Анализ на полиморфизмы

[nvlukina4]

Всем добрый день. Продолжаю искать причины выкидышей. Сама сдала анализ на мутации тромбофилии. Кто в теме, подскажите, пожалуйста, насколько серьезны мои мутации, могли ли они спровоцировать выкидыш? Д-димер был всегда в норме, из остальных показателей всегда слегка повышен фибриноген, остальное вроде в норме.

[Esper]

Насколько я уже узнала, одна  только полная мутация PAI - это уже серьезно. Подробности в теме про тромбофилию лучше спросить.

[nvlukina4]

5 минут назад, Esper сказал(а):

Насколько я уже узнала, одна  только полная мутация PAI - это уже серьезно. Подробности в теме про тромбофилию лучше спросить.

Спасибо

[Львица в доме]

ПАИ серьезно

[still*]

@Esper вроде бы, гематологи сейчас заморачиваются только над f2 и f5. И то в гомозиготах 

[Esper]

@still* , не знаю. Просто у меня паи гетеро, поэтому запомнила по постам в теме про тромбофилию, что есть мнения, что даже если паи гетеро, то нужно уже что-нибудь предпринимать. Но я не спец в этом.

[KatyBulkina]

Насколько я поняла,у вас полная поломка генов F2 и F5 (Лейденские мутации,гомозиготы).У меня у самой гомозигота по PAI1,и гетеро фолаты.Я за беременность наблюдалась у 3 гематологов и в перинатальном центре и в онко ездила на консультации к зав.отделением гематологии-все как один твердили,что если нет Лейденских мутаций,то фолаты и PAI это при определенной терапии(у меня был Ангиовит до самых родов,после 32 недели курантил до 39 недели,отдельно йод,магне в6 и вит.е) коррекции Клексаном не подлежит,а то его сейчас на право и на лево раздают как витаминки.Но я до беременности сдавала полную коагулограмму(протеины c и s,д-димер,антитромбин 3+ стандартные показатели) и гомоцистеин(его в норму мне привел ангиовит,превышение было незначительное).В беременность в 10 недель опять полная коагулограмма  и каждый месяц до 30 недели делала коагулограмму скрининг и д-димер,после 30-раз в 2 недели.У меня постоянно высокий фибриноген был,но как объяснил зав.гематологии в онко-нет такого препарата,который снижает только один фибриноген.При приеме клексана и вессела "пляшет" вся коагулограмма(увеличивается АЧТВ  и протромбиновое время).При достаточных протеинах,антинтромбине 3,АЧТВ  и МНО)препараты разжижающие кровь не применяются.Плюс с 25 недели я каждые 3 недели делала узи с доплером(при  моем высоком фибриногене кровотоки были в норме).Но есть одно "но"- с Паишной мутацией в гомо и высоким фибриногеном вас на кесарево не возьмут,если по показаниям идет КС, то за неделю до родов и 10 дней после кроверазжижающие все же назначают из-за высокого риска тромбообразования у матери.У меня этот момент благополучно "прощелкали" и у меня был вариант только ЕР.Дочь доставили вакуумом,но это уже совсем другая история.Вообще мутация PAI "включается" только при Лейдене,гомозиготе фолатов и дефиците протеина s.

[nvlukina4]

@KatyBulkina  Спасибо за такой подробный ответ. Правильно я поняла, что гепарины мне не нужны? И если я в беременность пью метафолин на постоянной основе, нужен ли мне ангиовит?

[KatyBulkina]

@nvlukina4 ,если у вас действительно Лейденские мутации (гомо F2 и F5),при повышенной свертываемости без гепаринов вы не вытянете.Если гомоцистеин высокий(надо сдать,если не сдавали),то тут нужен преимущественно В12 в 5-6 кратной дозировке.Я пила ангиовит(там "ломовые" дозы фольки и В12).По поводу больших доз не переживайте-наш организм,больше чем ему нужно,фолаты не возьмет.Передоз по фолатам может быть только в случае "убитых" почек в сочетании с "нерабочей" щитовидкой.Берите все свои анализы и идите к гематологу,по своему опыту могу сказать,самые лучшие гематологи либо в перинатальных центрах,либо в онкоцентрах,и к тем и к другим можно попасть по полису через предварительную запись и без направления от гинеколога,но возможно долго ждать придется.Если не хотите ждать,то многие гематологи из ПЦ  и онко ведут прием в платных клиниках,поищите таковых.

2 минуты назад, nvlukina4 сказал(а):

@KatyBulkina  Спасибо за такой подробный ответ. Правильно я поняла, что гепарины мне не нужны? И если я в беременность пью метафолин на постоянной основе, нужен ли мне ангиовит?

 

[nvlukina4]

@KatyBulkina  Спасибо огромное, все поняла.

[KatyBulkina]

@nvlukina4 вот этот листок с генотипом-это единственное что вам дали?Должна быть расшифровка результата с указанием к какому типу относится именно ваш вариант поломки гена и чем это грозит впоследствии.У меня генетическая карта рисков,ассоциированных с беременностью на 12 листов печатного текста.Я посмотрела расшифровку по своей карте-Лейдена у вас вроде нет(оба гена кодируются доминантным геном),у вас гомо по ПАИ и гетеро по фибриногену.Сдавайте полную коагулограмму (протеины c и s,антитромбин 3 плюс стандартные показатели коагулограммы) и идите к гематологу.Если пойдете к гематологу,то все равно эти показатели сдавать придется,т.к.ПАИ есть.Так что давайте и идите с полным комплектом.Лучше к гематологу из ПЦ,они все же в вопросе невынашивания из-за проблем гемостаза более компетентны.

[nvlukina4]

@KatyBulkina Спасибо, поняла, буду сдавать все это. Да, это все, что было. Расшифровку я уже искала в интернете.

[KatyBulkina]

@nvlukina4  вам генетику абортуса не предлагали(если конечно была чистка и было с чего брать)?Просто у нас её делают уже после 2 раза.Я правильно поняла,вы беременетее,но не вынашиваете?У невынашивания есть 3 основные причины-генетическая несовместимость с партнером(аномалии плода),ЗППП,и проблемы с кровью(свертываемость,мутации)у матери.Ищите по всем направлениям,когда поймете откуда "ноги" растут,то уже половина проблемы считай решена.Не останавливайтесь на полпути и ищите "своих" врачей-у вас обязательно все получится!