Весеннее-Счастье, вот у меня в первую Б (тот случай, который со still* обсуждаем) диагноз ЗВУР поставили только в 17ть недель!!! До этого отставание по узи на 1 неделю считали нормой. Да и многие так считают. По остальным параметрам узи все отлично было. пРосто маленький эмбрион. И даже плохая кровь не насторожила врача. Так что верить исключительно узи, я бы не стала. От одной пробирки крови ничего не случится с мамочкой, а предотвратить плохие последствия можНо.

Read more: http://www.babyplan.ru/questions/159793-a-vy-by-delali-neinvazivnyj-test/#ixzz4vCT4zOeW

Слава Богу, что с моими детьми на УЗИ всегда все было идеально хорошо. Придратся не было к чему и дополнительные исследования не потребовались. Ну и да, меня лично устраивает тот факт, что скрининг крови у нас не является настойчиво обязательным. Все эти риски, на мое мнение тоже, вилами по воде.

Если бы были какие то отклонения, какие то сомнения, то возможно я бы приняла их предложение о развернутых дополнительных исследованиях.

Весеннее счастье,

Я думала, Вы в РФ. В Европе немного иначе все, да.

В РФ неинвазия платная, и только.

Read more: http://www.babyplan.ru/questions/159793-a-vy-by-delali-neinvazivnyj-test/#ixzz4vCTk7BZv

Да, я сразу поняла о том, что Вы меня спутали с кем то. ) Так как другой информации я не давал в обсуждениях и ранее.

У меня была плохая биохимия, хорошее Узи. Только по биохимии риск был очень высок. С учетом узи - низкий. Я делала неинвазивку, хотя для нас это тоже большие деньги. Но мои нервы были важнее в тот момент. Вообще не делала б больше скринингов - сразу неинвазивку.

С Вашими показателями обязательно бы сделала. Обязательно. Даже если идеальное узи..

Вашу позицию на тему патологий и диагностики я помню с одной зимней темы. Но ни на какие подобные тесты в Вашей жк не направояют, кмк, поскольку дело это платное (35-50 тыс). Может, Вы имели в виду скрининги крови (1й на 11-13+6 и 2й на 16-18 нед?).Read more: http://www.babyplan..../#ixzz4vC3JBuMgПочему же не направляют?!Если по УЗИ врач видит какое то малейшее отклонение от нормы, то дают направление и анализ бессплатный любой по данной теме. Это касается и обычного скрининга крови в том числе.Просто так да, даже на скрининг крови не направляют, так как считают этот анализ вилами по воде. Тоесть, даже скрининг крови не является обязательным у нас, например.Если же отклонений не видно на УЗИ, врач не дает направление, то можно попросить по своему личному согласию направление. Анализ, имею ввиду скрининг крови, этот стоит 15 евро в моей ЖК, если что. ) Если в нем риски низкие и есть повод для бесспокойства, то на более развернутые уже можно получить направление от врача и сдать бесплатно.

Никакие направления врач на бесплатно не дает. У меня ТВП было 5,4, УЗИстка с консультации больше даже смотреть ничего не стала и не объясняла, сказала иди делай аборт, пока 12 недель не наступило. Даже кровь в консультации не дали сдать, сказали, а зачем. Все остальные обследования делала сама, за деньги.

Никакие направления врач на бесплатно не дает. У меня ТВП было 5,4, УЗИстка с консультации больше даже смотреть ничего не стала и не объясняла, сказала иди делай аборт, пока 12 недель не наступило. Даже кровь в консультации не дали сдать, сказали, а зачем. Все остальные обследования делала сама, за деньги.

Кошмар! Сочувствую! Подтвердилось по доп исследованиям?

Я добралась до компа)

Пост Alinochka_94

я тоже не верю в неинвазивный тест как и в скрининг. Я смотрела год назад передачу по телевизору про звёзд, не помню как называется, там каждая звезда рассказывает про свою беременность, роды и т.д. в итоге у одной ребенок с Синдромом Дауна. Она и скрининги делала плановые и тест неинвазивный, а в итоге все ребенок с отклонениями и после родов сказали "вы попали в группу синдрома которая на скрининге не определяется, это не генетическое нарушение". Оказывается есть группа синдрома Дауна которая якобы не определяется тестами. И у второй актрисы тоже из трёх детей 2 с Синдромом. Так что я не верю. Но сдала на случай если вдруг выявится.

Read more: http://www.babyplan.ru/index.php?app=core&module=search&do=search&fromMainBar=1#ixzz4vUcYX6KD

Гуглить, что за передача, мне, откровенно говоря, лень.

