромной кисты - полостная операция была) говорит что замечательный хирург

Ух, спасибо, Quiero bebé, успокоили, а то у меня уже неделю в голове мысли только о полипе и общем наркозе. Целыми днями форумы читаю и статейки из инета.

[Я Стану Мамой в 2017]

У меня коллега миому огромную у Овчинникова в бсмп удалаяля, шла к неу по рекомендации, и осталась довольна, Да и очередь помоему долго ждала)))

[Sachylia]

irusya1986, спасибо))))))) Тогда позвоню в ваш перинатальный и все узнаю... Я была у всоих генетиков, но у них сдала только кариотипы, да и Енькова анализы сделанные в Белгороде всерьез не воспринимает....

[irusya1986//]

Sachylia, ага, есть у нее такая черта(( Она воспринимает только то, что делают ее знакомые..Но вот у меня в Москве принимают те данные, которые я получаю, сдавая в Воронеже, а я на ЭКО иду..Так что так)))Мне очень понравилась узист к которой я ходила от Еньковой, но к ней только утром можно, но мне неудобно, а спермограмму я бы сделала опять тамже куда отправляла, только они ее без Мар-теста делают..Теперь вообще не знаю где сдать спермограмму с Мар-тестом, чтобы ее и делал врач-лаборант нормальный и желательно в субботу, т.к. муж работает за городом и ему в будни неудобно((

[Sachylia]

irusya1986, ты про Духанину говоришь? Да, она неплохая)))))))) Но смотрит очень бысто...или мне так кажется...И спермограмму мы сдавали куда она отправляла))))))))) Хотя первый раз на узи меня отправила к Логиновой, но мне она не понравилась....не увидела я ее способностей от Бога, как мне про нее Е.В. рассказывала.Потом по отзывам девочек, которые сидели в очереди к Еньковой, пошла к Духаниной и осталась довольна))))))))

А можешь подсказать адрес центра где ты сдавала мутации гемостаза?

[irusya1986//]

Sachylia,Да, про Духанину))

 

Ссылки скрыты.

на первом этаже медико-генетическая лаборатория

[Sachylia]

irusya1986, спасибо))))))

[Mapache]

Девочки, выручайте.

Может кто знает где можно достать Хорагон или Прегнил 1500? По интернет аптекам нет ничего, справочная тоже говорит, что нет нигде((( Чем, кроме хгч можно заменить? Я в панике, у мужа стимуляция идет полным ходом, осталось на 2 укола, а нигде найти не можем(((( Выручайте, пожалуйста.

Может у кого остались препараты?

[Счастливая мама Smol//]

Vzdornaya, я пару месяцев назад тоже весь Воронеж обзвонила, нигде не нашла. Только наш отечественный ХГЧ(

Изменено 20 августа 2013 пользователем Smol //

[УмаТурман//]

Девочки, кто где ИИ делал? Напишите: сколько стоит, результаты. Спасибо заранее.

[Счастливая мама Smol//]

Девочки, кто где ИИ делал? Напишите: сколько стоит, результаты. Спасибо заранее.

опередила меня)))

я как раз зашла в тему, чтобы задать этот вопрос)))

[irusya1986//]

Smol //, знаю, что делают в ЦПСиР на Комарова, недавно стояла у кассы и кто-то как раз ИИ оплачивал, и стоит че-то оч дешево, то ли 1000 то ли 2000, но о результатах естественно не знаю девочки, прайс у них на сайте должен быть..

Изменено 21 августа 2013 пользователем irusya1986