Давайте знакомиться!

[НезалежнаЯ]

1 час назад, kisulidze сказал(а):

Доброе утро! А я ходила сегодня кровь сдавать-7 пробирок, мне даже плохо стало. 

Девочки,  а вы этот нипт хотите сдавать только из-за возраста?я даже не знала про него,хотя мне тоже уже за 30

Уже за 30 и уже за 40?, есть разница?

[Галина]

Кому актуальна тема про НИПТ, сегодня в 15 часов по Москве будет вебинар в мед сообществе openmedcom.ru.

Регистрация не сложная, была по крайней мере, я давно подписывалась, регулярно теперь приходят оповещения на разные медицинские темы.

[НезалежнаЯ]

@Галина не смогу посмотреть, расскажешь потом хоть в двух словах 

[Галина]

@НезалежнаЯ// , ага, если не усну)), у нас 11 вечера будет

[Йуля]

1 час назад, Галина сказал(а):

Кому актуальна тема про НИПТ, сегодня в 15 часов по Москве будет вебинар в мед сообществе openmedcom.ru.

Регистрация не сложная, была по крайней мере, я давно подписывалась, регулярно теперь приходят оповещения на разные медицинские темы.

чет, не приходит письмо на почту при регистрации(((

если не зарегистрируюсь и не смогу посмотреть, и мне потом расскажешь?

п.с. если не уснешь))

[Галина]

Я там в архивах темы посмотрела, тоже есть про НИПТ

Цитата

НИПТ

Принцип тестирования при помощи НИПТ основан на определении внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в кровотоке матери, которая обнаруживается уже с 5 недели беременности и достигает уровня, достаточного для диагностики к 9 неделе гестации. При этом, уже через час после родов вкДНК разлагается и не обнаруживается, что позволяет использовать ее в основе высокоспецифичного теста.

Критерии выбора НИПТ

* Высокая чувствительность (трисомии 21, 13, 18).

* Низкий процент ЛПР.

* Оценка фетальной фракции ДНК (должна быть не менее 4%).

* Валидация в клинических исследованиях.

* Доступная цена.

В ГК «Мать и дитя» используется целый ряд тестов, соответствующих этим критериям.

* Тест PANORAMA (анализирует ДНК плода отдельно от ДНК матери) — проводится с 9 недели беременности, основан на определении однонуклеотидных последовательностей SNP, что обеспечивает его высокую точность.

* Тест Harmony — таргетное секвенирование. Широко представлен на рынке. С 10 недели беременности.

* Тест Veracity. Применяется с 10 недели. Новый европейский тест, который очень хорошо себя зарекомендовал — диагностировал редкую аномалию по половым хромосомам (ХХУУ), обнаружил хромосомную патологию у матери (мозаичный вариант с-ма Тернера) и т.д.

* DOT-тест. С 10 недели.

Клиническое подтверждение НИПТ по данным ГК «Мать и дитя»

* Ввиду сравнительно недавнего времени использования теста Veracity, пока отсутствуют данные о наличии ЛПР или ЛОР.

* Чувствительность: тест PANORAMA — 98,6%, тест Harmony — 92,9%.

* Положительный предсказательный результат (вероятность подтверждения диагноза инвазивным методом): тест PANORAMA — 94,6%, тест Harmony — 87,5%.

* Частота ЛПР: тесты PANORAMA и Harmony — по 0,09%. По одному ложноотрицательному результату за все время использования.

Ложноположительные результаты НИПТ

Могут быть связаны

С хромосомной аномалией у матери. Нередко женщины являются носителями мозацизма по Х-хромосоме, не подозревая об этом, что может быть причиной ЛПР НИПТ. Это существенно для количественных тестов, которые не могут различать ДНК плода от ДНК матери. Следует учитывать, что с возрастом количество мозаичных клеток увеличивается.

С. «исчезающего» близнеца. Дополнительный гаплотип SNP наблюдается еще в течение 8 недель после гибели плода (первые 6 недель после гибели составляет 50% всей внеклеточной ДНК). Это приводит к некорректной диагностике количественными методами.

С плацентарным мозаицизмом. Внеклеточная ДНК в кровоток матери поступает из трофобласта (в котором содержится до 1% мозаичных клеток), поэтому положительный результат НИПТ не может быть показанием для прерывания беременности без верификации диагноза при амниоцентезе (более точный метод, ввиду исследования непосредственно клеток плода, а не плаценты). При этом можно столкнуться с обнаружением даже не 2-х, а более клонов клеток.

