НИПТ или обычный скрининг?

[SashaM]

Не поняла, что тут нового Белоконь открыла? Я ещё в прошлом году отправляла с курьером в Геномед кровь для исследований, а о самом нипт года два знаю. И я не гинеколог.

[irinaiv]

3 часа назад, LyudmylaI сказал(а):

Технологии НИПТ аплодирую стоя. Моя специальность молекулярная биология , работала с генетическими исследованиями в смежных  областях. Результату НИПТа бы доверяла полностью, но не делала при двух Б.  Я делала узи у врача - генетика, которая имеет специализацию по пренатальной УЗИ диагностике, каждый год подтверждает сертификат. Если бы были малейшие отклонения или сомнения по узи, делала бы НИПТ. Риски по обычному скринингу были очень низкие, дети без ХА. 
Я тоже из Украины, и у нас точно можно отправить в штаты образцы. 

а как же ваш генетик вам не сказала,что скрининг УЗИ+ кровь показывает только 86% вероятности,то есть если по скринингу все ок,есть 14% что поломанная генетика,а это много,я считаю.Достоверность НИПТ все таки 99% даже заявляют 99,9%

Какой бы ни был хороший узист,сам метод не является 100% методом диагностики,как и кровь,там больше погрешностей.

Так что я сильно удивлена вашим сообщением 

[Joy Gastell]

2 часа назад, Irinairina2012 сказал(а):

Лично знаю женщину у которой при хорошем нипт родился ребёнок с синдромом Дауна.

Как грустно ((( А в какой лаборатории дали ложноотрицательный результат?

1 час назад, SashaM сказал(а):

Не поняла, что тут нового Белоконь открыла? Я ещё в прошлом году отправляла с курьером в Геномед кровь для исследований, а о самом нипт года два знаю. И я не гинеколог.

Я не совсем правильно назвала тему. Больше интересует то, насколько достоверен НИПТ. Хотела, чтобы здесь отписались те, кто делал.

[Озадаченная]

@Joy Gastell верьте цифрам. Делала в Канаде, всё совпало. 99,9% тоже не 100, но точнее cкринингa. NIPT может накосячить с полом мальчика, если женщина крупная и полная: Y-хромосома не попадёт в пробу, напишут "девочка", читала о таком. 

[Irinairina2012]

56 минут назад, Joy Gastell сказал(а):

Как грустно ((( А в какой лаборатории дали ложноотрицательный результат?

Геномед. 

Их ответ

«Неинвазивный пренатальный ДНК тест, действительно, является высокоточным, однако, он остается скриниговым методом.

Мы отслеживаем каждый случай ложного результата неинвазивного скрининга. Частота ложноотрицательных результатов по трисомии 21 (синдрому Дауна) в нашей выборке из 30 000 пациентов составила 2 случая (0.006%), что соответствует международным данным и заявленной точности теста.

Основной причиной ложных результатов является плацентарный мозаицизм, состояние, при котором клетки плода и плаценты имеют разный набор хромосом».

 

Поэтому любой нипт не даст правильный результат (неважно в Америку его отправят или в России сделают), если в плаценте будет 46 хромосом, а у плода 47. Такое кстати бывает. 
анализ биопсии хориона и Амниоцентез (Околоплодные воды) тоже не даст верный результат. Единственное что покажет это Кордоцентез (кровь из пуповины). Но этот анализ делают в 19 недель, результат в 20 недель. 

[(.)]

@Joy Gastell я делала нипт, получила достоверный результат - здоровый мальчик, которого и родила. Было мне 34 года 

[still*]

4 часа назад, Irinairina2012 сказал(а):

Лично знаю женщину у которой при хорошем нипт родился ребёнок с синдромом Дауна. В эту беременность делала нипт в 9 недель (низкий риск), в 19 недель прокол (кордоцентез). 

У вас дважды был кариотип с двумя У хромосомами ???

Нет, почему?

