Риск Трисомии21 (синдром Дауна), 1скрининг. Ножницы хгч папП

[still*]

24 минуты назад, Neznayka_na_Lune сказал(а):

@still* Было на БП про ошибки НИПТ и много.. Искать лень. Поверьте, я тут, пока тряслась перед родами -все перелопатила. Конечно- все эти посты из серии -"одна бабка сказала", но мне, в беременность, и этой инфы хватило, чтобы себя накрутить донельзя. Плюс-  еще у меня была милая беседа с экспертным врачом УЗИ.. которая такое мне вывалила по поводу НИПТ, как новой технологии, ничего не доказывающей, не видящей мозаицизм и пороки, не связанные с генетикой, что я от нее прям почти в истерике вышла) Поэтому сейчас, задним умом, я понимаю - лучше бы я сделала прокол и спала спокойно.

Тему пренатальной диагностики и нипт в частности я мониторю с 2014 г, в т.ч.на этом сайте. И на БП не то что много историй таких, а даже и одну не помню, что нипт ок, а ребенок имеет именно ту ХА, которая в нипт была с низким риском. Ну либо ткните прям конкретно тему или историю.

А до 2014 г этих историй особо и не было, в смлу того, что массовость тест начал набирать в 2014-2015

[Nazh]

Сейчас кроме нипт можно сделать вераджин. Я так понимаю более расширенный тест. Три трисомии+анеуплоидии+микроделеции+100 моногенных заболеваний. Мне сказали вероятность достоверного результата 99.9. 

[_Clever_]

2 минуты назад, still* сказал(а):

Тему пренатальной диагностики и нипт в частности я мониторю с 2014 г, в т.ч.на этом сайте. И на БП не то что много историй таких, а даже и одну не помню, что нипт ок, а ребенок имеет именно ту ХА, которая в нипт была с низким риском. Ну либо ткните прям конкретно тему или историю.

А до 2014 г этих историй особо и не было, в смлу того, что массовость тест начал набирать в 2014-2015

Недавно в теме писала девушка,что синдром был высокий по сд,а оказалось,эдвардса

[Dasha7777]

Сегодня даже сон приснился, что мне пришёл хороший НИПТ. Эх, как жаль было проснуться. Но после ваших вчерашних сообщений будто реально паника чуть отступила и я верю в успех

[still*]

Почему всех так шокирует то, что нипт не видит все генетические аномалии и уж тем более негенетические пороки? Прям такое откровение от врача, что нипт не панацея, хотя информации в инете более чем достаточно и она доступна.

У него конкретная область применения. Хотя бы на часть вопросов отвечает, и на том спасибо.

 

[sorento]

@still* да'все искобчают только С.Дауна по сути'Эдвардс и Патпу виден по узи невооружённым взглядом 'а нще столько синдромов'мама не горюй 'и даже амнио не все видит'мелкие точечные повреждения ДНК и как результат глубокий аутизм например 'никто не диагностируют в 21 веке 'а таких детей ой как много.запад пошел по пути природного отбора'там до 12 нед матка сама решает выкинуть его или оставить'никто никого не сохраняет 'у нас меого кого искусственно держат на гормонах...короче если сильно углубиться то не рожать совсем надо..

[Neznayka_na_Lune]

@still* Повторюсь- истории не из официальных источников, но мне, беременной, их хватило. Были и  еще где то другие случаи.. А Вы мониторите невнимательно) Только не пишите, что все это -ОБС. Я и сама понимаю)

Июнятки 2019 Tommee ответил(а) в тему на форуме Июнята 2019 ...та родила здорового ребёнка при плохом нипт. эта девочка с Астрахани , у неё наоборот , сдалинипти он был идеальный. А в итоге родила она ребёнка с синдромом Эдвардса, вот и высокорезультативный тест.. нипттоже имеет ошибки @Miri_mari вот я и говорю , больше надо веры и настроения...
Найдено на https://www.babyplan.ru/search/?q=ошибка НИПТ&updated_after=any&sortby=relevancy&page=2

♡МамАня♡ 5 856 Опубликовано: 15 января 2019 @mur//murchik можно вопрос ? А если бы нипт вам не сделали , как мне ? Сказали, что анализ не получился и вернули деньги , делали бы далее прокол или до родов забили ? Просто интересно мнение , и насчёт нипт, знаю уже три случая к сожалению ошибки , при идеальном нипт - больные дети родились .. я лично стала к нипт не очень уверенно относиться 
Найдено на https://www.babyplan.ru/questions/180306-vysokie-riski-trisomii-21/page/3/?tab=comments

 

 

[still*]

@sorento честно говоря, знаю пару пропущенных Патау. С 6ю пальцами на руках и оооооочень специфической формой головы. Увы, криворукость узистов чаще узнается постфактум. Да и "светила" пропускают.

