Вопросы по тромбофилии

[Shunihka]

Девочки, подскажите пожалуйста, кто разбирается, что означает заключение: Носитель полиморфизмов тромбофилии, ассоциированных с гетерозиготами по  MTHFR, MTR, MTRR, PAI-1, FGB.  Может кто-то сталкивался с таким диагнозом? А то врач ничего не объяснил, только на мой вопрос ответил, что в молодости беременность могла бы быть, а вот в возрасте маловероятно. Назначил пить курантил и ангиовит, а если беременность случится, тогда оценить уровень D- димера и РФ МК(вот последнюю абривиатуру я вообще не поняла). Может кто-то из вас есть, кто смог забеременеть и выносить с таким диагнозом, подарите надежду пожалуйста?. 

[Ola-la-]

Вам не ангиовит нужен. А метилфолат и метилкобаламин. 

В дополнение к тем анализам сдать гомоцистеин. Что у вас в коагулограмме сейчас? 

 

 

[Z-zanoza]

Наследственная тромбофилия. Будете всю беременность мониторить коагулограмму и колоть нмг при необходимости. Я под контролем гематолога выносила и родила.

[daisy2023]

3 часа назад, Shunihka сказал(а):

Девочки, подскажите пожалуйста, кто разбирается, что означает заключение: Носитель полиморфизмов тромбофилии, ассоциированных с гетерозиготами по  MTHFR, MTR, MTRR, PAI-1, FGB.  Может кто-то сталкивался с таким диагнозом? А то врач ничего не объяснил, только на мой вопрос ответил, что в молодости беременность могла бы быть, а вот в возрасте маловероятно. Назначил пить курантил и ангиовит, а если беременность случится, тогда оценить уровень D- димера и РФ МК(вот последнюю абривиатуру я вообще не поняла). Может кто-то из вас есть, кто смог забеременеть и выносить с таким диагнозом, подарите надежду пожалуйста?. 

РФМК - один из показателей коагулограммы. Анализ крови такой есть. Отдельно РФМК вряд ли сделают.

Здесь может больше помогут девочки, в тематическом разделе

 

[беременнаяnaduhatlt]

Советую вам найти грамотного гематолога. У меня были все, кроме PAI-1 и FGB. 

Pai количественый сдавала - был понижен. Всю беременность под наблюдением гематолога, выносила. Все беременности без назначений гематолога, к сожалению - срывались. 

[Львица в доме]

У меня похожие полиморфизмы, посмотрите в моей подписи.

Удалось выносить 3 беременности из девяти. Последнюю не доносила, родился ребенок на 30 нед., но преждевременные роды начались не по причине тромбофилии.

Pai-1 у вас в гомо или в гетерозиготе? При полиморфизме паи неполноценно идет процесс имплантации плодного яйца в матку, отсюда отслойки.

Если начать правильное лечение на планирование и на Б, то все получится.

Какой у вас анамнез?

@daisy2023 рфмк делают отдельно, но не во всех лабораториях.

[Shunihka]

@Ola-la-// хотела выложить результаты анализа, но что-то не получилось. Гомоцистеин 4,22 мкмоль/л, D-димер 40 нг/мл, антитела к аннексину отсутствуют. И вот те мутации о которых я писала в гетерозиготах. 

@Ola-la-// @Ola-la-// а где взять метилфолат и метилкобаламин? Метилфолат я пила только в составе Фемибиона, а метилкобаламин не встречала. 

@Z-zanoza Спасибо. Теперь бы найти грамотного гематолога.

@Z-zanoza Спасибо. Теперь бы найти грамотного гематолога.

@daisy2023 @daisy2023 Спасибо большое. 

[Ola-la-]

@Shunihka а тот гематолог про которого речь выше, не поможет?

не слишком критичные у вас мутации чтоб так паниковать, и хоть все фолаты ломанные, а вон гомоцистеин какой хороший. и паи только гетеро. 

вам сколько лет?

[Shunihka]

@Львица в доме Спасибо. Анамнез богатый: хронический эндометрит, гипоплазия эндометрия, нарушение фолликулогенеза, вот эта тромбофилия вылезла и ещё мужской фактор. 

@Ola-la-// я думала гетерозигота это плохо, потому что где врач не отметил, там написано нормальная Гомозигота. Дело в том что гинеколог меня направила для расшифровки анализов не к Гематологу, а к сосудистому хирургу почему то. 

@Ola-la-// Вот в том то и дело что возраст уже поджимает, мне 38 лет. 

Девочки, спасибо всем большое, теперь хоть чуть-чуть стало ясно что делать. Врачи не заинтересованы в результате, если сама требовать ничего не будешь и никуда не направят. Репродуктолог вообще на этом внимание не заострила, только сказала воды больше пить и всё. А я не хочу чтобы опять ЗБ повторилась, а то после чисток эндометрий вообще тонкий. 

[Ola-la-]

@Shunihka гетеро - это наполовину ломанный, то есть наполовину плохой. у меня все то же что у вас, но паи вообще полностью поломанный.

А вы кроме этих генов какие еще сдавали? Сколько в списке?

Метилфолат и метилкобаламин на айхербе можно купить

[Львица в доме]

А с беременностями что?

[Shunihka]

@Львица в доме Была одна беременность после ИИ, но замерла на сроке 6-7 недель, после неё три чистки. После этого беременность больше не наступала. 

[Shunihka]

@Ola-la-// кроме этих поломанных генов в списке ещё два нормальных: мутация протромбина F2  и генотип Лятден(коагуляцион.факторV ) , а ещё антитела к кардиолипину- 0,709 и к гликипротеиду-0, 389 они вроде тоже в норме.