Я делала нипт в 2 разные Б. В одну 47хуу, подтвердилось проколом, прервала. В другую нипт показал здоровую девочку, она и родилась. Правда, инвазию тоже делала (амнио)

4 часа назад, SashaM сказал(а):

Не поняла, что тут нового Белоконь открыла? Я ещё в прошлом году отправляла с курьером в Геномед кровь для исследований, а о самом нипт года два знаю. И я не гинеколог.

А я 6 лет уже в теме))))

[Lara`]

@Joy Gastell делала нипт в 10 недель пол совпал по здоровью тоже

[olga_happy// :)]

9 часов назад, АрияЯ сказал(а):

@Joy Gastell я прям ждала этого обсуждения сегодня. 

а че, седни ж не пятниццо 

9 часов назад, Joy Gastell сказал(а):

Вопрос тем, кто делал. Насколько достоверен там результат.

я не делала, но знаю многих кто делал,результат достоверен 99,9%, от Вас все врачи отстанут, когда покажете результаты нипт, сбой у них может быть только в случае, если у малыша мозаичный ген, они не могут сделать кач-венный анализ (нигде, не только в Украине, а и за рубежом тоже) но обычно с мозаичными генами рождаются здоровые детки

[irinaiv]

Ещё информация ,может кому поможет.Мне генетик сказала,что на результат  Нипт может повлиять наличие миомы,какие то клетки попадают,точнее не сформулирую,,(аони есть у многих) и за 3 дня до нипт советовала отменить временно клексан

[НезалежнаЯ]

@Joy Gastell я делала нипт в Исиде.... в Лелеке делают... Синево...Діла... Надія...

[LyudmylaI]

4 часа назад, irinaiv сказал(а):

а как же ваш генетик вам не сказала,что скрининг УЗИ+ кровь показывает только 86% вероятности,то есть если по скринингу все ок,есть 14% что поломанная генетика,а это много,я считаю.Достоверность НИПТ все таки 99% даже заявляют 99,9%

Какой бы ни был хороший узист,сам метод не является 100% методом диагностики,как и кровь,там больше погрешностей.

Так что я сильно удивлена вашим сообщением 

А что вас удивляет в моем сообщении? 
О точности узи я осведомлена, и написала, если бы были какие-то непонятки по узи, делала бы НИПТ. 

Если есть финансовая возможность, НИПТ никому не помешает. Но и узи у спеца не следует пренебрегать. К сожалению, хороший  результат НИПТа, не исключает грубые пороки развития, которые можно увидеть на узи. 

[irinaiv]

@LyudmylaI

Никто не отрицает УЗИ,это тоже важный метод исследования.Пороки развития могут быть отдельно,не связаны с генетикой.Уже много здесь и не здесь на форуме историй,что скрининг стандартный отличные,а генетика ,,выстрелила,, и кого винить? 

Говорим о том,что достоверность Нипта выше,чем скрининг.Про финансы это отдельная история.

[LyudmylaI]

31 минуту назад, irinaiv сказал(а):

@LyudmylaI

Говорим о том,что достоверность Нипта выше,чем скрининг.Про финансы это отдельная история.

Финансовая часть - это основной минус НИПТа. Если б он стоил 3 копейки, никто бы не размышлял, а просто делали бы всем. 

[irinaiv]

@LyudmylaI @LyudmylaI ну так больного ребенка вообще дорого содержать.А 16% вероятности рисков это много.Особенно для возрастной мамы.

 

[Joy Gastell]

@olga_жизнь_удалась:) А как же случай с рождением ребенка с синдромом Дауна при хорошем НИПТе? Выше писали

17.09.2020 в 23:17, НезалежнаЯ// сказал(а):

@Joy Gastell я делала нипт в Исиде.... в Лелеке делают... Синево...Діла... Надія...

Синево и Дила - лучше не надо. А для Лелеки НИПТ делают в Надии.