Ложноотрицательные результаты НИПТ

Могут быть связаны с:

* мозаицизмом;

* низким процентом фетальной ДНК;

* высокой чувствительностью только для трисомий 13, 18, 21 (для других патологий чувствительность не столь высока).

Важность фетальной фракции

Чем выше уровень фетальной фракции (ФФ), тем точнее тест. Для большинства тестов пороговый уровень — 4% (только тест Панорама — 2,8%).

Снижение % ФФ

* Может быть связан с низким уровнем ХГЧ и ПАПП, что встречается при трисомиях 13, 18. При отсутствии ответа из-за низкой ФФ, возможно проведение повторного теста бесплатно. Однако, если и во второй раз ФФ оказалась низкой, рекомендуется УЗИ экспертного уровня.

* При избыточной массе тела, уровень ФФ намного ниже и, как правило, у женщин с весом более 90 кг требуются дополнительные методы.

НИПТ — не 100%-ый тест и не заменяет инвазивные методы!

Очень важно понимать это и правильно информировать своих пациенток. В первую очередь, все НИПТ направлены на диагностику Т21, Т13 и Т18 — самых частых хромосомных патологий, встречаемость которых увеличивается с возрастом. А чувствительность при выявлении других хромосомных нарушений низка.

Очень важно учитывать тот факт, что при наличии УЗ маркеров хромосомных патологий, не нужно назначать женщине НИПТ, а рекомендовать консультацию генетика и проведение инвазивной диагностики. Так, при анализе одного случая ложноотрицательного результата теста Panorama, который имел место за 4 года его применения, оказалось, что УЗ маркеры, биомаркеры и индивидуальный риск были пограничными. Тем не менее, женщине был рекомендован НИПТ, который оказался отрицательным и с. Дауна был диагностирован лишь на 22 неделе благодаря наличию атрезии 12-перстной кишки.

Противопоказания для проведения НИПТ

* УЗ-маркеры хромосомных патологий (ТВП больше 2,5 мм).

* Пороки развития плода.

* Носительство сбалансированных перестроек одним из супругов из-за интерхромосомного эффекта. Носительство сбалансированных хромосомных перестроек ассоциируется не только с риском рождения детей с несбалансированными хромосомными аномалиями родительского происхождения (52,4% случаев), но и с хромосомными аномалиями неродительского происхождения.

В этих случаях рекомендуется точное кариотипирование плода инвазивными методами.

НИПТ

* Не является диагностическим тестом.

* Не выявляет микроделеции и моногенные синдромы.

Так, в одном из наблюдений при ТВП 8 мм, был проведен НИПТ, который показал низкие риски, а родился ребенок с пороками развития и фенотипическими особенностями, потребовавшими кариотипирования. При исследовании была обнаружена делеция p и q плеча 7 хромосомы с образованием кольцевой хромосомы. Т. е. эта перестройка не определяется НИПТ и расширенная ТВП требует проведения цитогенетического анализа.

N.B.! При увеличении ТВП более 2,5 мм, у 28% обнаруживаются грубые хромосомные аномалии, а у 17% могут обнаруживаться микроделеции и микродупликации.

Рекомендуемый алгоритм пренатальной диагностики

* УЗИ в 11−12 недель.

* При обнаружении УЗ-маркеров хромосомных аномалий (ТВП более 2,5 мм), риске больше, чем 1:100, рекомендуется инвазивная диагностика.

* При отсутствии УЗ-маркеров, проводится биохимический скрининг. При риске 1:100 — 1:1000 возможно проведение НИПТ. При риске менее, чем 1:1000, беременность ведется как обычная.

* При положительном результате НИПТ — проводится инвазивная диагностика.

В будущем НИПТ сможет заменить биохимический скрининг.

 

Цитата

НИПТ микроделеций

Микроделеции — это потеря очень маленького участка хромосомы, которую невозможно обнаружить при обычном цитогенетическом анализе, а только при использовании молекулярных методов.

Встречаются часто. Так, например, с. Ди Джоржи — второе по распространенности хромосомное заболевание после с. Дауна.

Частота микроделеционных синдромов не зависит от возраста матери и постоянна в течение всего репродуктивного периода, поэтому вероятность их обнаружения у молодой женщины выше, по сравнению с с. Дауна.

Заподозрить микроделеционный синдром можно при помощи НИПТ (определяет 5 синдромов). Подтвердить при помощи FISH-анализа (только прицельное исследование подозреваемого участка хромосомы) или молекулярного кариотипирования (сравнительная геномная гибридизация с использованием микрочипов).

