Генетическая мутация

[RedOwl]

У меня было 6 бхб за 2 года.

Исследовали нас с мужем от и до. В итоге, оказалось, что у мужа найдена генетическая мутация, склеены хромосомы (не вспомню номера). Поэтому, в следствие неправильного набора хромосом плода, беременность прерывалась всегда в одно и то же время. Теперь все врачи говорят, пытайтесь и ждите, когда будет правильный.

У кого подобная ситуация? Или что можете посоветовать? Может есть у кого опыт или слышал какие-то решения проблемы?

[daisy2023]

А у вас то что с мутациями генов гемостаза?

Про мутации у мужчин не слышала даже, чтобы сдавали. И на каком сроке прерывание было?

[Колобочечек]

либо пробовать снова и снова, либо ЭКО с ПГД..и что с Вашими мутациями?

[Z-zanoza]

Так себе лотерея. Плюсую к эко с пгд, у вас одно тело, чтобы наугад беременеть и терять.

[ЛаураМалу]

@RedOwl Вы готовы в случае чего прервать беременность на сроке 20+ недель? ЭКО с пгд

[Хайдарова]

Вы мутации тромбофелии сдавали?

[ЛаураМалу]

1 час назад, daisy2023 сказал(а):

 

Про мутации у мужчин не слышала даже, чтобы сдавали. И на каком сроке прерывание было?

Скорее всего муж сдал кариотип, а там сюрприз

[mindi]

6 бхб это конечно очень много. Но без генетики абортуса нельзя на 100% сказать, что именно в генетических поломках мужа проблема. Может из этих 6 бхб были генетически нормальные беременности, но срывы происходят по другим причинам. 

У меня было 3 зб, на сроках 5-7 недель. Тогда еще был модный генетический анализ HLA, у нас с мужем 3 совпадения. И врачи тоже говорили, что в этом дело, ждите пока у ребенка выпадет такой набор HLA, что не будет отторгаться и я смогу его выносить. А дело оказалось вообще не в этом. Когда я разобралась со своей кровью и эндометрием, все получилось.

Но если реально вы сдали все остальное, там все хорошо, то конечно только эко с пгд.

[Violetta]

Вообще на мутацию паи очень похоже 

[still*]

1 час назад, Violetta сказал(а):

Вообще на мутацию паи очень похоже 

Вроде как, при тромбофилии сложно не заБ, а выносить.

 

Автор, генетик был среди посещенных врачей?

Если кариотип мужа корявый, только эко с пгд вам.  А то так можно до бесконечности пытаться удачный билет схватить, да еще и выносить

[Шри-Мама]

8 часов назад, still* сказал(а):

Вроде как, при тромбофилии сложно не заБ, а выносить.

Автор, генетик был среди посещенных врачей?

Если кариотип мужа корявый, только эко с пгд вам.  А то так можно до бесконечности пытаться удачный билет схватить, да еще и выносить

Там и сразу имплантации мешать может. Особенно если не готовить кровь заранее 

[Jasbi]

Я тоже за то что надо женщину на мутации по тромбофилии проверить. Паи как раздает бхб. Врачам щас лиж бы обрехаться, нашли зацепку и на нее валят вместо того что бы дальше обследовать 

[daisy2023]

40 минут назад, Jasbi сказал(а):

Я тоже за то что надо женщину на мутации по тромбофилии проверить. Паи как раздает бхб. Врачам щас лиж бы обрехаться, нашли зацепку и на нее валят вместо того что бы дальше обследовать 

Почитала вопросы автора, она не из России.

И выкидыши и на 6 неделях были, и на 4.

6 недель это уже не бхб.

Кароч обследоваться надо обоим. Что то странно, что 6 раз и, типа только муж виноват

[Jasbi]

51 минуту назад, daisy2023 сказал(а):

Почитала вопросы автора, она не из России.

И выкидыши и на 6 неделях были, и на 4.

6 недель это уже не бхб.

Кароч обследоваться надо обоим. Что то странно, что 6 раз и, типа только муж виноват

Ох... Как не в России добиться обследования я не знаю. И далеко не везде можно даже платно сдать нужные анализы...

Тут явно не только муж виноват.  

[Violetta]

22 часа назад, still* сказал(а):

Вроде как, при тромбофилии сложно не заБ, а выносить.

У всех по разному проявляется

[RedOwl]

Сдавали мы кариотипы, в которых и нашли склеенную хромосому у мужа. У мужа робертсоновская транслокация 13; 22. По мнению генетиков, риск, что это затронет ребенка составляет меньше 1%. У меня самой генетики мутаций не обнаружили. Поэтому мы понимаем, что что-то тут не сходится и выкидышей не должно быть так много. Ходили и к генетику, и к гинекологу, и к мужскому врачу. 

Да, мы не из России. Мы ходили и платно, и бесплатно.

Выкидыши были пару раз на 4 неделе и в основном на 5-6, в один и тот же день начинает падать хгч и пропадать все симптомы. Хгч самый высокий был 800 с чем-то, а так в основном 100 . Плод ни разу не видели, поэтому всегда ставят бхб. 

Тромбофилии нет, проверяли, но врач, к которому мы ездили последний раз, одна из лучших у нас в стране, выписала мне на всякий случай кроворазжижающее тоже. А так же дюфастон. И фоверлан (не знаю есть ли он у вас, фолиевая кислота в мегабольшом количестве). Благодаря этому врачу беременность наступила в этом же цикле, но, к сожалению, снова бхб. 

Я ходила к разным врачам. По возможности старалась не говорить, о том что говорят другие врачи, чтоб услышать что-то новое. В итоге остановилась на двух, у которых наблюдаюсь и вижу результаты. 