@Neznayka_na_Lune мы с той девочкой обсудили это в той же теме, на самом деле. Нипт не страхует автоматом от всей генетической лажи, разумеется

[sorento]

@Neznayka_na_Lune ой я такое игнорирую 'это как вброс для моего ума)) только реальные 'вот автор нам напишет результат и будем точно знать при включении в статистику бп.

[Neznayka_na_Lune]

@sorento Согласна. Сейчас, в небеременном состоянии, все это видится в другом совершенно, свете)

[still*]

4 минуты назад, sorento сказал(а):

@still* да'все искобчают только С.Дауна по сути'Эдвардс и Патпу виден по узи невооружённым взглядом 'а нще столько синдромов'мама не горюй 'и даже амнио не все видит'мелкие точечные повреждения ДНК и как результат глубокий аутизм например 'никто не диагностируют в 21 веке 'а таких детей ой как много.запад пошел по пути природного отбора'там до 12 нед матка сама решает выкинуть его или оставить'никто никого не сохраняет 'у нас меого кого искусственно держат на гормонах...короче если сильно углубиться то не рожать совсем надо..

Мой организм не спешил избавляться от дефектных Б. Все 4 раза (3 неудачных, 1 удачный) я без прогика. Даже не знаю, как к этому относиться. На природу я б не сильно надеялась в общем, что она сливает все патологии, даже если не вмешиваться))

[Neznayka_na_Lune]

@still* Вот поэтому сейчас я бы и не морочила себе голову и перестраховалась по всем фронтам, где можно. Ничто не дает 100 % гарантии.. 

[sorento]

@still* да'почему то ваша матка их принимает.я ни одной таблетки прогестерона тоже не выпила'бы ла бхб и анембриония в анамнезе 'месячные пришли с задержкой..так что верю что моя матка от них само очищается.

Я думаю еще смотря какой процент хром материала был с лишним хромосамами'поэтмлу может ваша матка и не распознает 'и принимает как здоровых.

Знаю одну барышню лично у нее с.Дауна'работает мс'добрая и уже своих 2 детей'процент клеток с 3 хр что-то около 10' внешне синдром 'а по интеллекту обычная середина.Генетка такая разная.

[still*]

6 минут назад, sorento сказал(а):

@still* да'почему то ваша матка их принимает.я ни одной таблетки прогестерона тоже не выпила'бы ла бхб и анембриония в анамнезе 'месячные пришли с задержкой..так что верю что моя матка от них само очищается.

Я думаю еще смотря какой процент хром материала был с лишним хромосамами'поэтмлу может ваша матка и не распознает 'и принимает как здоровых.

Знаю одну барышню лично у нее с.Дауна'работает мс'добрая и уже своих 2 детей'процент клеток с 3 хр что-то около 10' внешне синдром 'а по интеллекту обычная середина.Генетка такая разная.

У меня один раз зб без генет.анализа, 2 раза по 1й лишней хромосоме. Материала хоть отбавляй лишнего. А организм затупил. Поэтому мой паранойя-вариант- эко с пгд, нипт, амнио с микроматричным анализом. 

38 минут назад, _Clever_ сказал(а):

Недавно в теме писала девушка,что синдром был высокий по сд,а оказалось,эдвардса

По нипту сд, по инвазиву - эдвардса?

[sorento]

Только что, still* сказал(а):

У меня один раз зб без генет.анализа, 2 раза по 1й лишней хромосоме. Материала хоть отбавляй лишнего. А организм затупил. Поэтому мой паранойя-вариант- эко с пгд, нипт, амнио с микроматричным анализом. 

Конечно тогда'часто так выстреливают 'редко ну бывает'знаю семью 3 сына 'первые 2 с синдромом дауна только 3 здоров.Больше повторений не знаю. 

[still*]

Понаписали. Человек спросил про ножницы....)) а мы тут...))

Автор, отпишитесь потом, пожалуйста. Пусть Ваш сон сбудется про хороший нипт.

1 минуту назад, sorento сказал(а):

Конечно тогда'часто так выстреливают 'редко ну бывает'знаю семью 3 сына 'первые 2 с синдромом дауна только 3 здоров.Больше повторений не знаю. 

У нас разные хромосомы стреляли. Собственно, причины четкой не установили. Самое нормальное предположение - случайность, случайность, случайность, только с разными факторами типа плохая як, плохой сперматозоид..

 

[sorento]

@still* думаю у автора все отлично будет.

