НИПТ или амниоцентез

[Добрый мультик]

Девочки, создала тему,потому что мозги кипят конкретно. Прошу совета. 

У меня двое детей. Между сыном и дочкой был ещё сын, пришлось прервать в 26недель Б, моя боль до сих пор. После этого родила дочку,наблюдалась в Москве,все УЗИ у Те ,хотя живу не в МСК, дочка прекрасная,но... Инвалидность по тугоухости, неизвестно генетика или приобретенное. Перед планированием этой Б была у генетика,перед скринингом была там же , мне сказали ,что показаний для биопсии и амнио нет. Пороки развития были по ЦНС как она объяснила (гидроцефалия и множественные пороки развития),по тугоухости прервать никто не будет,нипт делать тоже смысла нет Соответственно ждите УЗИ и кровь,будет плохая,будем решать. Я расстроилась,в тот раз у меня было все идеально,в 22недели только увидели проблемы. 26августа еду к Те на УЗИ на скрининг, и на сентябрь записалась в ЦПСИР на амниоцентез платно,раз бесплатно никто не даёт мне направление. (Живу в Калуге)

Вопрос собственно вот в чем: делать ли амнио или всё-таки Нипт? Не знаю почему,но я не очень доверяю нипт,мне кажется прокол намного информативен. Может я не права. И может действительно права генетик,что в моем лучше для амнио нет показаний?

Ещё смущает,что ни на нипт ни в амнио не могут быть рассмотрены все пороки ,а вдруг основные посмотрят,а будет другой по факту?  если плохой нипт, платно делать амнио уже не смогу финансово.  

Что посоветуете? Думаю об этом круглые сутки.

[RoseMama]

А сейчас вы страхуетесь? Просто от всего на свете не застрахуешься. С дочкой были проблемы по ЦНС? НИПТ или амнио тугоухость вряд ли покажут.

[still*]

Я посоветую амнио с микроматричным анализом. Цпсир делает забор материала  в 2 пробирки, 1 на микроматричный в Мать и дитя  (Савеловскую) отправят. Так было в 2018м. Уточните у них.

Но я не уверена, что и микроматричный может обнаружить все поломки, которые могут отвечать за тугоухость.

Вообще было бы хорошо, конечно, если уж планировали снова Б, узнать природу этой тугоухости. Например, сдать секвенирование экзома ребенку  или мб даже отдельную панель генов, ассоциированных с тугоухостью, если такое есть. Ну это если есть средства.

Если их нет и прерывать не собираетесь в принципе, можно или ничего не делать, или амнио обычный.

П.с.мутация, кстати, если есть у ребенка, то может быть новой, не от Вас с мужем доставшейся. Если б удалось найти поломку, можно было б Вам с мужем сдать аналогичный ген, посмотреть  и спрогнозировать риск повторения

[Добрый мультик]

@RoseMama по ЦНС были проблемы с сыном,которого прервали. 

Страхуюсь. Причем после этого случая я ходила дочкой, даже не знала об амнио и нипт, делала только УЗИ у хорошего специалиста. Я понимаю,что не застрахуешься от всего,но мне кажется любая Б безумно переживает

[still*]

Ссылка запрещена

 

Посмотрите.

Есть панель по тугоухости, 72 гена.

[Добрый мультик]

@still* дело не в тугоухости ,я не буду прервать если будет тугоухость. Меня волнует в принципе больше ситуация по второй Б,где я прерыаала,именно тяжёлые болезни.  Природу тугоухости кстати узнать можно,но генетик сказала,что оч дорого,и смысл,но это было ДО этой Б,я в принципе не думала,что захочу ещё ребенка.

Ещё не доставляет радости,что в 8-9недель я пережила несколько стрессов,в т ч похороны брата, операция на лице. Теперь переживаю. УЗИ в нашей жк сделали во вторник, но там такой специалист.....что я не особо доверяю

[still*]

Стрессы у всех есть. Никто б не родился тогда, все Б нет-нет да и понервничают.

 

Когда прерывали, генетику не делали?

Конечно, может быть и не генетическая природа. А если генетическая - то случайность обычно.

Я бы сделала амнио точно, микроматричный если есть деньги (30к он примерно), и точно экспертные узи.

П.с.если Вы делали узи в неудачную Б не у хороших спецов, могли просто тупо пропустить патологии. Все-таки гидроцефалия не берется из ниоткуда в 22 нед. Должны были быть предпосылки...

Я тут что-то вспомнила, по нашей теме прерывашечной редко кто с анамнезом в виде пороков цнс делает инвазию в следующую Б. Обычно планирование с фолькой под мышкой и витаминами для мужа.

Но у Вас еще эта тугоухость плюсом. Добавляет немножко повод прокол сделать.

