Перейти к публикации

Плохой генетический скрининг((( расстроилась((

Дынька**

Добавил(а) Дынька**

Сдавала кровь на 13 неделе на генетический скрининг.. Позвонили с ЖК сказали анализ плохой и надо посетить генетика(( вся в слезах.. Хотя узи в 13 недель идеальное( воротниковое пространство и носовая кость в норме).. Девочки нужны примеры.. Если высокий риск по синдрому дауна- это ведь ещё не факт, что все будет плохо??


ツMelissaツ

Я вообще кровь не сдавала. Одни нервы от этого.

  • Нравится 4
Ссылка на это сообщение
Мама Обезьянка
Я вообще кровь не сдавала. Одни нервы от этого.

согласна на все 100. и у меня риски были в относительно не проблемную беременность но на прогестероне.

Ссылка на это сообщение
April09

Был высокий риск дважды, второй раз делала прокол, ничего страшного в ней нет, больше пугает неизвестность и ожидание, все нормально , ответ был хороший.

Есть близкая подруга, у кот анализ был плохой, и врач сказала, как и многие тут говорят, все это фигня и не надо верить, в итоге потвердился синдром , делали прерывание уже на позднем сроке, там были еще пороки не совместимые с жизнью. Дотянули((Это я вас не пугать написала, а к здравому восприятию ситуации, есть риск, не готовы рожать, делайте доп анализы, или поокол или кровь мамы и соскоб папы нужен. Удачи вам

  • Нравится 2
Ссылка на это сообщение
☘𝓛𝓪𝓷𝓪☘

Не факт, но я за поход к генетику и я за инвазию если предложат.

У меня первый скрининг и узи идеальные, второй небольшие отставания носа и челюсти. Обратилась к генетику и сделала амнио, исход плачевный.

  • Нравится 1
Ссылка на это сообщение
Бячка

У меня бы высокий риск СД, делала экспертное УЗИ, по которому, все было отлично, у генетика от всего отказалась. С ребенком все ок.

Ссылка на это сообщение
Mimozka

Оооо,моя любимая тема....Не устану повторять-ВСЕ СКРИНИНГИ ФУЙНЯ!!!!Когда же наконец наша чертова медицина от них откажется?Сколько беременностей было сорвано в хлам и превращено в кошмар из за теста,который вообще ничего не прказывает?! У меня с первыи был почти доказынный 100% СД у сына,а с дочей показатели скрининга дали...НОЛЬ...т.е.мёртвый плод.Если интересно читайте мои + циклы. Или пишитк лс.Много общаюсь с "особыми" мамами в т.ч.СД...у них всех были отличные скрининги.Делайте выводы.

Ох, не знаю, не знаю. Странное сообщение. Эмоциональное, но странное. Какие цифры риска-то были? Что значит 100%? Вам ставили риск СД 1:1? Никогда не поверю.

 

Когда моему намерили тап выше нормы, я как очень въедливый человек проштудировала несколько тем с результатами скринингов на форумах с СД. Все хотела найти, как много случаев СД в нашим твп. Так вот хороший скрининг расчётный, судя по отзывам, у единиц (запомнился случай риск был 1:7000, а ребенок с сд) . А так у всех в итоге высокий риск ставили...

Автор, многие через это проходили (переживания от плохого скрининга) , и я в том числе. Твп был выше нормы (2.6-2.7), остальные показатели в норме. Кровь хорошая. В итоге суммарный расчет показал низкий риск аномалий (СД 1:6500). И к генетику я ездила. Поэтому на словах, то что вам сказали, пока ничего не значит. Сейчас программа рассчитает риск, посоветуетесь с генетиком. Мне генетик сказал, что все ок.

Проколы и тд мне делать не предлагали.

  • Нравится 6
Ссылка на это сообщение
Sammyfish

Скрининги действительно фигня, только нервы трепать. Поэтому я сделала неинвазивный тест сразу как стало можно, около 11 недель. Хотелось спокойно носить беременность, не шарахаясь по генетикам и малоприятным инвазивным процедурам.

  • Нравится 8
Ссылка на это сообщение
sonm

поступила также как Sammyfish

  • Нравится 1
Ссылка на это сообщение
  • Популярное сообщение
still*
  • Популярное сообщение

В шоке с лучшего ответа Лисички Мю.

Я бы не стала говорить про скрининги "фигня".

Я писала и пишу, что скрининг - ВЕРОЯТНОСТНЫЙ метод. У него могут быть в том числе ложноотрицательные и ложноположительные срабатывания. Поэтому женщинам, попавшим в группу риска, предлагают доп.исследование - инвазивную диагностику.

Как считаю лично я, все эти тревожные звоночки с повышением риска игнорировать нельзя. Надо проверять обязательно, чтобы не было "сюрпризов" в родзале.

