Наличие мутаций и потенциальных рисков для Б и здоровья ребенка

У меня из за повышеного гомоцистеина была ЗБ.Он во время плпнирования и Б должен быть ниже 7.Ещё можете сдать мутации тромбофелии.

неусваеваемость фолатов (витаминов в) ведет к повышению гомоцистеина, повышенный гомоцистеин ведет к прерыванию беременности(замиранию эмбриона). Лишним этот анализ точно не будет, будете точно знать уровень рисков.

Накапливаясь в организме, гомоцистеин начинает атаковать внутреннюю стенку артерий. Образуются разрывы эндотелия, которые организм пытается чем-то заживить. На поврежденную поверхность осаждаются холестерин и кальций, образуя атеросклеротическую бляшку, вследствие чего, просвет сосуда сужается, а иногда и вообще закупоривается, что непременно может привести или к тромбу или к разрыву сосуда. У людей с повышенным уровнем гомоцистеина повышается риск возникновения болезни Альцгеймера и старческого слабоумия. При сочетании гипергомоцистеинемиии и сахарного диабета чаще возникают сосудистые осложнения (заболевания периферических сосудов, нефропатия, ретинопатия и др). Во время беременности повышенные уровни гомоцистеина приводят к нарушениям фетоплацентарного кровообращения, что может быть причиной невынашивания беременности и бесплодия в результате дефектов имплантации зародыша. На более поздних стадиях беременности гипергомоцистеинемиия является причиной развития хронической фетоплацентарной недостаточности и хронической внутриутробной гипоксии плода. Генерализованная микроангиопатия во второй половине беременности проявляется в виде гестоза: нефропатии, преэклампсии и эклампсии.

Прием некоторых лекарственных препаратов (метотрексат при лечении псориаза; противосудорожные препараты; закись азота, использующийся при наркозе и при обезболивании родов; метформин, использующийся для лечения сахарного диабета и синдрома поликистозных яичников,антагонисты H2-рецепторов, влияющие на всасывание витамина B12; эуфиллин , подавляющий активность витамина B6).

Мутации генов фолатного цикла с расшифровкой:

(Кликните для увеличения)

Если есть мутации, то смотрят гомоцистеин. Для планировпния нужен 5-6 край до 8 при нормах лаб до 10-15. Снижается витаминами группы В, (В9-ФК, В12, В6) (фолибер, фемибион, ангиовит, метилфолат лучше у ваивается чем ФК). Является маркером тромбофилии.

Остальные гены тромбофилии:

Недорого все 12 можно сдать в Ситилаб (3820р):

99-10-704. Беременность - комплекс. Определение полиморфизмов, ассоциированных с риском невынашивания беременности.

У меня три мутации по ФЦ и при этом гом-ин в норме до 7. В планирование всеже пила ангиовит. В 8 нед сдала контроль, гом-ин упал ниже нормы, как и положено физиологически в Б его снижение, если нет проблем. Перешла на фемибион, в нем есть метафолин. Если очень накладно сдавать гены, то можно обойтись гом-ином. ФК нам нужна для накопления для правильного формирования нервной трубки плода на самых ранних неделях Б и вот для сдерживания уровня гом-ина, но на него также влияют и недостаток В12, В6, В1. Смотрят гом-ин не только у женщин (для общего здоровья). У меня при приеме ангиовита (в нем ФК 5мг!) В12 снизился к нижней норме, она его забила, что плохо, особенно для тех, у кого анемия еще, тк В12 нужен для эритроцитов. При очень высоких значениях гом-ина >10 назначают уколы через день В12 и В6 с совместным приемом фолацина (ФК 5мг) или метафолина (фирмы Солгар), или мильгамму.

Ненужный анализ, покажет только потенциальный риск. Проще сразу сдать гомоцистеин.

Ненужный анализ, покажет только потенциальный риск. Проще сразу сдать гомоцистеин.

Один гомоцистеин не покажет состояние фолатного цикла.

Он покажет только дефицит фолиевой кислоты в организме.

Если есть мутации фолатных генов, прием фолиевой кислоты в обычном виде, пусть даже в повышеной дозировке, может быть неэффективным - она не будет усваиваться должным образом. Соответственно не будет восполнен дефицит фолатов, и, как следствие не будет снижаться гомоцистеин.

Если мутаций фолатного цикла нет, то достаточно приема обычной фолиевой кислоты и витаминов группы В.

Поэтому для начала нужно конечно сдать гомоцистеин. И, в случае, если он выше 6-7, сдать анализ на определение мутаций в генах фолатного цикла MTHFR, MTR, MTRR.

Мало того, что дефицит фолатов сам по себе ничего хорошего для Б не представляет, так ещё и сам по себе гомоцистеин цитотоксичен и оказывает негативное влияние на организм.

Поэтому сдавать на этапе планирования хотя бы гомоцистеин надо обязательно.

И я, и врачи, которые меня лечили от бесплодия, этим анализом пренебрегли. А потом у меня каким то чудом самостоятельная Б и в итоге замершая. Вот только так и выяснила, что гомоцистеин у меня в два раза выше, чем надо. Снизила. Жду.