[olga_happy// :)]

3 часа назад, Joy Gastell сказал(а):

@olga_жизнь_удалась:) А как же случай с рождением ребенка с синдромом Дауна при хорошем НИПТе? Выше писали

я думаю, что % погрешностей есть везде и человеческий фактор никто не отменял, может пробирки перепутали, может лаборант не на ту кнопку нажал, все бывает, а обычный скрининг явно менее информативен

[НезалежнаЯ]

@Joy Gastell ну и что что в Надии? Наоборот это поюс по-моему... я про него поздно узнала, уже сделала в Исиде.... если бы знала раньше - доверилась бы..

[Joy Gastell]

22.09.2020 в 09:28, НезалежнаЯ// сказал(а):

@Joy Gastell ну и что что в Надии? Наоборот это поюс по-моему... я про него поздно узнала, уже сделала в Исиде.... если бы знала раньше - доверилась бы..

А чем Надия для Вас лучше Исиды?

[НезалежнаЯ]

11 часов назад, Joy Gastell сказал(а):

А чем Надия для Вас лучше Исиды?

Там не панорама, а какой-то другой тест... я в Лелеке рожала, уровень роддома выше всяких похвал, поэтому не думаю, чтобы они плохой тест делали и рекламировали...

[Катяg]

 

Сделала анализ НИПТ (НИПС Т21). Жду результата. Биохим скрининг по Т21 риск 1:275 , а по узи скрининг все нормально. Думала что все значит хорошо. А генетик опять напугала, что бывали случаи когда с хорошим узи и с плохими анализами,женщины рожали с СД. Предложила сделать этот неинвазивный тест. Долго думала, в интернете все перечитала и  решилась на этот неинвазивный тест НИПС Т21.

[Iness_Ust]

@Скоробудумама Скажите, пожалуйста, а где Вы делали НИПТ (в какой клинике) и куда отправляли его? 

У меня по возрасту тоже будут риски и НИПТ, в Исиде сказали в Германию отправляют.

[Скоробудумама]

1 час назад, Iness_Ust сказал(а):

@Скоробудумама Скажите, пожалуйста, а где Вы делали НИПТ (в какой клинике) и куда отправляли его? 

У меня по возрасту тоже будут риски и НИПТ, в Исиде сказали в Германию отправляют.

В Надии. Отправляли в США. Ответ пришел на 5 день, даже не смотря на их Рождество и наш НГ. Делала самый дорогой вариант, на 24 пары хромосом + все жизнеспособные транслокации. По деньгам Надия оказалась самой демократичной. У меня была серая зона и врач предупредила, что такое может ошибочно показывать поломку типа Дауна, а на самом деле это транслокации.

Делала именно НИПТ, потому что у меня рещус-конфликта и алергия на имуноглобулины. Чтобы не проучить выработку антител и выкидыш, пошла на НИПТ.

Это такой же тест как в Лелеке, только при клинике Надия он дешевле, ну и территориально удобнее.

Кстати с раскрытие и родовой деятельность в 15недель, (суббота) тоже в конце концов поехала в Лелеку. Да, дорого, но спасли. В перинатальном пришлось бы ждать понедельника. Когда оказалась там в 20 недель, то наблюдала именно такую картину((((

[Iness_Ust]

@Скоробудумама Спасибо!

[Скоробудумама]

На счет Синево и Дила. Это не их основной профиль. Вниз уровень ошибок при подготовке крови высокий. Знаю возрастную женщину, после ПГД, решила вместо скрининга сама сделать НИПТ в Синево. Ответ ждала долго. Получила ответ о поломке в 2 хромосома с вероятностью 99%. Бегала потом к разным узистам уже в 17 недель и делала амниоцитоз, доя гарантии. Ребенок был здоров. Синево отправляет в Германию.

Считаю что такие серьезные вещи должны делать сам забор, готовить материал и проводить его оценку, исключительно профильные клиники

Надия рекламировала, что в случае негативного результата Нипт, для гарантии, амнио проведет у себя бесплатно. Для меня это было признаком качества.