На мой взгляд, лучше пусть беременная постремается немного, но в итоге все обойдется, чем забьет, а получит патологию.

  • Нравится 31
Ссылка на это сообщение
  • Популярное сообщение
still*
  • Популярное сообщение

Что касается тех беременностей, результатом которых стало рождение детей с СД.

Какое-то странное мнение, что прям у всех ни одного признака и риски низкие.

Скажу вот что. КРАЙНЕ редко бывает так, что ничего не предвещало. Тут дело, в том числе, в диагностике и в интерпретации результатов анализов врачами. Ну и в отношении самой беременной.

Перечитано историй масса. Впечатлила только одна - риск в районе 1:10000 (просто возраст мамы около 20 лет), по узи без патологий, а ребенок с СД.

В остальных же историях при детальном рассмотрении вылезают нехорошие признаки: повышен твп, плоский профиль, гипоплазия нк (но подумали, что носик в маму/папу/троюродную сестру), 2 сосуда в пуповине вместо 3, пороки сердца, гэф в сердце и кишечнике, отставание бедренных костей от срока на 2 нед и больше; заниженный папп-а (афп) сам по себе и в сочетании с ножницами с хгч (первый показатель низкий, хгч высокий), и т.д., и т.п.

Плюс ко всему, не все беременные делают узи у спецов типа Те, Стыгара и пр (которые тоже ошибаются, бывает), поэтому врпрос, а можно ли было заметить еще что-то по узи во время Б, если б делал спец более высокого уровня, остается открытым.

Плюс в интернете ходят всякие страшилки про проколы, поэтому даже получившие высокие риски мамы детей с СД могли отмахнуться, понадеяться на счастливый случай/ошибку.

Есть и такие, кто даже по инвазии получил кривой кариотип, но по каким-то соображениям все равно рожал.

В итоге получилось то, что получилось.

И в этом далеко не всегда виноват скрининг.

  • Нравится 45
Ссылка на это сообщение
still*

Что касается скринингов в моей жизни.

В 25 лет риск был 1:900 и 1:592 (разные проги), плод с СД.

В 28 лет риск был около 1:6000, СД не было (делали инвазию). Это и возраст побольше, и анамнез потяжелее. И тем не менее...

Разница ощутимая, не так ли?

  • Нравится 4
Ссылка на это сообщение
mirror

Риски 1:60 от амниоцентнеза отказалась, по УЗИ все в норме. Три недели назад родилась дочка, все хорошо.

Ссылка на это сообщение
Sammyfish

Скрининги фигня в том плане, что не дают точного результата. И если риск высокий, ты естественно идешь дальше и проверяешь точными методами(для меня естественно), а вот в случае рисков небольших вероятность генетических поломок остается все равно, только ты об этом узнаешь уже в роддоме. Вот этого мне и не хотелось. Кроме того, у меня нет столько лет впереди, чтобы заботиться о больном ребенке как положено(я рожала в 39). Да и живем мы не в той стране.

Ссылка на это сообщение
  • Популярное сообщение
Коть-муркоть
  • Популярное сообщение

Тоже удивлена выбором лучшего ответа.

Имхо здоровый ребенок при высоких рисках на скрининге это повод перекреститься и выдохнуть, а не гнать на плохой скрининг.

Лисичка Мю, вы приглашили к себе в графики, но там вообще нет никакой инфы ни про 100% риск, ни про "мертвый плод".

У меня в свое время и был 100% риск по сд 1 к 1. Сд это и оказался. Но до бвх даже мне врачи подчеркивали что еще не приговор, ждем кариотип.

Про сорванную в хлам б - на то и есть инвазия и нипт чтоб расставить все точки за пару недель максимум. Пара недель (в моем случае с бвх это было дня 4) на нервах - и ясность. Выдохнуть или принимать решение непростое. Не сравнимая перспектива с получением той же инфы к середине 2 триместра, когда пороки уже видны. (Когда ты внутри ситуации видна градация плохих сценариев, я рада, что получила инфу о сд в 12-13 н и не дохаживала еще месяц или не узнала на 2м скрининге) Или , если продолжать отмахиваться от стигм (стилл совершенно правильно пишет, что идеальнейшие узи всю дорогу и сд в итоге -крайняя редкость), можно получить ребенка с генетической патологией прямо в родзале. Даже если вы хотите родать любого - надо собрать всю инфу и подготовится всей семьей к тому, что ждет.

Правильно, у родившихся в сд, скрининги часто не зашкаливающие. Потому, что мамы узнавшие о сд чаще прерывают б, и потому , что мама при скрининге среднего риска не захотела прояснять ситуацию, надеясь, что пронесет. А потом было уже поздно, и для инвазии и для прерывания когда полезли стигмы и пороки

Повторюсь - идеальнейший скрининг, ни единого вопроса по узи всю б и сд - это ну просто редчайший сценарий.

