Тромбофилия. Мутации в генах системы гемостаза.

[MrsAnna27]

Всем привет! Девушки, помогите разобраться в анализах. Выявлены такие мутации:

1. FGB фибриноген (455 G>A)

фактор | свертываемость крови - гетерозигота

2. Генсерпин 1, PAI-1 (675 5G>4G)

Антагонист тканевого активатора плазминоген - гетерозигота 

Врачу свои анализы отправила, она в отпуске ☹️
Где почитать об этом? Кто-то сталкивался с этим? Какие трудности с беременностью могут быть? 

[Ola-la-]

вот тема

у вас еще не самый худший вариант

@MrsAnna27 глянула по сообщениям--у вас зб была? Коагулограмму в Б или до чистки делали? 

[MrsAnna27]

@Ola-la-// да, в беременность делала, тогда гинеколог сказала что все в норме.

был незначительно повышен показатель «протромбиновое время» (16.2 при норме до 15) и верхний предел фибриногена (4.0). 

[Ola-la-]

@MrsAnna27 это без препаратов результаты? 

Вне Б если не смотрели, то тоже нужно глянуть. 

Фибриноген, кстати, в Б выше чем 4 норма. Так что у вас неплохой результат, учитывая гетерозиготность. 

Вы список из скольких генов сдавали? В фолатах нет поломок? 

[MrsAnna27]

@Ola-la-// в небеременном состоянии не сдавала коаг-му. 

похоже, что мутаций фолатного цикла не было в моем пакете. 8 показателей тромбофилии. 
я пока не очень в этом разбираюсь. Мой врач что-то говорила о том, что большинство женщин имеют полиморфизмы генов и не знают об этом. И что тромбофилия высокого риска - это мутации а факторе 2 и 5 Лейдена. А про те что у меня - ничего не говорила, и в интернете пока не могу ничего понять ☹️

[Ola-la-]

@MrsAnna27 да. Эти мутации-это не истинная тромбофилия. Но могут влиять на зачатие и вынашивание.  А могут и нет... 

К примеру, у меня паи гомозиготный, фибриногена в списке анализов не было, но судя по коагулограмме в Б и вне Б и высокому фибриногену- вероятность что он ломанный большая. Но это не помешало в 25 лет легко заБ и выносить ребёнка. 

Если фолатного не было, то имеет смысл хотя бы гомоцистеин посмотреть. 

[MrsAnna27]

@Ola-la-// надеюсь, и мне повезёт. Спасибо)