Тромбофилия и беременность

[TanR]

5 часов назад, AlyaAlya сказал(а):

@KatyBulkina Спасибо тебе большущее!пока что в лаборатории одной посмотрела,таких анализов не нашла ,кроме протеинов,надеюсь все таки найду!и сдам.Понимаю я конечно мало что,может прийдется тебя еще помучать своими вопросами.. .попробую еще гематолога поискать..правда,спасибо!

если есть ситилаб близко по городам, там глянуть можно 12 генов 5500 по мск региону крайний раз ценник был. в инвитро около 10

[AlyaAlya]

@Trostinka// спасибо за пожелания!Тоже очень хотелось бы поскорей осчастливить себя??.Федосеева отправляет на ЭКО, по тому, что увидела, что вторая беременность(замершая)там была трисомия(синдром дауна) исходя из этого,думает,что и первая тоже поломанная могла быть.Но ведь это только предположения.И считается,чем больше потерь,тем больше шансов,что последующая тоже будет неудачной.Меня не просто на ЭКО отправляют а с проверкой эмбрионов, для подстраховки, что б хотя б без страшных патологий.Я сама толком не знаю какие у меня проблемы имеются еще..может меня нужно еще на что-то проверять..Я так смотрю у меня еще маленький набор анализов.В общем спасибо всем участвующим,жаль,что врачи не хотят возиться с каждым отдельно,может многие смогли б родить и без ЭКО,предварительно правильно обследовавшись.

@TanR ситилаб это Россия)я из Украины)Вчера поздно уже было,не искала ,сегодня полажу,может где какие и найду анализы.спасибо!

@KatyBulkina Врач,которую мне советовала Тростинка,как раз из ЭКО клиники,но вот у меня сложилось мнение,что как раз там им легче отправить на ЭКО,чем возиться с приходящими бесплодными..Что влияет на исход беременности неизвестно и искать всевозможные причины можно долго,легче сразу ЭКО,хотя к сажелению очень много пролётов..девочки готовятся,тратят такие деньжища на эти процедуры и неудача,нет..конечно,кому-то везёт,но всё же,и всё это причина того,что всех под копирку, не хотят копаться в анамнезе.Ладно,могу долго размышлять..Дай Бог нам всем быстрых залётов,легких беременностей и здоровых деток??

[Ola-la-]

@AlyaAlya на кариотипы не отправляли сдать?

[May_ka]

10 часов назад, KatyBulkina сказал(а):

@May_ka да,F2(20210G>A)-это один из 3-х факторов истинной тромбофилии(он же Лейден).Он входит в скрининг мутаций системы гемостаза.

Мне в КДЛ делали,там 15 мутаций и оценка генетических рисков,ассоциированных с беременностью.Уточните в гемотесте,есть ли у них интерпретация или "сухие" данные,типа какой ген мутирован и степень мутации(гомозигота,гетерозигота)-а описания,к чему они могут приводить и оценка риска невынашивания в соотношении всех поломанных генов-нет.Сухая информация нужна для врача,а вам бы самой легче прочитать все на одной бумажке было бы,чем искать потом по всему интернету.

 

Только результаты. Интерпретация генетиком это отдельный платный пункт и то без привязки к беременности и вынашиванию. Осталось уточнить, по каждому гену отдельная интерпретация или комплекса

[KatyBulkina]

@May_ka видимо мне повезло тогда.Но я делала в 15 году.Мне выдали своеобразный томик "Войны  и мира ",там интерпретация к каждому гену отдельно,соотношение всех генов с оценкой возможных рисков и список дополнительных исследований для каждой мутации(но многие анализы были схожи для каждого мутированного гена),в общей сложности я потом дообследовалась еще по 5 или 6 анализам.Но тогда интерпретация входила в стоимость исследования и мне это обошлось порядка 9 тыр.

[Adelina//]

@AlyaAlya Я так и подумала, она скорее считает, что дело не в мутациях, а в эмбрионах и надо делать ПГД эмбрионам. Им конечно проще предложить, а вот может ли человек потянуть финансово они не спрашивают. Дай Бог вам найти своего врача и выносить здорового ребеночка.

@KatyBulkina Она как раз в клинике ЭКО, поэтому и советовала. Может просто как не крути, а у них и коммерческий интерес есть (((..типа, приходи к нам на ЭКО и мы поможем. Хотя, учитывая, наличие при второй замершей у @AlyaAlya синдрома дауна, понятно, что она предлагает ПГД, чтоб исключить анамалии плода в будущем. Какой-то резон может и есть, но это слишком дорого, что раздавать такие советы при самостоятельных Б.

[AlyaAlya]

@Ola-la-// кариотипы мои и мужа?да,в них всё ок!

@Trostinka// да!спасибо!Не знаю Ваших историй девочки,Но каждой желаю,если еще нет деток,то скорей забеременеть и родить,если есть и хотите еще,что б не смотря на ваши особенности организма,всё было удачно и больше никаких потерь нам всем!!и здоровья!!