  • Нравится 14
Ссылка на это сообщение
Коть-муркоть

Точные методы пока либо несут таки риски, неоправданные для исполнения всем подряд и обходятся много дороже узи. Либо стоят вообще норм денег. В моей стране еще год назад неинвазивка не была доступна в принципе никому. Скрининг выделяет группу, кому эти методы показаны.

Ссылка на это сообщение
Коть-муркоть

Тоже поделюсь своей статистикой

33 г, риск 1 к 6000 , здоровый сын

37 л, риск 1 к 1, сд

38.5 л, риск 1 к 7000, здоровый сын

 

 

  • Нравится 4
Ссылка на это сообщение
Monifa++

Если есть низкая плацентация и присутствует прием прогестерона - биохимические данные бывают наперекосяк. УЗИ показательней. Ну и инвазивка при достаточных на то показаниях. Или дорогая, но неинвазивная Панорама с точностью 99%.

  • Нравится 1
Ссылка на это сообщение
Дынька**

Девочки сходила к генетику.. Сказала ничего критического нет.. Показаний для инвазивн. вмешательств тоже.

Бета хгч нижняя граница нормы 0.791 мом, 36.39 ме/Л

Papp- A- снижен 1,002ме/ 0.208 мом

Трисомия 21 индивид риск- 1:834 низкий риск

Трисомия 18 - 1:478 средний риск

Трисомия 13- 1:935 низкий риск

Врача смущает этот Papp- a, но это говорит ещё и индивидуальные особенности могут быть. Сказала пройти скрининг 2 триместра и сделать в 16 недель узи и снова к ней подойти.. Вот девочки честно.. Даже думать больше не хочу о плохом!! Буду настраиваться только на хорошее!!

  • Нравится 2
Ссылка на это сообщение
Дынька**

Ещё какой то базовый риск у меня, рядом с индивидуальным:

Трисомия 21 -1:622

Трисомия 18-1:1548

Трисомия 13-1:4848

Ссылка на это сообщение
still*

К слову о показательности узи и крови.вы

являемость СД только по УЗИ - 60-70%. Вместе с кровью 85% где-то.

У других синдромов (Патау, Эдвардса) выше за счет того, что более специфичен фенотип (полидактилия, грубые пороки типа отсутствия/деформации внутр.органов и т.п.). Но и то, далеко не 100%, в районе 90%.

Тем не менее, плохой скрининг - это повод исследоваться дальше, а хороший - не повод расслабляться.

  • Нравится 3
Ссылка на это сообщение
still*

Sammyfish,

Не, не спорю, что если сделана на раннем сроке неинвазия, и результат хороший, то на скрининговую кровь на аномалии можно поплевывать с высокой колокольни, ведь точность Панорамы близка к 100%.

Ссылка на это сообщение
MarкiZA

В 2014 году долго думала куда идти на первый скрининг, хотела сразу на супер- пупер аппарат с картинками и т.д.

Врач строго сказала: "Первый скрининг только в ЖК, а потом куда хотите". В ЖК ТВП 5,1, естественно я не поверила допотопным аппаратам и УЗИстке бесплатной. Пошла куда хотела, а сама не сказала про высокий ТВП. Он повертел, повертел, что- то написал и говорит: "Все хорошо, фотки делаем?"

Тут я спрашиваю:

- И ТВП в норме?

- Да, все хорошо ТВП 1.9

- Странно, а вчера было 5,1

- Как??? У кого? Ложитесь обратно.

Посмотрел уже подробно и долго, в итоге:

- Ой, правда 4.9 получается, видимо не так лежал.

 

Вот вам и супер УЗИсты..., просмотрел бы 100%, а я бы спокойно ходила.

  • Нравится 2
Ссылка на это сообщение
MarкiZA

Автор, ножницы не наблюдаются, но РАРР очень низкий. Я пугать не хочу, но именно РАРР очень показателен. ХГЧ может зависит от разных причин, тот же прогестерон извне.

Ссылка на это сообщение
still*

Кажется, я опять зря разос*алась...

Риск, кстати, по СД меньше возрастного.

А вот трисомии 18 и 13 напрягают, откровенно скажу. У меня они были меньше 1:10000... и кстати, указано, что по трисомии 18 риск какбэ не низкий, а средний.. (низкие оба показателя папп и хгч дали, скорее всего).

Я бы сходила на экспертное узи, чтобы пристальнее посмотреть анатомию. Что с твп и нк, кстати?

,

Ссылка на это сообщение

  • О своем, о женском

    Задавай вопросы, присоединяйся к клубам и получай поддержку от сообщества, которое тебя понимает.

    709 сейчас онлайн
    13645360 cообщений

    Создать аккаунт

×
×
  • Создать...