[_Clever_]

5 минут назад, still* сказал(а):

У меня один раз зб без генет.анализа, 2 раза по 1й лишней хромосоме. Материала хоть отбавляй лишнего. А организм затупил. Поэтому мой паранойя-вариант- эко с пгд, нипт, амнио с микроматричным анализом. 

По нипту сд, по инвазиву - эдвардса?

Там вроде после рождения стало ясно.Писала об этом случае Lara

[sorento]

@still* ну да'по сути это клетки 'а они нам даны при рождении и все факторы на них негативно действуют всю жизнь. А негатива хватает.хотя если нас всех прогнать на микро матрице можно у каждой столько понаходить ' и кто знает может эти случайности вовсе не случайности а обусловленные очень мелкими мутациями 'которые и приводят к нерасхождениям  хромосом на этапе мейоза...

[Dasha7777]

Спасибо, девочки) обязательно отпишусь!

[still*]

1 час назад, Nazh сказал(а):

Сейчас кроме нипт можно сделать вераджин. Я так понимаю более расширенный тест. Три трисомии+анеуплоидии+микроделеции+100 моногенных заболеваний. Мне сказали вероятность достоверного результата 99.9. 

Блин, это коммент года

 Хотя, кажется, еще Совулька писала об этом.

Диагностика моногенок у плода (именно у плода, не мутации у матери!) это круто, это супер, это просто мега. Я сейчас в лабе одной попросила презентацию, пришлют, почитаем)

[sorento]

16 минут назад, still* сказал(а):

Блин, это коммент года

 Хотя, кажется, еще Совулька писала об этом.

Диагностика моногенок у плода (именно у плода, не мутации у матери!) это круто, это супер, это просто мега. Я сейчас в лабе одной попросила презентацию, пришлют, почитаем)

Интересно цена

Посмотрела у нас в Киеве 500$ абсолютно недорого Veragine 

[Irinairina2012]

19 часов назад, Шри-Мама сказал(а):

А вы уже НИПТ сделали, все скоро ясно будет.  ✊

Есть знакомая у которой при отличном Нипт родился ребёнок с СД. 

1 час назад, Neznayka_na_Lune сказал(а):

@still* Повторюсь- истории не из официальных источников, но мне, беременной, их хватило. Были и  еще где то другие случаи.. А Вы мониторите невнимательно) Только не пишите, что все это -ОБС. Я и сама понимаю)

Июнятки 2019 Tommee ответил(а) в тему на форуме Июнята 2019 ...та родила здорового ребёнка при плохом нипт. эта девочка с Астрахани , у неё наоборот , сдалинипти он был идеальный. А в итоге родила она ребёнка с синдромом Эдвардса, вот и высокорезультативный тест.. нипттоже имеет ошибки @Miri_mari вот я и говорю , больше надо веры и настроения...
Найдено на https://www.babyplan.ru/search/?q=ошибка НИПТ&updated_after=any&sortby=relevancy&page=2

♡МамАня♡ 5 856 Опубликовано: 15 января 2019 @mur//murchik можно вопрос ? А если бы нипт вам не сделали , как мне ? Сказали, что анализ не получился и вернули деньги , делали бы далее прокол или до родов забили ? Просто интересно мнение , и насчёт нипт, знаю уже три случая к сожалению ошибки , при идеальном нипт - больные дети родились .. я лично стала к нипт не очень уверенно относиться 
Найдено на https://www.babyplan.ru/questions/180306-vysokie-riski-trisomii-21/page/3/?tab=comments

Я тоже трус, в эту беременность в 9 недель сделала Нипт (все отлично), в 19 недель кордоцентез (кровь из пуповины, самый точный анализ из инвазивных процедур.). 

[Nazh]

1 час назад, still* сказал(а):

Блин, это коммент года

 Хотя, кажется, еще Совулька писала об этом.

Диагностика моногенок у плода (именно у плода, не мутации у матери!) это круто, это супер, это просто мега. Я сейчас в лабе одной попросила презентацию, пришлют, почитаем)

Я его собираюсь делать на следующей неделе. Делают на Кипре. Причем врач сказал, если будет вераджин кровь на скрининг нет смысла сдавать, делать только УЗИ. 

1 час назад, sorento сказал(а):

Интересно цена

Посмотрела у нас в Киеве 500$ абсолютно недорого Veragine 

Примерно 800$

[still*]

@Nazh удачи. Меня в этом тесте смущает только Кипр.. хорошо бы Штаты начали делать нечто подобное..

Ну я кстати сдала кровь скрининговую уже после панорамы. Интересно было, а что там, когда патологий нет) риски были ожидаемо низкие