[KatyBulkina]

@AlyaAlya я не совсем поняла,сколько Б с подтвержденным СД?От этого никто не застрахован ни в 20 ни в 40.Но если у Вас с мужем по кариотипам все хорошо,то повторная (не дай Бог) ситуация будет означать что анализ на кариотипы не совсем верно выполнен и потребуется более детальное изучение вашего с мужем генома.Я сталкивалась по работе с одной барышней,у неё  первая девочка родилась с СД(не поверила скринингу,а потом уже не смогла отказаться),далее ещё 2 беременности  с прерыванием на 15-17 неделях из-за СД.Начали с кариотипов,там не ясно,в итоге генетик им посоветовала ещё  дополнительное исследование,оказалось что у неё там что-то с геномом не так,и она будет передавать лишнюю хромосому всем своим детям.Если хотят ещё  детей,то ЭКО с ДЯ.Но опять таки же,это не ваш случай и он один на очень большое число семей(по её  фактору даже статистики нет).Если это была одна такая Б,то можете сходить к генетику в ПЦ,попробуйте проконсультироваться случайность ли это или нет.

[AlyaAlya]

@KatyBulkina В моей жизни было всего две беременности,беременела почти сразу,со второго цикла.1-я-бхб ,вторая через три года была,и вот во вторую была выявлена трисомия у абортуса.Насчет кариотипов ,то 46хх(фото),46ху..Ну я не знаю насколько можно доверять ,но я надеюсь что там ошибок не допускали.У генетика была,он меня на ЭКО и отправляет,точнее советует.Но это сейчас,а предыдущая врач,тоже генетик,сказала,что пока что сочтём за ошибку,если третий раз пойдет не так и именно из-за плохого кариотипа у плода,то там уж точно по всем показаниям ЭКО.

[KatyBulkina]

@AlyaAlya я думаю что скорее всего это единичный случай(ошибка деления бластоцисты).Приведите в порядок гормональный фон,дообследуйте до конца гемостаз и тогда уже будет понятно что нужно исправить,чтобы получилась долгожданная здоровая беременность.А вы мрт головного мозга не делали на предмет микропролактиномы?Просто у вас пролактин существенно так поднимается.Когда будете беременны,обязательно пересдайте на ВА,эта гадость может иногда вылазить только беременном состоянии в зависимости от иммунного статуса.Я 2 раза сдавала.Просто у вас коагулограмма внебеременном состоянии очень даже хорошая(ну за исключением АЧТВ-тут надо искать откуда ноги растут).А вот что в беременность происходит,какие показатели меняются и какие мутации включаются -сказать пока сложно.Вы сдавали коагулограмму в прошлую Б?

[AlyaAlya]

Нет я ничего вообще не делала в эти две беременности и перед ними.В первую беременность мне сразу сказали,что плодного яйца нет и надо подумать об чистке,но не успела,началось кровотечение,и собственно чистка,по этому я вторую решила что  на учет стану позже,а то вдруг повторится.Первая закончилась на сроке 5-6недель...А вторая берем ,подтверждала я ее в частном кабинете,просто УЗИ,никаких дополнительных анализов( ни просто клинический анализ, тем более коагулограмму)плюс,подтвердили наличие плода,и срок уже был 9недель,сердцебиение было,грубо говоря,я сразу успокоилась,так как перепрыгнула предыдущий срок и плод есть,в общем уверена была что все ок!!ждала скрининг первый..и ехала на него уверенно..а на скрининге уже сказали,что беременность замерла на сроке 9-10недель..опять чистка и естественно врач настоял на кариотипе абортуса,после которого и выявили поломки.Во вторую беременность начиная с 6 Недель вплоть до скрининга у меня был жуткий токсикоз не ела ничего ,было очень плохо,я даже просто дышала и меня тошнило,с утра до ночи,лежала и спала все эти дни,это был кошмар..но никуда не пошла сославшись на то,что это же токсикоз,у многих бывает,не знаю был ли он показателем нездорового состояния .Итог один,всё опять закончилось...А сейчас я и хочу забеременеть,но во первых жуткий страх очередной неудачи и несовсем понятно,насколько меня хорошо обследовали,и конечно неуверенность по поводу врачей..недоверие что ли,что б ничего не упустили ,знаю ,что врачи не всевышние и от всего не спасут,особенно если опять что-то не так на этапе формирования случится,это не их вина..А по поводу пролактина,не смогла сделать мрт,отказали из-за брекетов))такая вот ситуция)

[KatyBulkina]

@AlyaAlya мда....Я думаю,что надо все же немножечко потерпеть с планированием,надо решить вопрос с гемостазом,чтобы успешно нивелировать возникающие проблемы.Вне беременности анализы хорошие,но для себя надо перестраховаться в след.раз-сдать развернутую коагулограмму в 5-6 недель,самый подходящий срок чтобы понять что не так с кровью и могли ли активироваться мутации(про ВА не забудь тоже).Просто у нас при постановке на учет сразу берут общий анализ,коагулограмму,сахар,печеночные пробы,железо,общий белок,TORCH-инфекции,ВИЧ,Сифилис,гепатиты,RW.У кого то списочек побольше,в зависимости от ранее имеющихся проблем.

