Двурогая матка = наследственная ген.поломка?

[abyrvalg]

У подруги двурогая матка, беременна во второй раз, и второй раз история повторяется. Было узи 1 триместа - плод сформирован с множественными пороками внутриутробного развития (эктопия сердца, омфалоцеле органов пищеварения и спинного мозга).  Прошлую беременность пришлось прервать (помимо перечисленного у ребенка не было желудка), все врачи утверждали, что плод живет только за счет пуповины, и погибнет сразу после родов. Из-за особенностей матки и полного предлежания плаценты прерывание смогли сделать только во втором триместре, ждали, когда поднимется плацента, почти три месяца подруга носила ребенка, зная, что он не родится.

Сейчас во вторую беременность все повторяется. Будет еще экспертное узи для консилиума, но врача, который делал ей скрининг, я знаю, она отличный специалист и не могла в таком ошибиться. Генетик по направлению примет через месяц, гинеколог в ЖК посоветовала подруге другого врача, она с ним договорилась, чтобы подругу без очереди приняли. И вот этот генетик говорит, что проблема на 100% в подруге, у нее есть поломка в генах, которая передается детям. У нее этот дефективный ген проявился двурогой маткой, а вот детям передается в виде нарушений на этапе закладки органов. Что такие пороки развития могут случиться спонтанно один раз, но не дважды.  И он ей "как дочери" приватно советует идти на ЭКО с ДЯ, потому что даже ПГД ей не поможет. При этом никаких генетических исследований он ей и мужу не назначает и не рекомендует, потому что они им ничего объективного не покажут.

Я в генетике ничего не понимаю, конечно, но есть ощущение, что доктор несет пургу, хоть и специалист с регалиями. Подруга в абсолютно разбитом состоянии, ничего не хочет, сегодня несколько часов проговорили по телефону, наревелись обе. Жалко ее до безумия, у нее был бы первый ребенок ровесник моей дочери. Что ей посоветовать? Она говорит, что больше не хочет даже пытаться. Консилиум какой будет я примерно знаю - никто там не вникает в проблемы, подпишут разрешение на прерывание и все. Есть ведь какие-то исследования генетики абортуса, что в таких случаях нужно проверить? Может быть, что-то нужно сделать ей самой, какие-то анализы?

Девочки, кто категорически против абортов, пожалуйста, не надо писать про то, что любого ребенка нужно рожать и пытаться вылечить. Подруга решение приняла, переубеждать ее я не имею никакого морального права.

 

[ЛаураМалу]

Если есть деньги, то сделать ребенку секвенирование генома вроде 50 тыс было может что найдут. Дело не в двурогой матке, да есть гены которые приводят к такому итогу, но их так сложно найти и их так много. Пол у детей один? Иногда, чаще с мальчиками возникают проблемы, а девочки здоровы. 

[Мусикапа]

Бред. У меня двурогая матка. Двое здоровых детей. Мальчики

[Myrlika-mama]

Я не совсем в теме, но у меня вопрос-дети от обоих Б какого пола, не выясняли? Слышала. что бывает такое, когда именно проблема в поле ребенка. 

[abyrvalg]

1 минуту назад, 3+2// сказал(а):

Если есть деньги, то сделать ребенку секвенирование генома вроде 50 тыс было может что найдут. Дело не в двурогой матке, да есть гены которые приводят к такому итогу, но их так сложно найти и их так много. Пол у детей один? Иногда, чаще с мальчиками возникают проблемы, а девочки здоровы. 

Первый ребенок был мальчиком, пол второго пока неизвестен.

@Myrlika-mama если второй ребенок тоже мальчиком окажется, получается, в ПГД может быть смысл все-таки

[ВареЖка201112]

Скорее дело не в матке, а генетике. 

Надо проверяться и жене и мужу и может идти на ЭКО с предварительным анализом эмбриона. 

[ЛаураМалу]

1 минуту назад, abyrvalg сказал(а):

Первый ребенок был мальчиком, пол второго пока неизвестен.

@Myrlika-mama если второй ребенок тоже мальчиком окажется, получается, в ПГД может быть смысл все-таки

Да, пробовать с девчонкой. 

[Myrlika-mama]

1 минуту назад, abyrvalg сказал(а):

Первый ребенок был мальчиком, пол второго пока неизвестен.

