Мутации гемостаза

[irinasvist24]

Здравствуйте! Было 2 крио: 1 замершая,вторая выкидыш на 6 нед. Многое сдала и вот насторожило:MTRR (66 A>G) гетерозигота,MTHFR (1298 A>C) гетерозигота,ITGA2 (807 C>T)гомозигота,PAI-1 (-675 5G/4G) 4G/4G гомозигота-это обнаружено, остальное-АФС,гомоцистеин,hla-норма,совпадений с супругом нет.кариотипы в норме.скажите, пожалуйста, нужен гематологии или нет?

Изменено 23 ноября 2017 пользователем irinasvist24

[Иванова Юлиана Юрьевна]

Связь между тромбофилией и риском осложнений при беременности обсуждается часто. Предполагалось, что при тромбофилии будут образовываться тромбы в области сосудов плаценты, это затруднит питание и развитие плода, увеличивая риски отслойки плаценты, развитие преэклампсии, внутриутробной задержки развития плода и даже его гибели. Доказано что, на вынашивание беременности реально влияет лишь одна мутация: V фактора свертывания (лейденовская мутация). Но это не Ваш случай. Таким образом, на сегодня нет оснований считать, что врожденные тромбофилии повинны в возникновении повторных выкидышей. Соответственно в отсутствии других факторов риска, нет никаких оснований проводить обследование на врожденные тромбофилии у пациентов с привычным невынашиванием.

Гораздо более частая причина ранних выкидышей - хромосомные нарушения эмбриона (анэуплоидии). Это причина 80% выкидышей до 12 недель в обычной жизни и после ВРТ.

Я не беру во внимание технические особенности эмбриологической лаборатории (надеюсь с этим в Вашей клинике все хорошо).

[irinasvist24]

Связь между тромбофилией и риском осложнений при беременности обсуждается часто. Предполагалось, что при тромбофилии будут образовываться тромбы в области сосудов плаценты, это затруднит питание и развитие плода, увеличивая риски отслойки плаценты, развитие преэклампсии, внутриутробной задержки развития плода и даже его гибели. Доказано что, на вынашивание беременности реально влияет лишь одна мутация: V фактора свертывания (лейденовская мутация). Но это не Ваш случай. Таким образом, на сегодня нет оснований считать, что врожденные тромбофилии повинны в возникновении повторных выкидышей. Соответственно в отсутствии других факторов риска, нет никаких оснований проводить обследование на врожденные тромбофилии у пациентов с привычным невынашиванием.

Гораздо более частая причина ранних выкидышей - хромосомные нарушения эмбриона (анэуплоидии). Это причина 80% выкидышей до 12 недель в обычной жизни и после ВРТ.

Я не беру во внимание технические особенности эмбриологической лаборатории (надеюсь с этим в Вашей клинике все хорошо).

 

Спасибо Вам большое за ответ!