[ЛаураМалу]

В прерванную беременность было всё хорошо и увидели только в 22н из-за того что сделали скрининг в 12 н и потом второй в 22н и скорее всего в жк где не всегда всё видят? Конечно амнио платно тк нет предпосылок ни плохого Узи или высоких рисков по крови. Даже если узи у Тё будет идеально, я бы подстраховалась и повторила в 16н- гидроцефалия и МВПР уже будут видны. Мне лично в 11,5 н не увидели лучевой кости у ребенка и сколько каких пальчиков на какой руке срослись и конечно это было не жк, там было всё ок.

[Добрый мультик]

@ЛаураМалу да,УЗИ буду повторять конечно. В тот раз так же делала.

Да,же веры нет.  А гидроцефалию не увидели ви12 недель и в 18 ц нас в городе, в лучшем центре на тот момент, а в ЖК в 22 увидели. После этого следующую Б я стала ездить в Москву

[still*]

@Добрый мультик все правильно делаете. Узи только у хороших спецов.

Я сама в Мск моталась и на узи экспертное (проездом была), и на амнио в цпсир.

 

[Добрый мультик]

@still* в итоге Вы за амнио все таки?

[still*]

Только что, Добрый мультик сказал(а):

@still* в итоге Вы за амнио все таки?

По совокупности анамнеза да. В цпсир оч хорошо делают. Мне Большакова колола. Золотые руки

[Добрый мультик]

@still* я если честно не знаю,кто будет колоть. Позвонила спросить возможна ли процедура платно и сразу записалась неожиданно)

Подскажите, а делают без местной анестезии же? И сколько в среднем результат?если не брать фиштест

[still*]

@Добрый мультик  гелем охлаждающим живот заливают, это наверно может снизитт болевые ощущения.  Без анестезии, конечно. Там же рядом плод.

Мне было неприятно, но не особо больно. У меня плацента черте как располагалась, там ювелирная работа была нужна, я просто тупо боялась дышать)))))

А вот бвх мне была оооочень болезненна (сначала в матке прокол, потом хорион, ощущения говно, но и то вытерпела).

Вроде, Амнио считается самым безболезненным

Результат 2 недели. Если клетки прораствют медленнее  - чуть дольше. 

Микроматричный за неделю сделали) мне генетик скинула на почту уже в свое нерабочее время, в 18-30) я шла с работы  и плакала от счастья

[☘𝓛𝓪𝓷𝓪☘]

@Добрый мультик я так же как и @still* за амнио с микроматричным. Можно в Геномеде сдать амниртическую жидкость. В обе Б за 7 дней сделали. 

[Добрый мультик]

@????☘ т е в цпсире забор делают для себя и  отдельно для геномеда ?

[☘𝓛𝓪𝓷𝓪☘]

@Добрый мультик про цпсир не подскажу, я делала в ОПЦ, а материал забирал курьер из Геномеде.

Заранее мониторила все варианты, мне было неудобно ехать в МСК, чтобы сделать амнио там, поэтому остановилась на взятии материала в своём городе. 

[Добрый мультик]

@????☘ понятно. У нас не делают платно в городе. Тоже мониторила

[☘𝓛𝓪𝓷𝓪☘]

@Добрый мультик так платно и не нужно, ПЦ или МГК есть? Идите к генетику, говорите, что с учётом анамнеза хотите амнио, они делают забор в 2 шприца, один оставляют себе, другой отдают вам. И этот шприц передаете курьеру из Геномеда (предварительно обговорив дату и время забора, и оплатив). 

Псы: ну как альтернатива, я делала именно так

[still*]

15.08.2020 в 21:50, Добрый мультик сказал(а):

@????☘ т е в цпсире забор делают для себя и  отдельно для геномеда ?

Да. 2 пробирки

[Добрый мультик]

@????☘ мне бесплатно отказали. Нет показаний ?

[☘𝓛𝓪𝓷𝓪☘]

@Добрый мультик @Добрый мультик что за жесть ?‍♀️тогда да, делать платно. Уже Стилл посоветовала где делать, кстати знакомой тоже Большакова колола.. 

Не увидела, а в прерванную Б генетику делали? А в семье случаев тугоухости нет? Может ещё и эту панель рассмотреть? 

[Добрый мультик]

@????☘ не делали. Я если честно до этого была молода и не знала,что может быть что то плохое со мной. Где то там..в кино....  После этого ездили у Мск к генетикам,они на словах сказали,что случайность. Никаких анализов не сдавали.  Тугоухости нет 

[☘𝓛𝓪𝓷𝓪☘]

@Добрый мультик у всех такие мысли, увы, раньше считалось, что генетика вылезает, когда родителям больше 40..но увы, у меня вылезло в 21...при рисках 1 к 20000, выпало бинго... 

Так что проверяйте все обязательно с учётом анамнеза, пусть малыш будет здоров ?и лёгкой беременности вам