Все врачи как один говорят, что ЭКО в данном случае не поможет. Но благодаря вам я впервые услышала про ЭКО с пгд, и эти два дня исследовала, где у нас это процедуру делают. Нашли не сразу, даже думали уже в Питер ехать. И нашли в той клинике, куда ездили последний раз. Планируем снова поехать к тому врачу, которая выписала последние таблетки и поинтересоваться, почему она не предложила это ЭКО. Предполагаю, потому что она стоит очень дорого. (2500 евро) 

Появился вопрос, нашли информацию, что существует еще молекулярное кариотипирование абортивного материала. Может стоит сделать это до эко? И как это делают? И кто делал? Кто может рассказать?

[Ola-la-]

@RedOwl у вас же нет абортивного маьериала. Были только бхб.

Вы пишите- тромбофилии нет. А что именно вы сдавали?

[RedOwl]

@Ola-la-// На тромбофилию был гинетический анализ. У меня на руках есть заключение, что нет склонности к тромбофилии.

[Ola-la-]

9 минут назад, RedOwl сказал(а):

@Ola-la-// На тромбофилию был гинетический анализ. У меня на руках есть заключение, что нет склонности к тромбофилии.

То есть вообще нет поломок? 

[RedOwl]

@Ola-la-// Да. Написано "мутации и структурные аномалии исключены".

[mindi]

@RedOwl если уж и генетики говорят, что риск меньше 1%, то вероятно дело в чем-то ещё. Тогда и ЭКО с пдг не поможет. Эндометрий проверяли? Кровоток, гистероскопия? По крови гомоцистеин, антитела к ХГЧ? Это то, что может влиять на невынашивание. Спермограмма с мар тестом в норме? Какие витамины пьете?

[RedOwl]

@mindi Эндометрий, кровоток проверяли. Гомоцистеин - да, и поэтому выписали фоверлан. Мужу спермограмму с мар тестом делали, в норме. Я пью отдельно Д и С витамины, а так же врач посоветовала вместо обычного комплекса пить комплекс для беременных (Formula Vitale). 

Гистероскопию - нет. А вот про антитела к ХГЧ я не нашла - спрошу.

[mindi]

@RedOwl гомоцистеин должен быть в районе 5-6 для планирующих. Единственное, лучше принимать активную фолиевую кислоту. Не нашла состав вашего препарата, поэтому не очень поняла, что там за фолька. Ещё лучше в комплексе с витаминами группы в. Мне очень помог препарат Гомоцистеин Резист с айхерб, очень быстро снизил гомоцистеин. Также поищите тут тему Гомоцистеин и беременность, там девочки много вариантов препаратов советовали.

И по поводу гистероскопии. Я бы рассмотрела вариант сделать её, особенно если надумаете на ЭКО идти. У меня было 3 ЗБ, по УЗИ все хорошо, а на гистероскопии хронический эндометрит, гиперплазия и полип. Неудивительно, что с такого эндометрия беременности срывались.

[RedOwl]

@mindiФоверлан - это та же фолиевая кислота, только в очень большой дозе (5 mg=5000 микрограмм, то есть в 12,5 раз больше, чем в обычной таблетке фолиевой кислоты). 

Спасибо. Поговорю с врачом про гистероскопию.

[daisy2023]

8 часов назад, RedOwl сказал(а):

Сдавали мы кариотипы, в которых и нашли склеенную хромосому у мужа. У мужа робертсоновская транслокация 13; 22. По мнению генетиков, риск, что это затронет ребенка составляет меньше 1%. У меня самой генетики мутаций не обнаружили. Поэтому мы понимаем, что что-то тут не сходится и выкидышей не должно быть так много. Ходили и к генетику, и к гинекологу, и к мужскому врачу. 

Да, мы не из России. Мы ходили и платно, и бесплатно.

Выкидыши были пару раз на 4 неделе и в основном на 5-6, в один и тот же день начинает падать хгч и пропадать все симптомы. Хгч самый высокий был 800 с чем-то, а так в основном 100 . Плод ни разу не видели, поэтому всегда ставят бхб. 

Тромбофилии нет, проверяли, но врач, к которому мы ездили последний раз, одна из лучших у нас в стране, выписала мне на всякий случай кроворазжижающее тоже. А так же дюфастон. И фоверлан (не знаю есть ли он у вас, фолиевая кислота в мегабольшом количестве). Благодаря этому врачу беременность наступила в этом же цикле, но, к сожалению, снова бхб. 

Я ходила к разным врачам. По возможности старалась не говорить, о том что говорят другие врачи, чтоб услышать что-то новое. В итоге остановилась на двух, у которых наблюдаюсь и вижу результаты. 

Все врачи как один говорят, что ЭКО в данном случае не поможет. Но благодаря вам я впервые услышала про ЭКО с пгд, и эти два дня исследовала, где у нас это процедуру делают. Нашли не сразу, даже думали уже в Питер ехать. И нашли в той клинике, куда ездили последний раз. Планируем снова поехать к тому врачу, которая выписала последние таблетки и поинтересоваться, почему она не предложила это ЭКО. Предполагаю, потому что она стоит очень дорого. (2500 евро) 

Появился вопрос, нашли информацию, что существует еще молекулярное кариотипирование абортивного материала. Может стоит сделать это до эко? И как это делают? И кто делал? Кто может рассказать?

По сути тромбофилию ставят тогда, когда реально тромбоз был или по линии родственников отягченный анамнез. И у нас в России полно генетиков, которые рассказывают женщине, что у нее все хорошо, а на деле это не так. Ваш высокий гомик косвенно указывает на неусвоение фольки, а это тоже может быть следствием мутаций генов. И гомик понижают не огромным количеством фольки, а фолиевой в активной форме, в виде метилфолатов. Кароч я б не доверяла такому мнению, не разобравшись сама - а прав ли врач