@Myrlika-mama если второй ребенок тоже мальчиком окажется, получается, в ПГД может быть смысл все-таки

да, получается, что есть. Если и с девочкой такое же будет (не дай Бог, пусть все хорошо будет!), тогда уже думать дальше. А сразу ЭКО с ДЯ как-то странно вообще....

[ЛаураМалу]

1 минуту назад, ВареЖка201112 сказал(а):

 

Надо проверяться и жене и мужу и может идти на ЭКО с предварительным анализом эмбриона. 

А если стандартный набор 46 ХУ и такие пороки? Глубоко в генетику на ПГД не зная какой ген поломан ни кто не полезет

[abyrvalg]

Только что, Myrlika-mama сказал(а):

сразу ЭКО с ДЯ как-то странно вообще....

вот и мне показалось странно очень. Какой бы ни был врач опытный, обычно они стараются избегать вот такой прямо категоричности, а тут с первого взгляда - проблема в тебе, лучше даже не пытайся

[Myrlika-mama]

А сколько лет подруге?

[ВареЖка201112]

1 минуту назад, 3+2// сказал(а):

А если стандартный набор 46 ХУ и такие пороки? Глубоко в генетику на ПГД не зная какой ген поломан ни кто не полезет

Сначала нужно это проверить, а потом исходить из результатов.

[abyrvalg]

4 минуты назад, 3+2// сказал(а):

А если стандартный набор 46 ХУ и такие пороки? Глубоко в генетику на ПГД не зная какой ген поломан ни кто не полезет

вот с первым плодом такой результат по генетике и пришел, а о секвенировании генома никто не говорил

3 минуты назад, Myrlika-mama сказал(а):

А сколько лет подруге?

29, молодая женщина

[Myrlika-mama]

1 минуту назад, abyrvalg сказал(а):

вот с первым плодом такой результат по генетике и пришел, а о секвенировании генома никто не говорил

29, молодая женщина

ну тогда точно еще время есть. чтобы найти причину.

[ЛаураМалу]

15 минут назад, ВареЖка201112 сказал(а):

Сначала нужно это проверить, а потом исходить из результатов.

Мы проверили меня, мужа и ребенка- у всех всё ок. Эмбриологи мне сказали что даже ПГД не гарантирует рождение здорового ребенка без пороков с кариотипами 46 ХУ или 46 ХХ

[ВареЖка201112]

6 минут назад, 3+2// сказал(а):

Мы проверили меня, мужа и ребенка- у всех всё ок. Эмбриологи мне сказали что даже ПГД не гарантирует рождение здорового ребенка без пороков с кариотипами 46 ХУ или 46 ХХ

Вопрос в теме не о вас. Я отвечаю по теме. По вашему вопросу не скажу, так как не специалист в генетике. Удачи

[*Лёсик*]

58 минут назад, abyrvalg сказал(а):

почти три месяца подруга носила ребенка, зная, что он не родится

??? Боже, бедная девочка!

Надо Стилл и Лару ждать, они дело подскажут.

[Z-zanoza]

Двурогая матка - это врожденная особенность, а никак не признак генетических аномалий у потенциальных детей. У меня седловидная матка (вариация двурогой), здоровый ребенок и пгс делала перед эко, все эмбрионы хорошие. Я бы в другом направлении копала и генетика бы сменила.

[Metropolitan]

Я в роддоме лежала в палате с девушкой с двурогой маткой. У нее два мальчика с разницей в 2 года и оба здоровые. 

[Anna_Gl]

Мне недавно репродуктолог объяснял, что когда пгд делают, то ищут конкретную поломку.

[Z-zanoza]

@AnyVova поэтому есть еще пгс, когда в принципе проверяют на самые распространенные генетические отклонения. 

[Anna_Gl]

@Z-zanoza возможно. у меня вероятно поломка редкая, поэтому и объяснение такое было.

[Oh my cat]

Раз имеется дефект нервной трубки и порок развития сердца, может проблема с фолатным циклом, подруга не сдавала на мутации?

[abyrvalg]

18 минут назад, Oh my cat сказал(а):

Раз имеется дефект нервной трубки и порок развития сердца, может проблема с фолатным циклом, подруга не сдавала на мутации?

это мутации гемостаза которые? у нее были выявлены нарушения, связанные со свертываемостью, гемостазиолог сказал, что нужно будет следить за коагулограммой и подключать гепарины. А так фольку пьет, фемибион.

[Верховная самка]

прав врач так-то. двурогих маток много, рождаются нормальные дети