Sophie,

Э... страшно спросить, что с кариотипом у мужа?

Свет, спасибо за мнение, и я тебя очень понимаю. Скажу даже больше, если я покажу результат кариотипирования мужа, меня сто пудов отправят на инвазию. Только мне её никто не сделает из за угрозы по шм. Вот так вот тру ля ля.

Хм, вот эту бы инфу первый пост - мнения 100% делились в друг ой пропорции. Какие могут быть сомнения в необхрдимости установления кариотипа плода тем или иным способом тогда?

будет ещё Б, буду делать инвазивный или неинвазивный до 12 недель и до скрининга. если ребёнок больной прерву

Sophie,Э... страшно спросить, что с кариотипом у мужа?

сбалансированная транслокация 16-21хромосом.тк в роду мужа нет родственников с отклонениями, а у него и его братьев-сестер здоровые дети и много, то по словам местного генетика риски очень малы. Узнать о наличии любых мутаций можно только сделав кариотипирование.

Нет, вру между 16 и 22хромосомами

я даже кровь на первый скрининг не сдавала... решили принять любого ребенка

имхо, от предначертанного не сбежишь. не тут, так в другом месте шарахнет

но это только мое мнение

мне поставили риск 1:88 я решила все равно рожаю и ни каких тестов не делала. Да на нервничалась по началу а потом забила. Родились все у нас в порядке.

Хм, вот эту бы инфу первый пост - мнения 100% делились в друг ой пропорции. Какие могут быть сомнения в необхрдимости установления кариотипа плода тем или иным способом тогда?

хромосомные особенности мужа не имеют ничего общего с синдромом дауна и теми ха, которые проверяются на скринингах. Есть только один способ выявить полный кариотип-инвазивка, о которой я здесь не спрашиваю, тк она мне не доступна в данный момент. Я спрашиваю о СД, и получаю мнения именно об этом. Поэтому все логично. А вообще, лучше не копаться в своём прошлом, своих болячки и своём генотипе. А то будет вот такое вот горе от ума))

Скрининг заточен под трисомии 18, 13, 21, но вполне возможно, что реагирует и на др.отклонения. Никто особо не изучал, как наличие других ХА влияет на те же маркеры крови.

 

Если у плода поломки в 16й хромосоме, вряд ли он дотянет до 16-18 нед. С поломками в 22й вполне может. И родиться живым тоже.

 

Да, все верно, только инвазия. Поскольку Панорама только одну из микроделеций 22 хром может отловить.

Вы написали про угрозу по шм. Это про шейку матки? Короткая? Просто инвазию через переднюю стенку живота практикуют сейчас, трансвагинально не делают. Может, и нормально?

то есть вы в любом случае вас ждет инвазив на 20 нед? тогда и сд привяжете..какой смысл сейчас неинвазив делать если вас ждет инвазив? привяжете х и сд..

Я надеюсь, что хотя бы амнио у Вас получится сделать. И Вы узнаете кариотип плода, и он будет нормальным. С этой точки зрения (если Вы все же намерены инвазию делать), неинвазия сейчас только нервы Вам подпортит (ждать 7-14 дней результата, если плохо - то ждать инвазию все равно, если хорошо - то насчет 16/22 хромосом все равно ничего конкретного).

Если вдруг нет, я бы посоветовала подумать про эко с пгд. Изменения в кариотипе - прямое показание.

У меня был риск СД 1:190. Я не делала. У меня противопоказания были (угроза и привычное невынашивание)...но тогда не бвло неинвазивки. Если бы была - сделала бы. Для себя, что б быть спокойной. А так ходила только к экспертному УЗИ-сту. Благо, что все закончилось хорошо.

Я хотела делать, но меня остановила достоверность в 99%. Тогда решила, если риски будут критичные, буду делать инвазивный. Там 100%. Но риски низкие, врач сказал не надо делать никакой

.Вы написали про угрозу по шм. Это про шейку матки? Короткая? Просто инвазию через переднюю стенку живота практикуют сейчас, трансвагинально не делают. Может, и нормально?

да, короткая и приоткрыта. Через стенки влагалища и ШМ мне сказали даже и не мечтать. Абдоминально-это единственный возможный вариант, но это уже будет эгэгэй какая неделя(загиб хитрый, матку не видно еще). Так что мне хотя бы стандартные ха проверить.

Амнио с 16й недели.

ClaireF,Не все, даже насмерть перепуганные плохим результатом, женщины могут решиться на прокол. Есть еще и мед.противопоказания (угроза, кровотечение и т.п.).Так-то да, оптим.срок неинвазивного 9-10 ак.нед.П.с. Расш.Панорама - смотрит 5 хромосом (13,18,21,х,у) и 5 микроделец.синдромов. 52 тыс.руб.Триплоидию? Ххх поймает. И хуу поймает (в моем случае, поймал 47хуу.. и не ошибся)

у малышки 69ххх был. Такое мог бы поймать? Я не настолько хороша в генетике.

 

Свет, спасибо за мнение, и я тебя очень понимаю. Скажу даже больше, если я покажу результат кариотипирования мужа, меня сто пудов отправят на инвазию. Только мне её никто не сделает из за угрозы по шм. Вот так вот тру ля ля.

мы не сдавали микроделеции, только общий кариотип. Там все норм. Но вот червячок так и грызет меня, что надо было бы сдать.