Молекулярно-генетический анализ

Это новый метод, позволяющий провести анализ более 1000 функционально значимых генов одновременно во всем хромосомах и обнаружить более 400 микроделеционных синдромов.

Метод позволяет детектировать как маленькие перестройки (микроделеции, микродупликации), так и большие ХА (трисомии, моносомии).

Молекулярно-генетический анализ не требует культивирования, поэтому может быть проведен и на погибших клетках (неразвивающаяся беременность).

Ограничения метода

* Сбалансированные транслокации (диагностируются только лишние или недостающие участки).

* Низкоуровневый мозацизм (менее 15%).

* Тринуклеотидные экспансии.

* Точечные мутации.

* Распознавание вариантов генетических изменений неизвестной клинической значимости до 3,4%.

Показания к пренатальному молекулярному кариотипированию

* Пороки развития или УЗ-маркеры ХА плода.

* Исследование при неразвивающейся беременности.

 

Таким образом, НИПТ — это высокочувствительный метод с большими возможностями, который в будущем сможет заменить биохимический скрининг, но он не является диагностическим тестом и при наличии каких-либо сомнений, следует рекомендовать инвазивную диагностику.

Вопросы

Оптимальный срок для инвазивного исследования?

Инвазивные исследования проводятся, начиная с 10 акушерских недель. Когда КТР плода более 40 мм возможно проведение биопсии ворсин хориона (10-12 недель). С 16 до 20 недель проводится амниоцентез. 20-21 неделя — кордоцентез. Проведение амниоцентеза не ограничивается 20 неделями, однако, желательно получить результат до сроков жизнеспособности плода.

Как организована и работает система направления на инвазивные методы диагностики в Московской области?

Беременным с высоким риском по скринингу (более, чем 1:100), с пороками, наличием УЗ маркеров хромосомных аномалий, а также супругам — носителям хромосомных перестроек показано проведение инвазивных процедур. Молекулярное кариотипирование пока не входит в приказы, но проводится в ГК «Мать и дитя».

Внеклеточная ДНК плода — это хорионическая ДНК?

ВкДНК — это ДНК клеток трофобласта. Термин фетальная ДНК не отражает истинной сути — плодовые клетки не попадают в кровоток матери.

 

[Йуля]

@Галина ого, сколько инфы! Спасибо

[Галина]

Цитата

 Минимальный уровень плодной ДНК для анализа Панорама составляет 2,8%.

Точная оценка плодной фракции позволяет выполнить тест в ранние сроки. Измерение фетальной ДНК является основным качественным показателем, необходимым для достоверной интерпретации результатов теста.

Низкая плодная фракция– это важный клинический сигнал

* Низкий % плодной ДНК – тест не может быть выполнен (менее 2,8%) или выполнен в неполном объеме.

* Исследования показывают увеличенный риск ануплоидий при низком % плодной ДНК. Особенно повышается риск трисомии 18 и 13.

* При низком % плодной фракции возможно назначение инвазивной диагностики и\или повторный ДНК-тест

* Низкая и очень высокая фракция – повышенный риск акушерской патологии (хорион-плацентарные нарушения).

 

Цитата

Были ли ошибки теста?
 

Существует определенный % перезаборов по тем или иным причинам для получения более достоверного результата. Что касается ложноположительных и ложноотрицательных результатов, то они есть, и это связано с биологической основой – в кровоток матери прежде всего попадает ДНК хориона, которая может не совпадать с плодной ДНК.

До какого срока беременности можно выполнять тест Панорама, если пациентка не выполнила его на ранних сроках?

Какие-либо ограничения отсутствуют. Более того, после 9 недели количество плодной ДНК будет только возрастать и тест будет более показательным.

Данные тест будет недостоверным при мозаицизме плода?

Мозаицизм плода редкая и сложная ситуация, требующая анализа различных тканей плода. Гораздо чаще приходится сталкиваться с плацентарным мозаицизмом. Если это низкопроцентный мозаицизм, велика вероятность, что тест его не выявит. При высоком проценте клеток с анеуплоидиями, они будут выявлены и от лаборатории будет получен ответ о наличии сложностей в проведении тестирования.

 

[Eleni@//]

Вечер добрый, девочки!

Про тошнотики и жор.... меня начинает подташнивать, как только организм начинает есть хотеть, т.е. чувства появленич голода еще нет, а вот тошнота уже есть... если положу что-нибудь на язык в этот момент, то тошнота проходит.... 

А так... лучше подальше от холодильника держаться... могу даже перед сном среди ночи чего-нибудь приготовить....

Сейчас никакие предпочтения не накрывают... в первые недели хотелось мяса, овощей и молока.... готова была пить литрами...