Если мы говорим про синдром Дауна, нет никаких групп, есть три основные формы:

1. полная трисомия (чаще всего встречается именно она), поражены все клетки.

2. мозаичная форма (часть клеток трисомные, с лишней 21й хромосомой, часть нормальные, соотношение их обычно неизвестно, разные органы могут разный процент пораженных клеток содержать).

3. транслокационная форма (часть 21й хромосомы во время деления клетки прикрепляется к другим хромосомам)

Любая форма синдрома Дауна - это именно хромосомная аномалия, генетическое нарушение, мультисистемное поражение организма, физические и психические отклонения.

С этим разобрались, теперь насчет диагностики.

Скрининг - вероятностный метод, для выявления групп риска женщин, которых надо обследовать тщательнее. Бывают и ложноположительные результаты, бывают и ложноотрицательные, тем не менее, массе женщин он помог вовремя заметить отклонения от нормы показателей, сделать инвазивку и узнать точный кариотип плода. Ну действовать дальше в соответствии с результатом и своими убеждениями.

Неинвазия.

Вот инфа о ней. А именно, о Панораме (самый распространенный тест).

Используя неинвазивный пренатальный тест, беременные могут провести скрининг распространенных анеуплодий (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Тернера и Клайнфельтера), а также микроделеционных синдромов в рамках одного исследования по крови матери.

Неинвазивный пренатальный тест НИПТ с микроделециями позволяет заподозрить анеуплодии (отсутствие хромосом или лишние хромосомы) и некоторые микроделеционные синдромы с 9-10 недель беременности без риска осложнений для беременности. Для его проведения анализа берется только кровь из вены.

Чувствительность - способность теста точно идентифицировать "высокий риск". Например, среди результатов с высоким риском трисомии 21 тест Панорама правильно определит более 99% случаев.

Специфичность - способность теста правильно идентифицировать здоровый плод с результатом "низкий риск".

Положительная прогностическая значимость - это вероятность, с которой результат "высокий риск" подтвердится. Например, когда тест показывает высокий риск Трисомии 21, то вероятность рождения ребенка с Трисомией 21 составляет 91%. Другими словами, существует 9% вероятность, что при результате "высокий риск" ребенок родится здоровым.

Отрицательная прогностическая значимость - это вероятность, что при результате "низкий риск" плод действительно здоров.

Тест имеет ограничения для сдачи: многоплодная беременность, использование донорских ооцитов и суррогатное материнство. Сдавать его можно в ЛЮБОМ сроке беременности, начиная с 9-10 недель.

Вот пример результаты Панорамы (расш.панель).

Исполнители честно пишут о том, что низкий риск не гарантирует того, что у плода не будет иных генет.нарушений. И то, что плохой результат не является показанием к прерыванию, а является показанием к инвазии (где будет исследована культура клеток).

В примере, приведенном выше, результат 47хуу, к сожалению, подтвердился.

По мнению генетиков и репродуктологов, неинвазивный (Панорама) способен отловить простую трисомию СД однозначно, с мозаикой и транслокацией все будет зависеть от фетальной фракции ДНК плода в крови матери (увеличивается вместе со сроком беременности). Если делать тест в 10-11 нед, то фетальная фракция будет уже приличная, и все должно получиться.

На просторах интернета за 3 года, что активно интересуюсь этой темой диагностики, я НИ РАЗУ не встретила случаев, чтобы неинвазия показала здорового, родился больной. Что-то там скрывают эти таинственные женщины из таинственной программы, мб, донорские ЯК?.. Вот случаи, когда неинвазия определяет синдром, а его нет по амнио или бвх, были. 2 таких знаю. Но тоже немного, в принципе, на общее количество этих неинвазивок.

Вообще, я раньше к неинвазии относилась совсем с трепетом, сейчас восторга уже поменьше. Ее область применения теперь мне кажется более узкой, чем раньше.

На мой взгляд, она для тех женщин, кто в жизни своей еще не сталкивался с беременностями с хромосомными аномалиями или имеющими противопоказания к проколу (угроза, кровотечение). Или все идеально по скринингам и узи, но возраст за 35 (хотя, в этом случае в моем регионе, например, предлагают инвазив). И делать желательно на сроке 10 недель, чтобы получив (не дай Бог) плохие результаты, успеть сделать инвазив, и если плохое подтверждается, успеть прервать в 1 триместре, потому что как ни крути, до 12 недель это сделать гораздо лучше, чем ждать ИР до 16-18 недель.

Тем, у кого уже были беременности с ХА, прямая дорога на прокол.