ClaireF,

Да.

Кол-во Х и У хромосом может определить.

 

Заболевания, выявляемые с помощью теста "Панорама" (базовая панель):

 

Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы),

Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы),

Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы),

Числовые аномалии половых хромосом (синдром Тернера, Клайнфельтера, трисомия Х-хромосомы, дисомия Y-хромосомы)

Триплоидия

ClaireF,

Но вообще 69ххх - кариотип с крайне плохим прогнозом жизнеспособности. Чаще всего это спонтанный аборт в 1 триместре, еще даже до того момента, как можно диагностироваться.

Жаль, конечно, что с ХА вообще возможно развитие(

Я не поняла результатов УЗИ. А расшифровывается не когда. Если есть косточка в носу и хороший размер воротниковой зоны, зачем вам тест?Вы понимаете, все эти показатели-статистика, которая полностью все факторы не учитывает.

Сделайте лучше УЗИ у хорошего специалиста. Если вы в Питере, могу порекомендовать в личку.

Вашу позицию на тему патологий и диагностики я помню с одной зимней темы. Но ни на какие подобные тесты в Вашей жк не направояют, кмк, поскольку дело это платное (35-50 тыс). Может, Вы имели в виду скрининги крови (1й на 11-13+6 и 2й на 16-18 нед?).

Read more: http://www.babyplan.ru/questions/159793-a-vy-by-delali-neinvazivnyj-test/#ixzz4vC3JBuMg

Почему же не направляют?!

Если по УЗИ врач видит какое то малейшее отклонение от нормы, то дают направление и анализ бессплатный любой по данной теме. Это касается и обычного скрининга крови в том числе.

Просто так да, даже на скрининг крови не направляют, так как считают этот анализ вилами по воде. Тоесть, даже скрининг крови не является обязательным у нас, например.

Если же отклонений не видно на УЗИ, врач не дает направление, то можно попросить по своему личному согласию направление. Анализ, имею ввиду скрининг крови, этот стоит 15 евро в моей ЖК, если что. ) Если в нем риски низкие и есть повод для бесспокойства, то на более развернутые уже можно получить направление от врача и сдать бессплатно.

Вашу позицию на тему патологий и диагностики я помню с одной зимней темы. Но ни на какие подобные тесты в Вашей жк не направояют, кмк, поскольку дело это платное (35-50 тыс). Может, Вы имели в виду скрининги крови (1й на 11-13+6 и 2й на 16-18 нед?).

Read more: http://www.babyplan..../#ixzz4vC3JBuMg

Ну и как то с Вашей стороны кажется, что моя позиция заключается именно в стоимости этого анализа, что не верно. )) Просто с мужем приняли такое решение, что достаточно уверенно себя чувствуем и эти анализы нам не нужны. )

Почему же не направляют?!

Если по УЗИ врач видит какое то малейшее отклонение от нормы, то дают направление и анализ бессплатный любой по данной теме. Это касается и обычного скрининга крови в том числе.

Просто так да, даже на скрининг крови не направляют, так как считают этот анализ вилами по воде. Тоесть, даже скрининг крови не является обязательным у нас, например.

Если же отклонений не видно на УЗИ, врач не дает направление, то можно попросить по своему личному согласию направление. Анализ, имею ввиду скрининг крови, этот стоит 15 евро в моей ЖК, если что. ) Если в нем риски низкие и есть повод для бесспокойства, то на более развернутые уже можно получить направление от врача и сдать бессплатно.

ClaireF,Но вообще 69ххх - кариотип с крайне плохим прогнозом жизнеспособности. Чаще всего это спонтанный аборт в 1 триместре, еще даже до того момента, как можно диагностироваться.Жаль, конечно, что с ХА вообще возможно развитие(

Мне так же сказали. Что тот факт, что я доносила до 20 недель - чудо.

 

Весеннее-Счастье, вот у меня в первую Б (тот случай, который со still* обсуждаем) диагноз ЗВУР поставили только в 17ть недель!!! До этого отставание по узи на 1 неделю считали нормой. Да и многие так считают. По остальным параметрам узи все отлично было. пРосто маленький эмбрион. И даже плохая кровь не насторожила врача. Так что верить исключительно узи, я бы не стала. От одной пробирки крови ничего не случится с мамочкой, а предотвратить плохие последствия можНо.

Весеннее счастье,

Я думала, Вы в РФ. В Европе немного иначе все, да.

В РФ неинвазия платная, и только.

то есть вы в любом случае вас ждет инвазив на 20 нед? тогда и сд привяжете..какой смысл сейчас неинвазив делать если вас ждет инвазив? привяжете х и сд..

а если неинвазивный делать он разве не заменяет инвазивный? Меня направляли на инвазивный но я решила не делать так как риск большой у меня тонусы и прочее.

Я не поняла результатов УЗИ. А расшифровывается не когда. Если есть косточка в носу и хороший размер воротниковой зоны, зачем вам тест?Вы понимаете, все эти показатели-статистика, которая полностью все факторы не учитывает. Сделайте лучше УЗИ у хорошего специалиста. Если вы в Питере, могу порекомендовать в личку.

мне узист сказал что в его практике был один слуай рождения ребенка с СД. И именно в том случае он вообще не увидел носовую кость.