Сейчас спокойнее стала... хочется фруктов, но не знаю - каких, поэтому не ем....

[Alenikiy-tsvetocek]

@Eleni@// у меня на этом сроке тоже так было,если успела вовремя что-то поесть,то практически сразу отпускало на 2-2,5 часа.А вот сейчас,к сожалению,нет.?Не знаешь переварится ли или обратно вылезет через некоторое время,причем та же самая еда.Вот мой любимый овощной кислый борщ-всегда хорошо шел,а вчера почему-то вырвался обратно.

Девочки писали желание есть сладкое-к девочке,мясное-мальчик.Мне не хочется ни того,ни этого.Только кислого.?

[utes_21]

@Наталья93 , поздравляю с хорошими результатами УЗИ! На учет поставили?

Мы тоже сегодня ходили на УЗИ знакомиться с деткой: у нас все хорошо, срок 6-7 недель, 1 ПЯ в матке, СБ+.

На учет сказал после 9-10 недель приходить.

Меня тоже тошнит на голодный желудок, стараюсь поменьше есть. Раньше удавалось себя контролировать, а сейчас очень сложно, постоянно что-то ем. Если б еще была дюймовочкой, то полбеды, а так есть лишний вес.

[Alenashpachenko]

Привет девочки. Смотрю что почти у всех начинается беда с едой.  Я не исключение. Только поем и через минут 40 опять дико хочу есть ( до головокружения и рвоты) . Слюноотделение усилилось и вечно привкус во рту гадкий. Заем чем то -проходит, но не надолго. Вчера захотелось хачапурей. Муж купил,  слопала 2 сразу. С первым такого небыло. Не понимала этих сумасшедших Б-х думала,что Б это отмазка чтоб поесть. А сейчас, если не съёмки что то -всё, умру или упаду в обморок. Просто капец. Маринованные кабачки оооочень вкусные.

[Наталья93]

@utes_21 спасибо))) да, поставили. Выписали 40 направлений по врачам))))

[utes_21]

@Наталья93 , классно! Теперь ты официально Б. Поздравляю с этим событием!

Желаю все направления и  анализы пройти с легкостью и быстро.

[Наталья93]

@utes_21 спасибо большое))

[НезалежнаЯ]

Добрый вечер всем! Сходила на прием к генетику. Поговорили. Понятно, что скорее всего, при любом исходе панорамы, будут рекомендовать амнио... возраст, ничего не поделаешь...

думала, сегодня сразу и сдам кровь, сказали завтра с утра на тощак... цена 18000, самый развернутый..

решила, буду делать, если нет, то совсем изведусь...

[utes_21]

Удачи тебе на завтрашнем анализе! 

Не переживай сильно, возрастные риски, так как и любые риски это всего лишь цифры.  Все должно быть хорошо, главное в это сильно верить.

Я тоже думаю о сдаче этого анализа. Чтоб его сдать в Исиде обязательна консультация генетика?

[НезалежнаЯ]

6 минут назад, utes_21 сказал(а):

Удачи тебе на завтрашнем анализе! 

Не переживай сильно, возрастные риски, так как и любые риски это всего лишь цифры.  Все должно быть хорошо, главное в это сильно верить.

Я тоже думаю о сдаче этого анализа. Чтоб его сдать в Исиде обязательна консультация генетика?

Да, обязательна... но денег не взяли, т.к. буду у них делать нипт... хотя я могу и не пойти завтра)) теоретически))) 

пойду обязательно

[Антония )))]

Девочки, привет всем. @Наталья93  ничего себе! Я со следующей недели тоже буду в бегах)))

[Наталья93]

Всем привет))

@Антония ))) да там психолог, окулист, лор, стоматолог, терапевт, ктг, кальпоскопия, кровь, моча, и мужу флюру и кровь))) у нас вот так в ЖК дают))

[\\АnnаBel//]

Вчера сходила в жк, так сказать начала становиться на учет, в этот раз как то проблемнее. На 27 только меня записали на все анализы, мазки и узи, сказали какие документы принести.

[Наталья93]

@\\АnnаBel// ну у них порядки немного поменялись

[\\АnnаBel//]

@Наталья93 может из-за того что жк разные. В прошлую беременность в другой состояла.

[Наталья93]

@\\АnnаBel// возможно

Я видела в новостях ЭКО щас бесплатно делают? Закон такой вышел

[\\АnnаBel//]

@Наталья93 давно уже бесплатно делают. Раньше по федеральной ковоте, теперь квота по омс.

Федеральные квоты может и сейчас остались, не наю.