[AlyaAlya]

@KatyBulkina Ну конечно я следующую беременность буду уже вести в ПЦ,это как минимум,мне дорога в обычные городские гинекологии закрыта давно)Понимаю,что надо сдать анализы дополнительные по гемостазу,осталось найти рашифровщика,и что б направление дали,в частных лабораториях я не все нашла...у нас есть «центр крови»может туда схожу ,и найду остальные анализы..спасибо тебе ?

[Застегнут]

@KatyBulkina здравствуйте,а что таке кариотип? это выявление каких либо патологий в генах мужа и жены?

 

[KatyBulkina]

@Застегнут это ваш генетический паспорт так сказать...Кариотипирование -исследование всех 23 пар хромосом на наличие измененных структур в каждой паре.Отдельно по каждому супругу,и далее смотрят на совпадения  измененных пар хромосом у обоих супругов.

[Аленка351]

Девочки, может вы подскажите, планируем Б уже давно,  год назад была БхБ и вот сейчас я снова увидела едва заметную вторую полоску на тесте (точно не призрак). На этапе планирования сдавала гемостаз, у меня фибриноген был 4.5 и повышен немного РФМК. Остальное в норме. Много чего назначал, в т.ч и на антифосфолипидный синдром. Не подтвердилось. Есть мутация фолатного цикла, но я начала принимать активную фольку и активный б12 .

Гемостазиолог назначил кардиомагнил, но я его пропила только месяц, т.к. у меня стали месячные заливать, думала утону. Как только беременность наступит сразу сказал колоть клексан.Вот похоже наступила. Если я сейчас начну колоть клексан вдруг будет кровотечение при малейшей угрозе, раз на кардиомагнил была такая реакция и он мне сильно разжижил кровь. Я не знаю что делать, а к нему попаду только через неделю

[Ola-la-]

@Аленка351 вам бы коагулограмму сдать сейчас

 

[Аленка351]

@Ola-la-// а она что покажет? У нас просто никогда её не назначают, говорят гемостазиограмма лучше. Но тут сейчас вопрос в том нужен ли срочно клексан или я могу им навредить? 

[Ola-la-]

@Аленка351 а в чем разница между этими анализами?

[Аленка351]

@Ola-la-//  я так понимаю гемостазиограмма она более расширенная и для ее сдачи нужно заранее узнавать гемоглобин, а для коагулограммы не требуется гемоглобин. Я просто ни разу не сдавала коагулограмму, всегда отправляли именно на гемостаз 

[KatyBulkina]

@Аленка351 гемостазиограмма отличается от коагулограммы включенным в исследование антитромбином 3(и то не во всех лабах,некоторые халтурят и делают обычную коагулограмму под видом гемостазиограммы.Я вам ответила в вашей темке.

[AlyaAlya]

@KatyBulkina Я хочу еще у вас спросить,вижу вы разбираетесь)а протеины и антитромбин если сейчас сдам это анализ как и по тромбофилиям на постоянной основе или он в беременность может измениться?Я задумалась,почему,мне сейчас их сдавать или в беременность?просто если он меняется,то нет смысла сдавать на данный момент,ведь потом повторно прийдется сдавать..

[KatyBulkina]

@AlyaAlya протеины сдаются до беременности и в беременность один раз примерно к 7-8 неделе,чтобы понимать степень активности мутированных генов и степень скорости фибринолиза (растворение сгустков),но это в идеале.Некоторые гематологи назначают либо до либо уже в беременность,но тогда не совсем информативна степень активности мутированных генов.Протеины изменяться вне беременности и в беременность критично не должны,если такое происходит,то это говорит о том,что противосвертывающая система блокируется(тут уже иммунка подводит) и подбираются более высокие дозы нмг,иногда целесообразно применение иммуноглобулинов.Антитромбин 3 входит в расширенную гемостазиограмму,и да,он может меняться в зависимости насколько интенсивно идет процесс образования фибриновых сгустков,повышение антитромбина выше нормы бывает не часто,а вот снижение говорит о нарушении в этапе фибринолиза(отягощается мутированными генами Лейдена,F13,реже ПАИ).Если выявляют понижение протеинов,то антитромбин 3 сдают каждый раз вместе с коагулограммой.

[AlyaAlya]

@KatyBulkina ясно,значит надо бы заранее проверить как ты и советовала.

[KatyBulkina]

@AlyaAlya протеины можешь сдать сейчас,по результатам посмотришь-если близко к нижнему порогу или вообще за пределом низа,то в беременность по любому они еще чуть снизятся,но не должны выходить за пределы референсов.А антитромбин в принципе не должен дорого стоить.Хочешь,сдавай сейчас вместе,но при беременности все равно его надо будет сдавать как минимум раз в триместр.